问答分类: 遗传病咨询

遗传病诊断、基因检测、遗传咨询相关问答。解答单基因病、染色体异常、罕见病检测疑问。

· 2026-01-19

备孕中,我和老公都听力正常,有必要做先天性耳聋基因筛查吗?

在线等,有点纠结这个事儿。我今年28,老公30,我俩身体都挺好的,听力也完全没问题。家里往上数两代,…

接好孕72
3.8k
· 2026-01-19

医院推荐的无虹膜症基因panel和全外显子测序,该选哪个?

接妹们,有没有懂基因检侧这块的,帮帮我吧,真的纠结死了😣 我女儿今年5岁,从小眼睛就怕光,黑眼珠看着…

蜜桃386
2.1k
· 2026-01-19

做斯特格病基因检测抽血就行吗?从预约到出结果要等多久?

请教一下大家,有没有人了解斯特格病的基因检测啊?😟 我今年28,较近半年感觉视力下降得特别快,看东西…

大大的子
1.8k
· 2026-01-19

查EDS是选全外显子组测序还是只做面板检测更合适?

救救孩子吧,真的快被这各选择搞疯了😫 我家娃今年7岁,从小就特别容易关节脱臼,皮肤也薄得能看见血管,…

蜜桃待复诊
3.8k
· 2026-01-19

如果地贫基因检测确诊是携带者,对以后买保险会有影响吗?

各位朋友,有件事想问问大家,心里特别没底。我今年28岁,公司体检的时候顺便查了地贫基因,结果刚出来,…

康复者52
4.5k
· 2026-01-19

遗传性白内障的基因检测,是通过什么原理找到致病基因的?

想问问大家,有没有人了解遗传性白内障基因检测的事儿啊?心里挺乱的。 我今年28,其实从小视力就不太好…

累并快乐598
1.4k
· 2026-01-19

全外显子和单基因检测哪个更适合排查这个病?

姐妹们,帮帮我吧,现在脑子一团乱😔 我今年28,备孕快一年了没动静。上个月去生殖科做了全面检查,其他…

幸福408
3.2k
· 2026-01-19

岁备孕中,有必要去做血友病B的基因检测吗?

姐妹们,想问问大家有没有类似经历啊,我现在心里特别没底。😔 我今年29了,和老公备孕大半年了。本来一…

好孕幸存者24
4.2k
· 2026-01-19

岁备孕头胎,有必要做范可尼贫血基因携带者筛查吗?

兄弟接妹们,想请教个事儿,心里有点没底。 我今年30了,和老公计划要领先个宝宝,较近不是在各种做孕前…

希望斗士2025
4.9k
· 2026-01-19

如果基因检测确诊了SCID,接下来通常的治疗路径是怎样的?

姐妹们,有没有懂这个病的或者家里有类似情况的帮帮我😭 我侄子刚满6个月,从出生开始就反复感染,肺炎、…

基因453
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