问答分类: 遗传病咨询

遗传病诊断、基因检测、遗传咨询相关问答。解答单基因病、染色体异常、罕见病检测疑问。

· 2025-12-02

做瑞特综合征的产前诊断具体是什么流程,要等多久出结果?

在线等,真的有点慌。 我今年28,现在坏孕18周了。之前做无创DNA plus,提示有个MECP2基…

幸福564
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· 2025-12-02

基因检测和神经传导检查,对于确诊CMT哪个更准?

姐妹们,有没有懂CMT这个病的大神啊?😥 较近真的被折腾得够呛,想问问基因检测和那个神经传导检测,到…

她妈57
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· 2025-12-02

SMA基因检测全套下来大概多少钱?医保能给报销一部分吗?

急急急!🥺想问问大家SMA基因检测的事情! 我表姐上个月刚生了宝宝,结果新生儿筛查说怀疑有SMA的风…

陪护93
3.8k
· 2025-12-01

核磁共振和基因检测哪个对确诊结节性硬化症更准啊?

姐妹们,帮帮我吧,现在脑子一团乱😭 我弟弟今年刚满18岁,较近脸上和身上长了好多那种小小的、凸起来的…

坚强的准妈妈
4.1k
· 2025-12-01

岁听力下降,有必要去做NF2的基因检测吗?

宝子们,在线等,有点慌😟 我今年28,去年开始就感觉右耳听力好像有点不对劲,接电话老是听不清,还以为…

小树617
3.8k
· 2025-12-01

岁第一胎,有没有必要做脊髓性肌萎缩症的携带者筛查?

接妹们,较近心里一直七上八下的,想问问大家。我今年28,头一胎,刚满12周。😢昨天去医元建档,医身提…

累并快乐的孕中期
3.8k
· 2025-11-30

我姐姐的孩子确诊了脆性X,我今年28岁备孕中,有必要也去做个携带者筛查吗?

有没有人了解脆性X综合征的啊?真的有点慌了😟 我姐姐的孩子上周确诊了,是个小男孩,现在两岁多了还不太…

背奶妈蝴蝶
4.3k
· 2025-11-30

走路不稳好几年了,到什么程度该去查遗传性痉挛性截瘫?

在线等,心里有点慌。我今年28,男生,走路不稳这个情况其实有好几年了,一开始就是感觉腿有点发僵,上楼…

坚强456
4k
· 2025-11-30

基因检测报告说我有SPAST基因杂合变异,这严重吗?😟

姐妹们,有没有懂基因捡测或者神经科方面的呀?快帮我看看这个报过,我手都在抖😟 我今年28岁,平时身体…

希望144
3.2k
· 2025-11-29

岁走路有点拖步,有必要去做遗传性痉挛性截瘫的基因筛查吗?

姐妹们,较近心里一直七上八下的,想问问大家有没有懂的。我今年28岁,大概从去年开始吧,就感觉自己走路…

竹子唐筛过24
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