在线等，心里有点乱。我表弟今年刚满18岁，上个月确诊了VHL综合征，是基因检测查出来的。我姑姑（他妈妈）因为这个病几年前做过肾部手术，所以医生建议家里人都查一下。我上周也去做了基因检测，报告还没出来，但感觉风险不小，特别担心。

现在较困惑的就是，如果我真的也是携带者，到底该从什么时候开始定期做检查啊？我在网上查，有的说成年后，有的说20岁，还有的说十几岁就要开始，看得我更焦虑了。我表弟就是发现得有点晚，以经查出视网膜和小脑都有血管母细胞瘤了，正在治疗，哎。

我自己现在25岁，身体暂时没啥特别不舒服，就是偶尔会头痛，不知道是不是心理作用。很怕错过较佳的筛查时间，又不想过度检查。有没有了解这个病或者有类似经历的朋友？一般医生会建议从几岁开始规律筛查呢？比如做头部的MRI、腹部的B超这些？感谢大家了🙏 积分不多，悬赏26分求助，真的很须要过来人的经验。

看到你的帖子，真的感同身受，我太懂这种焦虑了。我本人就是VHL携带者，今年30岁，从22岁开始规律筛查的。不过我家情况有点特殊，我叔叔是20岁发病的，所以我爸这边比较警惕。

我记得特别清楚，当时带我去看遗传咨询门诊的医生，是北京协和医院的专家。他跟我聊了很久，说对于已经明确基因突变的家系成员，建议从青春期后就开始规律筛查，一般就是16-18岁左右启动。他说这个病虽然叫“成年发病”，但十几二十岁发现病变的其实不少，你表弟的情况就是个例子。哎，发现晚了真的麻烦。

我自己的筛查方案是：每年一次头颈和全脊髓的增强MRI，每年一次腹部MRI（或者CT/B超交替），每半年查一次眼底。刚开始我也觉得频繁，但习惯了就好，就当是每年深度体检了。你25岁，如果真是携带者，那真的建议尽快开始系统检查，别等。头痛建议谨慎大意，我当初领先个症状就是偶尔头痛，结果一查小脑就有个小瘤子。

别自己瞎查了，等基因报告出来，赶紧挂个三甲医院的遗传咨询或者神经外科、泌尿外科的专家号，他们会给你制定详细的随访计划。这个病管理好了，生活质量可以很高的，别怕！加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表哥就是VHL，确诊那年他22岁，发现时肾上已经有肿瘤了，所以我家对这个病特别关注。

我记得当时带他去北京一家大医院看的专家，医生明确跟我们说，如果基因检查确定是携带者，筛查真的不能等。医生原话大概是“建议从青春期，也就是10-15岁做右，就要开始规律筛查了”。我表哥就是从16岁开始，每年固定做头部MRI和腹部B超，每两年做一次眼底检查。他说虽然麻烦，但能早发现真的太关键了，他小脑哪个瘤子就是例行MRI查出来的，特别小的时候就处理了，现在恢复得很好。

你25岁，如果真是携带者，我觉得真的不能再拖了。头痛建议谨慎大意，也可能是心理压力，但检查一下图个安心。赶紧等报告出来，挂个遗传咨询或者神经外科、泌尿外科的号，让医生给你制定一个个人的筛查计划。每个人的情况不一样，听医生的较靠谱。别太焦律，现在医学手段多了，定期监测很重要。加油啊，等你好消息！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表哥也是VHL，我们家是几年前查出来的。

我记得特别清楚，当时咨询了好几个大医院的专家，他们给的建议不太一样，但基本都认为筛查要趁早。北京那个专家跟我们说，有明确家族史的，建议从5岁就开始每年查眼睛和血压。对，你没看错，是5岁，因为视网膜血管瘤可能很早就出现。然后到16-18岁左右，就要开始加入腹部B超和头颈部的MRI了，一般是每年一次。我表哥就是从18岁开始规律做这些检查的。

你表弟18岁发现，其实不算特别晚，这个病就是这样，有些人就是成年后才出现症状。你25岁，如果真的检侧出来，那尽快开始系统筛查一点也不晚，真的别太焦虑。头痛不通常和它有关，但确实是个需要关注的信号。

我表哥现在每年都像打卡一样去复查，虽然麻烦，但心里踏实。这东西就是早发现早处理，预后会好很多。你先等报告，别自己吓自己，就算真是，现在开始也完全来得及！加油啊！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表哥也是VHL，我们家是几年前查出来的，当时全家都乱了套。

我记得特别清楚，当时咨询了好几个大医院的专家，他们给的建议不太一样，但基本共识是筛查真的要趁早。我表哥的主治医生，是北京协和的一个老专家，他明确说建议从16-18岁就开始规律筛查。他说很多病变在青春期后就开始悄悄发展了，等有症状就晚了。我表哥就是20岁才查，发现时肾上已经有个不小的肿瘤了。

我自己是携带者，从22岁开始每年固定查。项目就是你说的那些，头部和脊髓的MRI，腹部的B超或者增强CT，还有眼底检查。一开始我也怕，但养成习惯就好了，就当是每年一次的高级体检。你25岁，真的别等了，不管基因结过如何，都建议尽快去挂个专家号（推荐看神经外科或遗传咨询门诊），让医生给你定个筛查方案。头痛建议谨慎大意，也可能是紧张，但查一下图个安心。

别太焦虑，现在医学手段多了，定期盯着，很多问题都能早早处理掉。加油啊！

看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我弟弟也是VHL，我们家前几年也是这么慌过来的。

我弟是19岁确诊的，当时查出来肾上有个小瘤子。后来我们全家都去做了基因检测，我堂妹查出来是携带者，她那时候才16岁。当时咨询了好几个大医院的专家，给我们的建议是，如果明确是基因携带者，一般建议从青春期后期，大概16-18岁开始，就要建立规律的筛查了。

我堂妹就是从17岁开始，每年固定做一次头颈部的MRI和腹部的增强CT（有时候也用B超）。医生跟我们说，这个病盯紧点很重要，但也不用过度恐慌。像你25岁，如果真是携带者，那确实应该尽快把筛查安排起来了。不过具体从哪项检查开始、频率怎么样，真的得听你那边医生的，他们要根据你的家族史和具体情况定方案。

头痛不通常和这个有关，别自己吓自己，但确实是个提醒。赶紧等抱告出来，挂个专家号好好问问，心里就有底了。加油啊，现在定期筛查手段都很成熟，发现早处理起来也容易得多。

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当初等报告那几天也是吃不下睡不着的。我表哥就是VHL，我们家的情况跟你家好像啊。

我记得特别清楚，当时给我表哥看病的那个老专家说，建议是从青春期就开始规律筛查了。他说一般16-18岁这各阶段就要启动，因为有些病变可能比较早就开始发展了。我表哥就是18岁开始每年固定做头部MRI和腹部B超的，后来在22岁那年通过定期检查，很早期就发现了肾上的一个小问题，处理得非常及时，现在恢复得挺好的。

你25岁的话，我觉得真的不用太焦虑，这个时间开始完全来得及，而且你已经有意识了，这就是较好的领先步！我表哥的医身反复强调，规律筛查比纠结于精确到哪一年开始更重要。你报告出来后，赶紧带着它去挂一个三甲医院的遗传咨询门诊或者泌尿外科、神经外科（看医院哪个科对这个病更有经验），医生会根据你的基因分型和家族史，给你制定一个特别具体的筛查时间表和项目，每个人方案真的会有点不一样。

头痛别总自己吓自己，但也是个信号，提醒你尽快去系统检查一下。别在网上乱查了，越看越慌，找个好医生，一切听医生的安排，乖乖定期复查，这个病管理好了真的可以和正常人一样生活的。加油啊！