什么情况下应该考虑去做这个基因检测？是只要有家族史就要做吗？
各位朋友，较近心里一直有点事儿，想问问大家。
我今年28岁，身体倒是没啥特别不舒服的。主要是我妈那边，唉，我外婆和姨妈都是因为乳腺癌走的，我妈现在每年都查得很勤。😟较近不是总看到一些关于基因检测的广告和文章嘛，就老琢磨着个事。
我就在想，像我家这种情况，是不是就该去查一下那个什么BRCA基因啊？心里挺矛盾的，一方面想只到自己到底有没有风险，好提前注意；另一方面又特别怕，万一结果不好，感觉心理压力会巨大，现在光是想想就有点叫虑得睡不着觉。
所以特别想问问，到底什么情况下才真的有必要去做这个检测呢？是不是只要有家族史，就都建议去做？还是说需要满足其他什么条件？比如年龄或者具体的亲属人数？
有了解这方面情况的朋友吗？能不能分享一下经验或者建议？真的挺困惑的，拿不定主意。积分不多，44分悬赏求助，但真的很希望能听到一些实在话，谢谢大家了！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种又想知道又害怕的矛盾心情。😔 我在门诊遇到不少和你情况类似的年轻女性，都是因为家族史心里一直悬着，这种焦虑感真的很真实。
从专业角度来说，有乳腺癌家族史确实是评估是否需要做BRCA基因检测的一个重要因素，但并不是说只要有家族史就通常要做。我们一般会综合考虑几个情况：比如直系亲属（像你妈妈、姐妹）发病的年龄是不是特别早，家族里是不是有多位成员患病，或者有没有同时患卵巢癌的情况。像你提到的外婆和姨妈都有病史，这确实值得重视，但具体到个人要不要检测，还需要更详细的家族信息来评估风险等级。
其实我接触过一些来做咨询的姑娘，较后决定不做检测，而是选择加强定期筛查，比如把乳腺B超和钼靶检查做得更勤一些，这也是一种很稳妥的处理方式。毕竟基因检测结果带来的心理负担，我们医生也特别关注，不是每个人都准备好了去面对。
我的建议是，你可以先别急着决定做不做检测。较好能带着你妈妈那边比较详细的家族病史资料，去正规医院挂一个遗传咨询门诊或者乳腺专科门诊，让医生帮你系统地评估一下。医生会和你一起分析利弊，也会考虑到你的心理承受能力。有时候，和医生面对面聊一聊，把情况都理清楚，那种不确定的焦虑感反而会减轻很多。
当然啦，每个人的选择和家庭情况都不同，较终还是要以你就诊时医生的全面评估为准。别太有压力，一步步来。
上海
哎，看到你的帖子特别能理解，这种纠结我太懂了。😔
我表姐的情况跟你家有点像，她妈妈和阿姨都是卵巢癌。她纠结了快两年，去年30岁生日后才下定决心去查的。她当时跟我说，怕得不行，但又觉得“不知道比知道更折磨人”。她是在北京协和做的，好像花了三千多吧，抽个血就行。
结果出来她确实是携带者，当时哭了好几天。但现在反而踏实了，她每半年做一次乳腺检查，还计划等生完孩子后做预防性切除。她说知道结果后虽然害怕，但生活更有方向了，不像以前整天瞎想。
我觉得吧，如果直系亲属里不止一个患病，真的可以考虑去咨询一下遗传门诊。不通常要尽快做，先听听医生则么说。别太有压力，查了也不代表通常会怎样，就是图个心里有数。不管你怎么决定，都支持你！
山东
哎，看到你的帖子特别能理解，我前年也纠结过一模一样的事。😔
我妈妈那边也是，外婆和两个阿姨都是乳腺癌，搞得我二十七八岁的时候心里也老搁着这事儿。当时也是看到广告，又怕又想知道。
我后来是挂了个三甲医院的遗传咨询门诊（这个很重要，别自己瞎找机构），跟医生聊了好久。医生跟我说，像我这种，直系亲属里不止一个发病，而且年纪都比较轻，就属于高风险了，建议做一下BRCA检测。好像是有个评估表的，要看你家具体几个人生病、什么年龄确诊这些。
我较后咬牙做了，等结果那一个月真的煎熬，瘦了好几斤。不过后来结果是好的，心里一块大石头落地了。感觉知道了反而能更针对性地去定期检查，生活上也注意了很多。
我觉得你可以先去正规医院咨询一下，让医生评估。别自己吓自己，但该面对的时候也得面对。不管结果怎样，提前知道总比蒙在鼓里强，至少能更上心。加油啊！
重庆
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐的情况跟你家有点像，她妈妈和阿姨也都是乳腺癌。她前年纠结了大半年，较后还是去做了BRCA检测，在省人民医院做的。
我记得她当时也是28岁左右，医生说像她这种直系亲属里有两位患病的情况，确实属于高风险人群了，建议做一下。她跟我说，等结果那两周简直度日如年，天天胡思乱想。😔
不过后来结果是好的，她一下子轻松了好多。她说就算结果不好，也能更针对性地做筛查，比如可能要从更年轻就开始做核磁共振，而不是只做普通B超。当然啦，这个检测不是随便做的，好像要经过遗传咨询门诊评估，医生会画个家族图谱什么的。
我觉得你可以先别太焦虑，找个大医院的肿瘤科或者乳腺科问问看，听听专业意见。毕竟每个人的情况都不一样嘛。我表姐说，知道了反而比瞎猜踏实，该注意注意，该生活生活。加油啊！
