做严重联合免疫缺陷病的基因检测具体是什么流程?抽血后多久能出结果?
有没有人了解严重联合免疫缺陷病的基因检测啊?😥 心里特别没底,想问问具体流程。
我家宝宝现在8个月,从出生开始就反反复复生病,肺炎、鹅口疮就没断过,体重也长得特别慢。上个月住院,医生怀疑是免疫系统的问题,建议我们做这个基因检测看看。一听“严重”两个字,我手都在抖,这几天根本睡不着。
医生大概提了一嘴要抽血,但具体怎么操作、要抽多少、孩子会不会受罪,我完全没概念。是不是我们夫妻俩也要一起抽血查啊?还有啊,较焦虑的就是等结果的时间,护士说可能要几周,但网上看有人说等了一两个月,真的这么久吗?每一天都是煎熬,就想快点知道到底是不是,也好赶紧想办法。
有没有做过这个检查的宝爸宝妈?能不能分享一下经验,从抽血到拿到报告,具体都经历了哪些步骤?大概等了多久?真的谢谢大家了,现在整个人都是慌的。
4 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子反复生病,心里很可能特别焦虑和害怕。先别太慌,我们一步一步来弄清楚。
虽然我是消化肿瘤科的医生,不是专门看免疫疾病的,但在临床上,我也接触过一些因为其他问题需要做基因检查的患儿家长。严重联合免疫缺陷病(SCID)的基因检测,现在技术已经比较成熟了。流程上,较主要的就是抽血,提取血液里的DNA进行分析。给孩子抽的血量不会很多,通常就是几毫升,和平时查血常规差不多,你不用太担心孩子会受罪。至于父母要不要一起抽血,这个很常见,因为这种病很多是遗传性的,医生可能需要对比父母的基因,来更准确地判断孩子的情况,所以医生如果建议你们也查,是有道理的。
你问的等结果时间,确实是大家较煎熬的部分。这个时间长短,跟你所在医院的检测方式有关。如果医院自己实验室能做,可能快一些,两三周左右。如果是送到外部的检测中心,路上和排队的时间就会长一点,一两个月也是有可能的。我理解等待的每一天都很难熬,但这个过程急不来,需要建议分析的准确性。护士说的几周到一两个月,都是正常的时间范围。
我的建议是,你现在较要紧的是和宝宝的主治医生,也就是建议你做这个检查的医生,再深入地沟通一次。把你所有的疑问,比如具体抽多少血、父母是否建议检测、他们医院预计的出报告时间,都当面问清楚。这样你心里能有个更明确的预期。基因检测是个重要的诊断工具,但较终怎么解读这个结果,以及后续的治疗方案,通常要严格遵从专科医生的指导。每个孩子的情况都不一样,较终还是要以你就诊医院和主治医生的意见为准。
浙江
哎,看到你的描述,太能体会你现在的心情了。我家老二差不多情况,也是反复感染,瘦瘦小小的,当时让做这个检测,我整个人都懵了,天天查资料查到半夜。
我们是在儿童医元做的,流程就是先给孩子抽血,抽了大概两三管吧,量不算特别多,但孩子小,看着心疼是真的。医生当时也建议我们夫妻俩一起抽了,说是比对起来更准,能看出是不是遗传的。这个好像不是建议,但我们都抽了,图个安心。
等结果那段时间较难熬,真的度日如年。我们等了差不多快四周,我记得是26天拿到的报告。网上说的等一两个月的也有,可能跟检测的基因panel复杂程度和医院合作的实验室速度有关,这个急不来。
拿到报告那天手都是抖的,还好较后结果是好的,虚惊一场。你现在要做的就是配合医生,该检查检查,别的先别多想,越想越慌。包包有你这么上心的妈妈,已经是在为他努力了,加油啊!
江苏
看到你的帖子,真的特别能理解你现在的心情。我表姐家包包前年也查过这各,当时一家人也是慌得不行。
他们是在儿童医院做的,流程我记得是宝宝先抽血,抽了大概两三管吧,量不算特别多。然后医生建议表姐和姐夫也一起抽了,说是为了比对基因,能更准一些。抽血过程很快,护士找血管的时候宝宝哭得厉害,但扎完就好了,哎,当妈的看了真心疼。
结过等了差不多四周才出来的,那一个月我表姐说她头发都白了好几根。他们是在上海做的,听说外地送检可能时间会更久一点,这个好像跟检测机构有关系。拿到报告后还得找遗传咨询的医生专门解读,光看那一堆术语根本看不懂。
你别太焦虑,现在医学手段多了,查清楚反而是好事。等结果这段时间较难熬,找点事情分散下注意力,抱抱你。
湖北
哎,看到你的描述,真的太能理解你现在的心情了。我表姐家宝宝前年也查过这个,过程我还记得一些。
他们是在儿童医院做的,当时也是抽血,宝宝和夫妻俩都抽了。我记得宝宝抽的静脉血,量不多,大概就一小管,护士技术好的话很快的,宝宝哭一下哄哄就好了,你别太担心这个。他们当时是送到一个专门的实验室去分析的,好像还填了一堆知情同意和家族史的表格。
等结果的时间确实挺磨人的,我表姐那时候等了差不多快一个月才拿到完整的报告。这个好像要看检测的基因panel复杂程度,有的快有的慢,几周到一两个月都有可能。那段时间她也是数着日子过,人都瘦了一圈。
不过后来结果出来,虽然查出了个基因变异,但医生说不是较严重的那种,现在孩子定期随访,情况还算稳定。所以你也先别自己吓自己,等结果出来了,好好跟医生沟通。这段时间尽量找点事情分散下注意力,抱抱你,等结果的日子较难熬了,加油!