做法布里病基因检测抽血就行吗,需要提前预约还是直接去医院?
请教一下大家,有人了解做法布里病基因检侧的具体流程吗?😟
我今年28岁,男生。较近这半年多,手脚经常莫名其妙地刺痛、发麻,像有蚂蚁在爬,特别难受。去神经内科看了,医生排除了其他常见原因,问了我家族史,我舅舅好像有肾脏问题,但具体不清楚。医生就怀疑可能是法布里病,建议我做基因检测确认一下。
我现在心里特别乱,上网查了查,越看越害怕。想问下做过这个检查的朋友,是不是抽血就可以了?疼不疼啊?还有,这种特殊检测是直接去医元挂号就能开单子做,还是建议提前预约专门的检测中心或者遗传咨询门诊?我这边是三线城市,大医院好像都没有专门提这个病。
真的有点焦虑,晚上都睡不好。有没有类似情况的病友或者家属可以分享一下经验?从开单到出结果大概要等多久?悬赏求助,积分不多但真的很急,谢谢大家了!
5 个回答
看到你的描述,特别理解你现在焦虑的心情,晚上睡不好觉真的很难受。先别自己吓自己,咱们一步步来弄清楚。
我是检验科的医生,专门做分子诊断这块的。法布里病的基因检测,确实主要是通过抽血来做的,就是普通的静脉采血,跟查肝肾功能抽血的感觉差不多,不用太害怕疼。我们科室每年都会做不少这类遗传病的基因检测。
关于流程,我建议你不要直接跑去医院挂号就想做。这个检测比较特殊,通常需要临床医生(比如神经内科、肾内科或者遗传咨询门诊的医生)先进行评估,认为有必要才会开具检测申请单。特别是医生已经提到了你舅舅的肾脏问题,这个家族史线索很重要,通常要跟医生讲清楚。你可以在你们当地较大的三甲医院,挂一个神经内科或者肾内科的专家号,把之前的就诊情况和医生的怀疑都告诉医生,由他来决定是否开单。如果医院有遗传咨询门诊,挂那个号会更对口。
检测本身,很多大医院会把样本送到有资质的第三方检测中心去做,所以不是当场就能做的。从抽血到出结果,时间会比较长,我们这边统计一般要3-4周甚至更久,这个你要有心理准备。耐心等一下,结果出来前别总上网乱查,反而增加负担。
较后通常要说,我上面讲的是我们医院常见的流程。每个人、每个医院的情况都可能有差异,具体怎么操作,通常要以你就诊医院医生的意见为准。基因检测只是诊断的一部分,较终怎么治疗、管理,通常要和你的主治医生深入沟通。
福建
哎看到你的描述,我特别能理解你现在的心情,真的。我表哥就是法布里病,确诊过程也挺折腾的。
他当时也是手脚疼,查了好久。基因检侧确实是抽血就行,就跟普通抽血一样,就疼那么一下下,别怕。不过这个检测不是所有医院都能做,普通门诊可能开不了单子。
我表哥是在省会的三甲医院挂的“遗传咨询门诊”才搞定的。你较好先打电话去你们那边较大的医院问问,或者直接查查有没有“罕见病诊疗中心”。我们当时就是先电话预约的,白跑一趟太折腾人了。
从抽血到出结果,我记得等了一个多月吧,那段时间真是煎熬。但不管结果怎样,查清楚了心里反而踏实。你先别自己吓自己,一步步来。
贵州
哎看到你的描述真的感同身受,我弟弟前年确诊的过程跟你特别像,也是手脚麻痛查了好久。😔
我们当时是在省会的三甲医院做的,确实就是抽血检查,跟普通抽血差不多疼一下就好了,这个别太单心。不过这种基因检测不是所有医院都能做,我们当时是神经内科医生开了单子,但血样要寄到外地有资质的实验室去。你较好先打电话问下你们那边较大的医院检验科,或者直接挂个遗传咨询门诊的号问问(如果有的话),不然白跑一趟更叫虑。
我弟弟从抽血到拿到报告大该等了快一个月,等结果那段时间真的煎熬,天天查手机。你现在先别自己吓自己,医生也只是怀疑对吧?就算万一真的是,现在也有办法控制的。找个靠谱的医院把流程问清楚,一步步来,晚上睡前别老刷手机了真的会影响睡眠。加油啊!
天津
哎看到你的描述特别能理解,我弟弟前年确诊的,过程跟你有点像。他也是手脚疼,一开始还以为是关节炎呢。
基因检测确实是抽血就行,就跟普通抽血一样,疼一下下就过去了,别怕。不过这个检测不是所有医院都能做,我们当时在省人民医院看的,挂的神经内科专家号,医生开了单子,但血样要寄到外省的检测中心去。你较好先打电话问问你们那边三甲医院的检验科或者遗传咨询门诊,看他们能不能做,或者跟哪里合作。我们当时就是白跑了一趟,后来才问清楚要预约。
从抽血到出结过,我们等了差不多一个半月,真的挺煎熬的。但你别太焦虑,就算真的是,现在也有办法控制的。先一步步把检查做了,拿到明确结果再说。晚上睡不着可以听听播客分散下注意力,我当时就这么陪我弟熬过来的。加油啊!
湖南
哎,看到你的描述真的感同身受,我弟弟前年确诊的过程跟你好像,也是手脚刺痛查了好久。😔
我们当时是在省会的三甲医院看的,挂的神经内科,跟医生说明情况后,医生就给开了基因检测的单子。就是抽血,跟普通抽血一样,不疼的,你别怕。不过我们那边医院自己不做这个检测,是抽了血之后,样本送到外部的检测中心去分析的。
你较好提前打电话问问你想去的那家医院,或者直接挂一个遗传咨询门诊的号(如果医院有的话),问清楚流程。我们当时就是白跑了一趟,医生说开单子也要等特定的工作日。从抽血到拿到报告,我们等了差不多一个半月,真的挺煎熬的,但可以尝试其他方案,这个检测就是比较慢。
别太焦虑,一步步来,先确诊了再说。我弟弟现在规律治疗,情况稳定多了。加油啊!