· 2026-01-04

粘多糖I型（Hurler综合征）和II型（Hunter综合征）的根本区别是什么？

各位论坛里的朋友，有没有懂遗传病这块的，帮帮我理一理，我脑子现在一团乱。 我家宝宝现在一岁半，较近发…

嘟嘟打败它2025

408

· 2026-01-03

新生儿筛查提示粘多糖I型高风险，接下来要怎么办啊？

请教一下各位有经验的宝爸宝妈，真的有点慌了。 我家宝宝刚满月，昨天接到医院电话，说新生儿足底血筛查结…

高高小姐姐

374

· 2026-01-02

孩子有典型症状，医生建议做酶活性检测，这个检查必须做吗？

各位宝妈宝爸，我家孩子的情况想问问大家。😟孩子现在2岁半，男孩，从大概一岁多开始吧，就感觉他比同龄小…

兔子374

4.6k

· 2026-01-02

做完造血干细胞移植后，孩子未来的生长发育能赶上正常水平吗？

大家有没有类似经历的家长可以分享一下啊，心里真的没底了。我家孩子今年6岁，去年因为再生障碍性贫血做了…

加油879

442

· 2026-01-01

做羊水穿刺产前诊断粘多糖I型，从预约到出结果要等多久？

有没有人做过羊水穿刺查粘多糖I型的啊？😥 想问问从预约到拿到结果，到底要等多久？ 我今年28岁，现在…

小小718

340

· 2026-01-01

宝宝刚确诊粘多糖I型，基因报告上“IDUA基因复合杂合突变”是啥意思？😥

急急急！论坛里的各位爸爸妈妈，有没有人懂基因报告的？帮我看一眼，真的快崩溃了😭 我家宝宝刚满一岁，因…

累并快乐打败它85后

4.6k

· 2025-12-29

有粘多糖I型宝宝的家长吗？求分享护理经验和心路历程。

想问问论坛里的各位家长，有没有家里宝宝是粘多糖I型的啊？真的特别需要一些过来人的经验分享，感觉现在自…

温柔老公

391

· 2025-12-29

孩子有典型症状，医生建议做酶活性检测，这个检查必须做吗？

请教一下各位有经验的宝爸宝妈！我家娃刚满一岁，较近这几个月感觉不太对劲。发育好像比小区里同龄孩子慢一…

抗癌的54

306

· 2025-12-29

针对粘多糖I型，酶替代治疗和造血干细胞移植该怎么选？

姐妹们，帮帮我吧，真的快崩溃了😭 我家宝宝现在一岁半，刚确诊了粘多糖I型。之前就觉得他发育好像比别家…

等宝来希望

357

· 2025-12-29

怀孕几周做产前诊断能最准确查出胎儿是否患粘多糖I型？

救救孩子吧😭 刷到这个论坛感觉看到希望了，这几天真的吃不下睡不着… 我今年28岁，现在怀…

基因全职妈85后

425