· 2026-01-18

产检B超发现胎儿有心脏缺陷和耳朵异常，医生建议做CHARGE综合征基因检测，有必要吗？

各位姐妹，有没有懂的或者有类似经历的，帮帮我吧，真的慌了。😢 我今年29岁，领先胎，现在24周。昨天…

温暖向前冲

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· 2026-01-16

体检发现胃蛋白酶原异常，这种情况需要马上做基因检测吗？

姐妹们，快帮我看看这个报告单啊！😭 今天刚拿到体检结果，胃蛋白酶原I/II比值那项标了个向下的箭头，…

芍药626

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· 2026-01-15

MET扩增检测是怎么从样本里发现基因异常的？

各位老师、病友，想请教一个特别专业的问题，我实在搞不懂了，心里慌得不行。 我妈妈今年58岁，肺上查出…

加油抗癌的00后

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· 2026-01-15

新生儿足跟血筛查提示异常，有必要再做一次严重联合免疫缺陷病的基因检测吗？

请教一下各位有经验的宝爸宝妈，心里真的乱成一团了。 我家宝宝刚满月，前几天收到通知说足跟血筛查有一项…

希望258

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· 2026-01-14

如果RET融合检测结果异常，下一步是直接靶向治疗吗？

姐妹们，高分悬赏139分求解答！真的有点慌了，所有积分都拿出来了求帮助。 我老公今年45岁，前段时间…

勇敢的加油的

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· 2026-01-10

无创DNA提示性染色体异常，需要加做雷特综合征基因检测吗？

宝子们，现在脑子一片空白，手都在抖。😭 我今年29，头胎，现在孕17周。之前唐筛高风险，吓得赶紧去做…

唐筛过30

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· 2026-01-10

岁肝功能一直异常，有必要去做威尔逊病的基因检测吗？

朋友们，帮我分析分析，心里有点没底了。 我今年28岁，去年体检就发现转氨酶偏高，当时没太在意，以为就…

二胎妈21

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· 2026-01-08

新生儿筛查发现异常，应该在宝宝多大时做阿佩尔综合征的基因检测最合适？

兄弟姐妹们，帮帮我，现在心慌得不行😭 我家宝宝刚满月，昨天接到社区医院电话，说新生儿足底血筛查有一项…

宝妈布丁

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· 2026-01-07

基因检测报告显示“甲基化异常”是不是就确诊普拉德-威利综合征了？😥

有没有人懂基因检测报告的啊？真的急死了，现在手都在抖。 我儿子刚满一岁，一直比别的孩子软，吃奶也没力…

长长君

407

· 2026-01-07

新生儿筛查提示CAH高风险，基因检测也异常，接下来该怎么办？

在线等，有没有懂的姐妹或者有经验的家长帮帮我，真的快急死了😭 我家报报出生刚满月，足跟血筛查洁果出来…

接好孕78

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