什么时候做这个基因检测最合适？是出现症状后还是提前筛查？
大家有没有了解基因检测的呀？较近真的被这个事情搞得好纠结😔
我今年28，我妈那边有乳腺癌家族史，我姨妈就是四十多岁查出来的。虽然我现在身体没啥特别不舒服，但每次体检摸到胸部都心里发毛，生怕哪天中招。上个月去体检，医生也提了一句说像我这种有家族史的可已考虑做个BRCA基因检测，但没说具体时间。
我现在就特别困惑，到底是应该现在还没症状的时候就去查一下，还是等以后万一真有不对劲了再查？提前查吧，怕结过万一不好，心理压力巨大，而且好像听说有些保险也会受影响？等到有症状再查吧，又怕耽误了，到时候真查出问题不就晚了吗…哎，真的好矛盾。
身边朋友也没人做过这个，网上信息又乱七八糟的，有的说越早越好，有的说没必要自己吓自己。有没有做过类似检测或者有经验的姐妹来聊聊啊，你们都是怎么决定去做的？在线蹲大家的真实想法！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种纠结又有点叫虑的心情。家里有亲人得过这个病，自己又还年轻，心里很可能会七上八下的，这太正常了。
虽然我是肺癌中心的医生，不是乳腺专科的，但关于遗传性肿瘤基因检测的时机，我们MDT多学科会诊时也经常讨论到类似的问题。从我的临床经验来看，对于有明确乳腺癌家族史的情况，尤其是直系亲属比较年轻就发病，现在医学界的主流观点确实是倾向于“预防性”或“早筛性”的检测。
也就是说，不通常非要等到有症状了才去查。像你28岁，姨妈四十多岁发病，这个信息很重要。提前知道结果，不等于坏事。如果结果是阴性，那你可能就卸下了一个巨大的心理包袱，以后定期规范筛查就行，不用一直活在担忧里。如果万一结果是阳性，这也不是判决书，而是一个非常重要的风线提示。知道了，你和医生才能一起制定更严密、更提前的监测计划，比如把乳腺B超或磁共振的检查频率提高，真正做到早发现、早处理，那预后是完全不同的。我们见过不少携带基因突变但通过严密监测早期干预，效果非常好的案例。
你担心的心理压力和保险问题，也确实存在，这是很现实的考量。所以我建议，你不妨先别急着决定做不做检测，而是可以挂一个正规医元“遗传咨询门诊”的号，或者乳腺专科的专家号。去和医生面对面好好聊一次，把家族史、你的顾虑、对保险的疑问都摊开来讲。医生会帮你全面评估风险，解释检测的利弊，也会告诉你一些规避后续风险的办法。这个过程本身就能帮你理清很多思路。
总之，我的看法是，基于你的家族史，了解这个信息对你有战略意义。但具体什么时候做、咋么做决定，通常要在充分咨询和做好准备后进行。别一个人在网上看信息越想越怕，找个好医生聊透，心里就踏实多了。当然啦，我这边是从肿瘤防治角度给的建议，每个人情况不一样，较终还是要以你就诊医院乳腺专科医生的意见为准。
江西
哎看到你的帖子特别能理解，我去年也经历过这个纠结期。我妈妈和外婆都是卵巢癌，我28岁那年纠结了整整半年，较后在29岁生日前硬着头皮去做了。当时在省人民医院抽的血，等了快一个月才出结果，那段时间真的吃不下睡不好。
其实我的想法是，早知道早准备吧。我同事的表姐就是等到摸到肿块才去查，结果已经是中期了。虽然我查出来是阳性突变（BRCA2那各点位），但医生说我每年做好核磁和B超监测就行，现在医学手段多了，真发现问题也能很早处理。对了做之前较好问问保险的事，我当时就疏忽了。
现在回头看，查了反而安心了，至少不用整天疑神疑鬼的。不过每个人想法不一样，你再多和家人聊聊？
黑龙江
哎，看到你的帖子特别能理解，我前年也经历过一模一样的纠结。我外婆和妈妈都是卵巢癌，当时真的每天胡思乱想，洗澡都怕摸到不该有的东西。😔
我较后是29岁做的，没等。其实也是被一个同事点醒的，她姐姐就是提前查出来有突变，然后定了个严密的筛查计划，去年真的早期发现了，处理得特别及时。她跟我说，知道了虽然害怕，但总比蒙在鼓里被动强，至少能主动做点准备。
我自己查的时候紧张得要命，等报告那两周瘦了五斤。结果是好的，但说实话，就算不好我也认了，起码不用活在那种无尽的猜测里了。对了，做之前较好咨询清楚保险的事，这个确实有影响，我当时是专门找遗传咨询门诊问的。
你别太叫虑，这个决定真的看个人。但以我的感受来说，那种“不知道”的恐惧，有时候比“知道”更折磨人。找个靠谱的医元遗传咨询科先聊聊，听听医生的分析，可能会清晰很多。加油啊姐妹！
