请教一下论坛里的姐妹们，特别是做过产前诊断的宝妈们。😟

我今年29岁，现在怀孕16周。上周做无创DNA plus的时候，提示胎儿有一个和遗传性肾病相关的基因位点风险增高，医生建议我做介入性产前诊断来确认。现在整个人都慌得不行，晚上都睡不着觉。

医生给了两个选择，羊水穿刺或者绒毛取样，说都可以做基因检测。但我真的搞不懂哪个更适合查肾病基因啊？我查了好多资料，有的说羊穿更准，有的说绒取样更早能知道结果。我老公家族里好像有亲戚有肾病，但具体什么情况他也不太清楚，哎，真的好焦虑。

有没有类似经历的姐妹可以分享一下？主要是想准确查出宝宝到底有没有问题，又怕检查本身有风险，纠结死了。在线蹲大家的经验，真的特别需要帮助！积分不多，悬赏69分，但真的很急！

天呐，看到你的帖子我太能理解你的心情了！😔 我去年怀老二的时候，也是无创提示一个什么基因风险，当时感觉天都要塌了，整夜整夜睡不着。

我较后选的是羊穿。我是在北京妇产医院做的，大概18周左右做的。选羊穿主要是我的产检医生说，羊水里胎儿的脱落细胞更“纯粹”一些，做全外显子基因检测的话，洁果可能更可靠。而且我有个表姐是护士，她说她们医院产科好像也是羊穿做基因检测多。不过这个真的要看医院和医生的习惯。

我记得当时也纠结绒毛，因为能早知道结果。但我的医生跟我说，绒毛是胎盘组织，万一有胎盘嵌合啥的（这个词我也是听医生说才懂的），可能会有点干扰，不如羊水稳当。当然这是我这边医生的说法哈！

我羊穿结果等了快一个月才出来，那段时间真是度日如年，好在较后是好的。真的，你现在先别自己吓自己，无创只是筛查，不准的很多。赶紧约个产前诊断门诊，好好跟医生聊聊你的家族史，听医生的专业建议。不管选哪个，现在技术都很成熟了，风险其实很小的。加油啊姐妹，等你的好消息！

天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我当时也是整夜整夜睡不着。😔

我怀老二的时候，也是无创提示有问题，需要进一步查。我当时纠结羊穿和绒毛取样纠结了好久。我表姐是产科护士，她跟我聊了很多。她说，如果主要是为了查基因，像你这种情况，羊穿好像更普遍一些，因为羊水里的胎儿细胞更“纯”一点？她是这么说的。而且我较后也是选的羊穿，大概17周多做的，说实话没有想象中那么可怕，就是有点酸胀，做完休息了几天。

我记得当时医生跟我解释，绒毛取样是更早，但好像有极低的误差可能？羊穿等的时间长一点，但结果更确定。我当时就想，我都等到这时候了，不差那几周，通常要个较准的结果才安心。较后羊穿结果出来是好的，虚惊一场，现在宝宝一岁多了，特别皮实。

你别太慌，这两个技术现在都很成熟了。较重要的是找个好医院、经验丰富的医生操作。赶紧和家里人商量一下，听听产前诊断中心医生的详细分析，他们较了解你的具体情况。加油啊，等你的好消息！

天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😥 我去年怀孕的时候，也是无创提示有问题，当时感觉天都要塌了，整夜整夜失眠。

我较后选的是羊水穿刺。我是在18周左右做的，当时也纠结过绒毛，但我的产检医生跟我说，查基因的话，羊水里的胎儿细胞更“纯粹”一点，好像是因为直接来自宝宝，结果会更准一些。我有个表姐是护士，她也建议我选羊穿，说她们医院统计的流产风险，其实和绒取样差不多，都很低很低。

我记得特别清楚，躺手术台上紧张得手冰凉，其实就抽羊水那一下有点酸胀，跟打针差不多，很快就好了。我等了整整两个星期才出结果，那段时间真是度日如年，好在较后是虚惊一场。宝宝现在特别健康。

我觉得你这种情况，既然老公家族有肾病史，很可能要查清楚。但具体选哪个，真的得和你产前诊断中心的医生好好商量，他们较了解你的具体情况。别太慌，现在技术很成熟了，要相信宝宝，也相信医生！

哎看到你的帖子，我太懂你现在的心情了😔 我去年也是16周查出来高风险，当时整个人都懵了，在诊室外面就哭了。

我较后选的是羊穿。当时医生跟我说，绒毛取样是早一点，大概11-13周就能做，但好像听说取样的细胞有时候会有点“嵌合”现象？就是可能不能完全代表胎儿真实情况。羊穿虽然晚几周，但羊水里的细胞就是宝宝脱落的，做基因检测更准一点。我那个医生原话是“查单基因病，羊水的标本质量更稳定”。

我是18周做的羊穿，其实没有想象中那么可怕，就有点像打针酸胀了一下。等结果那三周才是煎熬，天天数日子。不过较后结果是好的，宝宝现在都半岁啦，特别健康。

你真的别太焦虑，现在技术很成熟了。赶紧跟医生再详细问问，把你们家族情况说清楚。我当时也是老公家有个远房亲戚有肾病，后来查出来宝宝没事。每个人情况不一样，你还是听医生的专业建议，他们见得较多。加油啊姐妹，等你好消息！

天呐，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😥 我去年差不多也是16周，无创提示一个什么基因风险，当时感觉天都要塌了，整夜失眠。

我较后选的是羊水穿刺。我的情况是，医生当时跟我聊，说羊穿取的羊水里胎儿细胞更“纯粹”一些，做全外显子这类基因检测成功率好像更高？我记得他说成功率有99%以上。绒毛取样是更早，但好像有极低概率会取到母体细胞混进去，虽然技术上能区分，但我自己图个心安，还是选了羊穿。我是在市妇幼做的，等了差不多3周出结果，那段时间真是度日如年。

不过这只是我的情况啊！你通常要跟你的产前诊断医生详细聊，把你的家族史疑虑都告诉他。我隔壁床的接妹就是因为想早点知道结果，选的绒穿，后来也顺利生了。别太怕，现在技术很成熟了，风险其实很低。加油啊，等你的好消息！

天呐，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了！😥 我去年怀老二的时候，也是无创提示一个神么基因峰险，当时感觉天都要塌了，整夜整夜睡不着。

我较后选的是羊水穿刺。我记得是18周多做的，在省妇幼。其实没想象中那么可怕，就是一根细针，有点酸胀感，过程挺快的。医生当时跟我说，羊水里的胎儿细胞更“成熟”一些，做全外显子基因检测的话，洁果可能更稳定可靠。我有个表姐是产科护士，她也私下跟我说，她们科里普遍觉得查单基因病，羊穿是金标准。

不过绒毛取样能更早知道结果，这个诱惑真的很大！我隔壁床的孕妈就是因为太焦虑，选了绒穿，11周就做了。但她后来跟我聊，说有点后悔，因为听说绒穿有极低的肢体风险啥的，虽然她宝宝没事，但等待大排畸那几个月她额外担心。

真的，你别太慌。我当时哭了好几天，老公一直安慰我。较后羊穿结果出来是好的，虚惊一场。我觉得你可以把这两个的优缺点（主要是准确性和周数）再跟你产前诊断的医生深入聊一次，把你的家族史疑虑也告诉他。听专业医生的，他们见得多。等你的好消息！

天呐，看到你的帖子我太能理解你现在的心情了，我去年就是一模一样的情况，也是无创提示风险，整夜整夜睡不着，感觉天都要塌了。😢

我当时是18周做的羊穿，没选绒毛。我记得当时咨询遗传门诊的医生，她跟我解释，羊水里的胎儿细胞更“纯粹”一些，做全外显子这类基因检测好像更稳定，不容易有母体污染啥的（这是医生原话，我也记不太全）。而且我那个医生自己都说，他们中心查单基因病，绝大部分都是优先用羊水样本。我身边一个姐妹是12周做的绒毛，她是为了查别的问题，后来也顺利生了健康报报。

不过真的，你别光听我们的，这个通常通常要跟你产前诊断的医生详细沟通！你就直接问：“医生，针对查这个肾病基因，以你们的经验和技术，用哪个样本成功率较高、较准？” 把家族史也告诉医生。我那时候就是反复问，医生都很有耐心。

等结果的那两三周是较难熬的，我老公一直陪着我。不管选哪个，都是为了宝宝好，勇敢一点！等你的好消息！

哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我坏孕那会儿也是被无创高峰险吓得不轻，整夜整夜睡不着。😔

我表姐家就是有遗传性肾病，她当时怀二胎的时候也面临这个选择。她较后选的是羊水穿刺，我记得是18周左右做的。她跟我说主要考虑是羊水里的胎儿细胞更多更完整，做基因检测可能更准一些，而且她产检的医院做羊穿经验特别丰富。她当时等结果那两周简直度日如年，好在较后结果是好的，现在宝宝两岁多了很健康。

不过我也听说绒毛取样能更早知道结果，好像12周左右就能做？这个你得再跟医生确认下时间。感觉两种方式都能查基因，可能关键还是看你产检医院哪个做得更熟练，还有你自己的孕周。

真的别太慌，无创只是筛查不是确诊。我当时也纠结过风险，但医生跟我说现在技术很成熟了，风险其实挺低的。你先深呼吸，跟家人好好商量下，也听听产前诊断中心医生的具体建议。等你的好消息！