什么时候做卡纳万病携带者筛查最合适?孕前还是孕早期?
请教一下大家,关于卡纳万病携带者筛查的时间问题,真的有点纠结。
我今年28,和老公计划要宝宝。较近刷到一些罕见病的科普,看到卡纳万病的信息,心里突然咯噔一下。我老公是东欧犹太裔背景,好像说这个病在那个族群中携带率会高一些?虽然我俩目前身体都挺好,没有任何症状,但就是忍不住会胡思乱想,万一呢?😟
现在就是拿不准,这个筛查到底应该在怀孕前就去做,还是等到怀孕早期再做也行?我听说如果孕前查出来双方都是携带者,好像还有更多选择,比如做三代试管?但如果等到怀上了再查,万一洁果不好,是不是就特别被动了,感觉压力会巨大。
身边没有朋友做过这个检测,完全没经验可问。去医院问医身吧,感觉门诊时间短,也没好意思问得太细。真的挺叫虑的,晚上都睡不踏实,老想着这个事。
有没有了解情况或者有类似经历的姐妹可以分享一下?到底哪个时间点更合适、更从容一点?在线蹲大家的经验,积分不多,悬赏64分,但真的挺急的,先谢谢了!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情。很多来我们产前诊断门诊的夫妻,都有过类似的纠结和不安,晚上睡不好觉,这种感受我特别懂。先别太焦虑,咱们一步步来理清楚。
你了解到的信息是准确的,卡纳万病在德系犹太裔人群中携带率确实相对较高。你老公有这个背景,你们能主动想到做携带者筛查,这个意识真的很好,也是对自己和未来宝宝负责的表现。
关于筛查时间,从我们临床工作的角度来看,孕前筛查是更主动、更从容的选择。就像你担心的那样,如果等到怀孕早期(比如孕8-12周)才做,万一发现双方都是致病基因的携带者,那接下来的决策窗口期就会非常紧张,心理压力也会特别大。孕前查的话,你们就有充足的时间去了解所有可能的选择,比如你提到的三代试管婴儿(PGT-M),或者自然受孕后结合产前诊断。我在门诊见过不少夫妻,就是孕前查出来,然后有条不紊地规划下一步,整个心态会平稳很多。
当然,如果已经怀孕了,在孕早期尽快做筛查也完全来得及,这总比不做要好。但相比之下,孕前做确实能给你们留出更多的回旋余地和心理缓冲空间。
具体到你们的情况,我建议你们可以挂一个遗传咨询门诊或者我们产前诊断中心的号,和医生当面好好聊一次。医生会根据你们详细的家族史、族群背景,给出较适合你们的检测方案和时机建议。检测本身通常就是抽个血,不复杂的。
别一个人胡思乱想,把担心变成行动,去和专业人士聊一聊,心里就踏实多了。当然,我上面说的是一般情况下的建议,具体安排还是要以你们就诊医院遗传咨询医生的意见为准。祝你们一切顺利!
广西
哎看到你的帖子特别能理解,我去年备孕的时候也纠结过这个。我老公也是东欧那边的,当时刷到卡纳万病的资料真的整晚睡不着,手心都冒汗。
我们较后是孕前就去查的,在和睦家做的筛查套餐。我记得抽血的时候特别紧张,护士还安慰我说“别怕啊,很多人查了都没事的”。等报告那两周简直度日如年,手机一响就心跳加速。结果出来我老公是携带者(他那个突变频率好像是1/40?记不太清了),幸好我不是。当时在诊室就哭了,真的是后怕。
我表姐就是孕早期才查的,她后来跟我说那段时间压力大到爆,天天做噩梦。所以我觉得啊,能孕前查就尽量孕前,心里踏实太多了。万一真有问题,至少还有时间慢慢考虑怎么办,不用在孕期那么焦虑。
不过你也别太担心,很多人查出来都没事的。找个靠谱的医院问问,现在这种筛查挺普遍的。加油啊姐妹,等你好消息!
浙江
哎,看到你的帖子特别能理解,我当时也是这么焦虑过来的,整晚睡不着。我老公也是东欧犹太裔,我们是在备孕前做的筛查,在深圳一家三甲医院查的,好像花了快两千块。真的,孕前查心里会踏实很多,万一两个人都是携带者(概率其实很低,但查一下图个安心),你还有时间慢慢考虑,比如咨询三代试管神么的,不用赶在怀孕那几个月里做决定,压力小太多了。我有个朋友就是怀上后才查,结果不太好,那段时间她整个人都快崩溃了,较后做了很艰难的选择。所以我的感觉是,既然以经想到这了,不如孕前就查掉,买个心安,不然怀上了更会胡思乱想。加油啊,别太担心,大概率没事的!
贵州
哎,看到你的帖子特别能理解,我当时也是这么焦虑过来的,整晚睡不着刷各种信息。😔
我老公也是东欧犹太裔,我们俩是孕前做的筛查。当时是在和睦家做的,好像花了三千多块钱吧,抽个血就行。结果出来我老公是携带者,我不是,所以后面就安心了。我记得遗传咨询的医生跟我说,如果孕前查出来双方都是携带,确实可以考虑三代试管,选择会多一点。但要是等到怀孕早期再查,万一两个都是携带,那就要做羊穿确诊宝宝有没有患病,那个等待结果的过程真的太煎熬了,我朋友经历过,说那一个月人都瘦了一圈。
所以我的感觉是,反正迟早要查,不如孕前查了图个心安,时间上也从容。不过这只是我的个人经历哈,你较好还是挂个遗传咨询门诊详细问问,听听医生的。别太担心,你们身体都好,大概率没事的!
天津
哎,看到你的帖子特别能理解,我当时也是这么焦律过来的,整晚睡不着刷手机查资料。😔
我老公也有东欧犹太血统,我们是在备孕前做的筛查。当时是在北京协和医院挂的遗传咨询科,医生一听我们的背景就直接建议孕前查了。我记得抽血就行,大概两周出结果,花了八百多吧。
真的,我觉得能孕前查就孕前查!我闺蜜就是怀孕后才着急忙慌去查,结果俩人都是携带者,那段时间她整个人都快崩溃了,天天以泪洗面。后来虽然做了羊穿确认宝宝没患病,但她说那一个多月等待结果简直是地狱模式。
我们比较幸运,只有我老公是携带者。医生当时说这种情况宝宝较多是携带者,不会发病,我们才安心怀的。如果孕前就知道双方都是携带者,确实可已考虑三代试管,选择会多一点,心里也更有底。
你别太紧张,现在查这个挺方便的。先去咨询一下,图个安心!加油啊姐妹!