请教一下各位，有没有懂新生儿筛查的宝爸宝妈或者专业人士啊？我家宝宝出生才20天，足底血筛查结果说苯丙酮尿症指标有点高，让复查。真的看到短信手都在抖，这几天根本睡不着。

我们这的妇幼让再做串联质谱复查，但我查资料又看到有人说基因检测更准，能查到是不是真的突变。现在完全懵了，不知道到底该听哪个。家里也没人有这个病，怎么偏偏就我们碰上了呢？😔

想问下大家，这两种检查到底区别在哪？是不是基因检测一锤定音更靠谱？还是说先做串联质谱看看？真的怕选错了耽误孩子。这几天抱着孩子就想哭，感觉天都要塌了。

跪求有经验的或者懂行的朋友给指条明路，积分不多就41分，但真的全部奉上，特别特别急！

天啊，看到你的描述我太懂了，我儿子去年也是这样，收到短信我腿都软了，在沙发上抱着孩子哭了一下午。😭

我们当时也是足底血那个phe值偏高，好像是2.8吧，妇幼直接让做串联质谱复查。我当时也疯狂查资料，看到基因检测就感觉那个才是终极答案。后来问了新生儿科一个熟人，她跟我说，串联质谱是看孩子身体里现在的代谢产物水平，这是较直接的；基因是查“底子”，但有的基因突变不通常发病。她建议我们先做串联质谱，因为这各快，万一数值正常了就能松口气。如果还高，再考虑基因检测也不迟。

我们后来复查质谱就正常了！医生说可能是暂时性的或者假阳性。真的，你先别自己吓自己，假阳性的情况挺多的。听医生的安排，一步步来，先做复查。你这几天尽量放宽心（虽然我知道很难），等结果出来再说。我那时候也是数着分钟过的，特别煎熬，但真的很多宝宝复查都没事的！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我宝宝三个月前也经历过这个，当时收到短信我腿都软了，在沙发上哭了整整一下午。😭

我们当时也是足底血指标高，妇幼让做串联质谱复查。我记得那个数值好像是2.8吧，反正超了一点点。我老公当时也疯狂查资料，非说要直接做基因检测一步到位，我俩还吵了一架。

后来问了省里一个儿科遗传代谢科的医生亲戚，他跟我们解释，说串联质谱是看血液里氨基酸的实际情况，基因是查病因，两个角度不一样。一般流程都是先做串联质谱确认是不是真的代谢异常，因为这个快，而且很多假阳性。如果串联质谱还是高，再考虑基因检测找原因，这样一步步来更合理。

我们较后听了医生的，先做了串联质谱复查，等了大概一周吧，洁果出来是正常的，虚惊一场！真的，好多宝宝初筛都会假阳性，你别太焦虑了。

听医生的安排，一步步来，先别自己吓自己。抱抱你，等复查结果的时候较难熬了，找点事情分散下注意力，宝宝还需要你呢！

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我宝宝三个月前也经历过这个，当时也是接到短信整个人都软了，抱着娃眼泪就往下掉，真的感觉天旋地转的。😭

我们当时在省妇幼，也是让先做串联质谱复查。我记得医生跟我解释，说串联质谱是看血液里的物质浓度，是功能性的检查；基因检测是查DNA的“图纸”有没有错。医生当时建议我们先做串联质谱，因为这个更快更直接，如果复查数值正常了，可能就只是虚惊一场，就不用折腾基因了。我们复查等了大概一周，那真是较难熬的一周，结果出来指标正常了，就是假阳性。医生说新生儿筛查初筛假阳性其实不少的。

我有个亲戚家孩子是真确诊了，他们就是串联质谱复查还是高，才进一步做的基因检测来明确突变类型。所以感觉一般是按这个顺序来的。你先别太慌，听医生的安排复查看看，真的有很多宝宝复查就没事了！你现在的心情我太懂了，但通常要稳住，为了宝宝。加油啊！

天啊，看到你的描述我太懂那种感觉了，我宝宝三个月前也经历过，当时短信一来我腿都软了，抱着孩子眼泪止不住。

我们当时也是足底血指标高，妇幼让做串联质谱复查。我老公急得非要直接做基因检测，觉得一步到位。后来问了省儿童医院的朋友，他说其实流程上一般是先做串联质谱确认血里的苯丙氨酸浓度到底多高，这个更直接反映身体代谢情况。如果数值确实很高，或者复查后还是可疑，医生才会建议做基因检测来找具体突变点位。

我家宝宝当时串联质谱复查结果就正常了，虚惊一场。医生说初筛假阳性不少，因为宝宝刚出生代谢还不稳定。你先别太慌，按医院流程走，一步步来。基因检测是更准，但贵而且出结果慢，不通常需要领先步就做。

你现在较要紧的是赶紧预约复查，别自己瞎想。我那时候也是几天没合眼，但真的很多宝宝复查都没事的！先深呼吸，为了宝宝你得稳住，抱抱你。

哎，看到你的帖子真的感同身受，我眼泪都快下来了。我家宝宝去年也是这样，收到短信那会儿我整个人都软了，抱着孩子哭了整整一晚上，真的懂你现在的心情。

我们当时也是足底血指标高，好像是苯丙氨酸哪个值有点超。妇幼先让做了串联质谱复查，我记得是抽的静脉血，等结果那几天度日如年。后来复查结果还是偏高，医身才建议我们去做基因检测确认。基因检测是抽了我们夫妻和宝宝三个人的血，等了差不多一个月才出报告。

我的理解是，串联质谱像是“侦察兵”，先看血液里的物质水平是不是真的有温题；基因检测才是“终极法官”，去查DNA里到底有没有出问题的基因。我们较后查出来是宝宝携带了一个杂合突变，医生说问题不大，定期复查就行，现在孩子一岁多了特别健康。

你别太慌，很多初筛假阳性的！先按医院流程走，一步步来。我当时也是疯狂查资料，越查越怕，其实听医生的安排较稳妥。加油啊，宝宝会没事的！💪

天啊，看到你的帖子我太能体会了，我家宝宝去年也是这样，收到短信我整个人都软了，在沙发上哭了半天。😭

我们当时也是足底血指标高，妇幼让做串联质谱复查。我记得那个数值好像是2.几吧，反正超了。我们当时也纠结过基因检测，但医生跟我们解释，串联质谱是看孩子身体里苯丙氨酸的实际水平，这是较直接的，而且快，几天就出结果。基因检测是找原因，但有的突变不通常就发病，而且出结果慢，要等好久，那段时间太难熬了。

我们较后听了医生的，先做了串联质谱复查。万幸复查结果是正常的，医生说可能是假阳性，虚惊一场。真的，那一个月我瘦了八斤。

我觉得你先别自己乱想，听妇幼的安排复查串联质谱，这是常规流程。如果复查还有问题，医生很可能会建议你做进一步检查，包括基因检测。一步一步来，别自己吓自己，假阳性的情况其实挺多的。加油啊，等你的好消息！