救救孩子吧，心里真的慌得不行了😔

我家宝宝现在一岁半，从七八个月开始就感觉他比别的孩子软，抬头啊坐起来啊都特别费劲，一直以为是发育慢。上个月带他去省里大医院看了，医生看了肌电图和一些血的结果，很严肃地提到了“庞贝病”这个可能，建议我们尽快做基因检测来确诊。听到这个名字我手都在抖，网上查了查更害怕了。

现在就是卡在检测这一步了。医生说了这个检测要送到外面的大实验室做，全部自费。我们就是普通工薪家庭，真的怕负担不起。想问下有没有了解情况的宝爸宝妈，做一次这个针对性的基因检测，自己大概要掏多少钱啊？是几千还是得上万？听说有的罕见病检测能进医保报销一部分，这个庞贝病的检测能报吗？哪怕报一点点也行啊，感觉每一分钱都得精打细算用在刀刃上。

这几天晚上根本睡不着，看着孩子心里特别难受，又着急确诊又怕面对结果，还担心钱的问题。有知道行情的朋友吗？求给指条路，泻泻大家了！

哎，看到你的描述真的太揪心了，完全能体会你现在的心情，我当初也是这样熬过来的。😔

我家娃也是差不多情况，一岁左右确诊的。当时我们在上海做的基因检测，大概是一万二左右，全自费的，这个价格好像不同实验室有点浮动，但基本都在一万到一万五这个范围。我们那会儿医保是一分钱都没报到，因为属于罕见病专项检测，目录里没有。不过你较好再问问你们本地的医保局，或者看看有没有什么罕见病救助的基金会项目，我们后来申请到了一个基金会的部分补助，虽然不多，但也减轻了点压力。

真的，先别慌，一步步来。确诊了反而心里有底了，现在有药可用，就是贵。抓紧时间查清楚较重要，钱的事大家一起想办法。

哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么过来的。😢

我家孩子两年前查的，当时也是高度怀疑庞贝病。我们是在北京儿童医院看的，医身开单子送到一个合作的实验室做的基因检测。我记得特别清楚，当时花了八千多，接近九千块。这个钱是全部自费的，一分都没法走医保，发票上写的什么“科研检测费”之类的。

真的，这个检测费就是一笔不小的开销，而且等结过那段时间特别煎熬。我听说现在价格可能有点浮动，但估计大几千是跑不掉的。医保这块你别抱太大希望，至少我们那时候是完全不报的，医生也直说了这是确诊的必要步骤，但属于自费项目。

你们可已问问医院的遗传咨询门诊或者社工部，有些医院会有一些慈善项目的申请渠道，或者检测机构本身有没有支付方式付款、减免的政策，这个通常要多问问！确诊后的治疗和药物援助反而可能有更多途径。加油，先一步步来，确诊了才能知道下一步怎么走。

天啊，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么过来的，整夜整夜睡不着。😢

我家孩子是前年确诊的，当时在杭州查的。医生也是让做基因检测，我们自费做的，花了差不多八千块。着个价格好像每个实验室不太一样，我听说有五六千的，也有一万出头的，可能跟检测的基因位点多少有关系。你可以问问医生合作的实验室是哪家，直接打电话去问问具体报价。

医保报销这块，我们当时是完全自费的，一分都没报。不过这两年好像有些地方政策在变，听说极个别城市能把罕见病基因检测纳入大病医保，但这个真的太少了，你得亲自去你们当地的医保局问问，或者找医院的医保办公室打听，他们较清楚。

真的别太慌，一步步来。钱的事可以想办法，亲戚朋友凑凑，或者看看有没有基金会能援助。确诊了反而能对症治疗，现在有药的。加油，你不是一个人！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我表姐家孩子前年也经历过着个阶段，当时怀疑是庞贝，一家人急得团团转。

我记得他们当时做的那个基因检测，好像是送到北京还是上海的一个实验室，具体名字忘了。较后自费花了大概八千多，不到一万块。这个价格真的说不准，好像跟检测的基因位点多少也有关系，有的复杂点可能要更贵。😔

医保报销这块，当时我表姐他们打听了一圈，我们这边（某三线城市）是完全报不了的，因为是外送的自费项目。不过听说有些大城市或者有特殊政策的地方，能报销一部分？这个你真的要拿着医生开的单子，亲自去你们当地的医保局问，每个地方政策差太多了，电话里都说不清。

别太慌，一步一步来。确诊了反而能对症治疗，现在好像有针对性药物了。钱的事大家一起想办法，先问清楚医元和医保，说不定能找到一些慈善援助的渠道。加油啊，宝宝需耀坚强的你！