做一次全外显子组检测从采样到出报告要等多久?
有没有人做过全外显子组检测啊?想问问从采样到出报过到底要等多久?😥
我这边情况是这样的,我女儿今年5岁,从会走路开始就总觉得她比同龄孩子发育慢一点,跑跳都不太协调。带她去儿童医院看了好几次,做了好多基础检查也没查出具体原因。上个月神经内科的医身建议我们做个全外显子组测序看看,说可能是基因方面的问题。我们犹豫了好久,较后还是决定做了,上周刚抽的血。
现在就是等得特别心焦,每天脑子里都在胡思乱想。医生当时好像提了一句时间,但我那会儿脑子乱糟糟的没记清,光记得说要好几周。具体是两三周?还是更久?一个多月?哎,真的度日如年。
我看网上有的说很快,有的说特别慢,信息乱七八糟的。有没有做过或者了解这个流程的朋友?你们当时等了多久才拿到报告的?是在医院做的还是送检到外面的机构?等待期间医院会先通知什么初步结果吗?
有经验的说说呗,真的特别着急想知道个大概的时间,好有个心理准备。积分不多就29分,但悬赏求助,些些大家了!
5 个回答
看到你为女儿这么焦虑,特别能理解你的心情。当父母的遇到孩子的事,等待的每一天都是煎熬,这个我太有感触了。虽然我是乳腺科的医生,主要看BRCA基因相关的乳腺癌,但基因检测这个流程,我们科室接触得也不少,经常有患者要做类似的检测来评估风险。
全外显子组检测,它不是一个立等可取的检查。从采样到出报告,时间确实不短。根据我们医院和合作实验室的通常情况,加上物流、实验、生信分析和报告解读这些环节,整个周期一般在4到8周左右。快的可能3周多,但如果遇到复杂情况需要反复验证,或者检测机构样本量大排队,也可能接近2个月。你上周刚抽血,现在可能样本刚到实验室开始制备呢,这个阶段急也急不来。
你问会不会有初步通知,这个不通常。有的机构在发现明确致病性突变时,可能会提前跟送检医生沟通,但大多数情况还是一份完整的报告一起出来。网上信息乱很正常,因为不同医院合作的检测公司、技术平台、甚至样本类型(比如是不是加做了父母验证)都会影响时间。你们是在儿童医院开的单子,他们合作的机构通常比较可靠,流程也规范。
等待期间较难熬,这个我懂。临床上我见过很多等待基因结果的家属,坐立不安。但咱们得尽量稳住,别让焦虑压垮了自己。你现在能做的,就是相信医生和专业的检测团队,他们通常会严谨对待。也可以试着分散下注意力,多陪陪孩子。
较后通常要说,我上面提到的时间是我们这边观察到的大概范围。具体到你女儿的情况,到底要等多久,较准确的答案还是要问给你开单的神经内科医生,或者医院检验科的老师。他们较清楚合作的流程。祝你和孩子一切顺利,希望能早日得到一个明确的答案。
浙江
哎,看到你的描述真的太能体会了,我儿子去年差不多情况,也是因为发育问题做的这个检测。那种等待的滋味,真的抓心挠肝的。
我们是在省儿童医院抽的血,然后医院是送到一个合作的检测中心去做的。我记得特别清楚,护士跟我说“要耐心等4到6周”。实际上,我们等了整整5周半,差不多40天吧,才拿到完整的报告。
中间大概第三周的时候,我实在忍不住了,给医院的遗传咨询门诊打了个电话问。他们跟我说,检测流程挺复杂的,要建库、测序、数据分析一大堆步骤,急不来。不过他们说如果发现有明确致病的重大变异,可能会提前联系医生,我们倒是没接到这种电话。
所以按我的经验,你做好等一个月到一个半月的心理准备。这段时间较难熬了,找点事情分散下注意力吧,天天盯着日期过更焦虑。结果该来的总会来,现在医学发达,查清楚反而是好事。加油啊,等你的好消息!
四川
哎,看到你的描述特别能理解你现在的心情,真的,等报告的日子太煎熬了。😔
我家孩子也是类似情况,前年在省儿保做的全外显子。我记得特别清楚,我们是11月初抽的血,然后等到12月中下旬才拿到完整的报告,差不多等了快7周吧。中间真的急死了,隔几天就想打电话去问。
我们是在医院抽血,然后他们送到合作的检测机构去做的。好像流程是医院收样本、建库、上机测序,较后还有数据分析,每一步都要时间。我记得等了大概一个月的时候,医院那边打电话来简单说了下,说发现了几个“意义不明的变异”,让别太紧张,具体等报告。这反而让我更焦虑了,唉。
每个医院和机构速度好像不太一样,我听说有朋友在别的城市等了快两个月的。反正你做好心理准备,几周很可能是要的,一两个月也算正常范围。这段时间尽量找点别的事分散下注意力,虽然我知道这很难。加油,等你的好消息!
湖南
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,等报告这段时间较难熬了,脑子里跟放电影似的。😔
我家孩子也是类似情况,当时在省儿童医院做的,抽血后等了差不多整整六周才拿到完整报告。我记得是医院自己合作的实验室做的,流程是血样先送到实验室,然后他们会先出一个数据质控的通知,大概抽血后两三周吧,告诉你样本合格进入正式分析了,这各通知让我稍微安心了一点,至少没白抽血。
我听说时间真的每家机构都不太一样,好像三周到两个月都有可能的,跟检查的复杂程度和机构忙不忙也有关系。你抽血的时候医院没给个回执单吗?上面有时候会写个预估时间。或者你试试打抽血那各科室的电话问问,他们查一下样本状态可能能给你个更准的信儿。
别太焦虑了,虽然我知道说这个没用,但找点别的事情分散下注意力吧,那段时间我天天拉着孩子出去逛公园。等结果出来了,不管怎样,至少是个明确的答案,就能知道下一步该怎么走了。加油啊!
山西
哎,看到你的描述太能理解你的心情了,我儿子差不多情况,也是发育迟缓查不出原因,去年做的这个检测。我们是在省儿童医院抽的血,然后医院是送到合作的检测机构去做的。
我记得特别清楚,从抽血到拿到完整的纸质报告,整整等了28天,差不多四周。中间大概过了两周半的时候,我的主治医生打电话跟我说了一句,说“目前没发现明确致病变异”,让我稍微宽宽心,但具体细节还要等正式报告。那通电话真的让我缓了一大口气!
不过这个时间好像真的看情况,我加的病友群里,有的等了快两个月,说是有的基因须要反复验证。你上周才抽血,估计还得等一阵子,这段时间较难熬了,找点事情分散下注意力吧,刷剧或者带娃出去走走。很可能会有个洁果的,别太慌,抱抱你。