一般建议在什么情况下做肠癌基因检测？是出现症状后还是可以提前筛查？
救救孩子吧，较近真的被这个事搞得心神不宁😔
我今年刚满40，男。其实也没什么特别严重的症状，就是较近半年吧，大便习惯有点乱，有时候便秘，有时候又有点拉肚子，而且总觉得肚子胀胀的，屁也比以前多。上个月公司体检，查出来大便隐血是弱阳性，当时心里就咯噔一下。去消化科看了，医生建议我先做个肠镜看看，但我真的特别怕做肠镜，听说那个清肠过程很痛苦。
所以我就想问问大家，有没有人了解肠癌基因检测这个事？我现在这种情况，是不是应该直接去做个基因检测看看风险？还是说，这个检测其实是给那些已经有明确家族史的人，或者确诊了之后才做的？我家里倒没有直系亲属得过肠癌，但我爸有结肠息肉。我现在特别纠结，是硬着头皮去做肠镜，还是可以先做基因检测来筛查一下？心里没底，焦虑得晚上都睡不好。
有没有懂行的朋友或者有类似经历的朋友能给点建议？真的感谢了🙏 积分不多就34分，但悬赏求助，真的很急！
4 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种焦虑不安的心情，真的，很多人在你这个阶段都会有类似的纠结和害怕。先别自己吓自己，咱们一步步来分析。
你提到的大便习惯改变、腹胀、隐血弱阳性这些情况，确实需要重视，这是身体在给你发信号了。你怕肠镜，这个心情我太懂了，临床上几乎每个病人一开始都怕，尤其是清肠这个过程，很多人说起来都皱眉头。但是啊，我建议得跟你说，目前肠镜依然是筛查和诊断肠道问题的“金标准”，它能直接看到肠道里面较真实的情况，有没有息肉、炎症或者别的什么，这是任何其他检查都替代不了的。
关于你问的基因检测，我跟你聊聊我的理解。我在肿瘤科，经常用到基因检测，但更多是用在已经确诊癌症的病人身上，用来指导后续的靶向或免疫治疗，看看哪种药可能更有效。对于筛查来说，它通常不是优选。就像你说的，它更适用于有明确家族史的高风险人群做风险评估。你父亲有结肠息肉，这算是一个需要注意的背景，但和直系亲属患癌的风险等级还是不同的。
所以，我的建议可能比较直接：你目前的情况，硬着头皮去做个肠镜，可能是较踏实、较不绕弯子的选择。你才40岁，这个检查很有必要。清肠是有点难受，但也就难受那一天，换来的是清清楚楚、明明白白的结果，这比你天天胡思乱想、睡不好觉要强得多，对吧？如果肠镜发现了问题，比如息肉，当场就能处理掉，这本身就是较好的预防。万一真的需要进一步做基因检测，医生也会根据肠镜的结果来告诉你有没有必要。
别自己琢磨用基因检测来代替肠镜筛查，这俩目的不一样。你纠结的这两个选项，其实不是“二选一”的关系。听消化科医生的，先把肠镜做了，拿到这个基础结果，后面的一切判断和选择才有依据。具体怎么安排，当然还是要以你面诊医生的意见为准。鼓起勇气去面对它，查清楚了，心就安了。
河南
哎，看到你的描述真的感同身受，我两年前也是差不多情况，当时慌得不行。我38岁，也是大便不成形，隐血阳性，怕肠镜怕得要死。我当时也琢磨过基因检测，还特意挂了个专家号问。医生跟我说，像我这种有症状（隐血+习惯改变）的，基因检测不能代替肠镜，它主要是看风险高不高，或者给有家族史的人做参考。我爸也有息肉，医生说这个就算需要关注因素了。我较后硬着头皮做了无痛肠镜，真的睡一觉就完了，清肠确实难受，但就那一天。结过查出来是息肉，当场就切了。真的，听我一句，别绕弯路，你这种情况医生让做肠镜就去做，基因检测等你检查完再看需不需耀。别自己瞎想，越想越怕。
湖北
哎，看到你的描述真的感同身受，我去年也经历过这个阶段，整晚睡不着。我38岁，也是大便不成形持续了好几个月，隐血阳性。当时我也特别抗拒肠镜，怕得要死，到处查基因检测。
我后来咨询了两个三甲医院的医生，他们说法挺一致的。基因检测这东西，好像主要是给有家族史的人做风险评估的，或者确诊后用来指导治疗的。像咱们这种有症状的，医生都说肠镜才是金标准，看得较清楚。我有个同事，他爸就是肠癌，他30多岁就去做了基因检测，结果是高风险，但医生还是让他定期做肠镜来监控。
说实话，清肠是难受，但没想象中那么可怕，就是喝泻药跑厕所。我较后硬着头皮做了，结果就是几个息肉，当场切了，病理是良性的，心里一块大石头落地。你爸有息肉史，其实更要注意。真的，别自己瞎琢磨了，听医生的安排吧，肠镜该做还得做，不然老焦虑更伤身。加油啊！
陕西
哎，看到你的描述真的太能理解了，我去年也经历过这种焦虑，整晚睡不着觉。我老公42岁，也是大便有点不对劲，隐血阳性，他跟你一样死活不肯做肠镜，怕清肠难受。
我们当时也到处查基因检测，还专门挂了个专家号问。医生跟我们讲，基因检测现在主要是两种用途：一种是给有家族史的人评估遗传风险，比如家里好积个人得过；另一种是确诊了癌症之后，用来指导用药的。像咱们这种还没检查，只是有症状或者指标异常的，医生明确说，肠镜才是金标准，是没法被替代的。基因检测查出来高风险，你还是得做肠镜；查出来低风险，你也不敢完全放心对吧？毕竟你爸有息肉，这本身就是一个需要关注的信号。
后来我老公被我逼着去做了无痛肠镜，真的就是睡一觉的事，清肠喝那个水是有点胀，但能忍受。结果查出来就是两个小息肉，当场就切了，病理是良性的。现在他每年复查，心里踏实多了。真的，别怕那一下，拖着更煎熬。赶紧约个无痛肠镜，求个心安，比胡思乱想强多了！加油！
