先天性肾病综合征的基因检测，具体是怎么找出致病基因的？
有没有人了解先天性肾病综合征的基因检测啊？😔 具体是怎么找出那个致病基因的？我女儿刚满三个月，出生后没多久就全身浮肿，尿检蛋白特别高，医生高度怀疑是这个病，建议我们做基因检测。我和孩子爸都快急死了，天天看着她小小的身体插着管子，心里跟刀割一样。
医生提了一嘴说要从我们一家三口的血里找突变基因，但流程说得特别快，我们当时脑子都是懵的，根本没听明白。回来查资料，有的说全外显子测序，有的又说要家系分析，越看越糊涂。是不是要抽我们夫妻俩的血和宝宝的一起对比？大概要等多久才能出结果啊？这个结果准不准，会不会有查不出来的情况？
真的感觉走投无路了，孩子这么小就要受罪。想知道这个检测到底是怎么一步步把坏基因找出来的，有没有类似经历的宝爸宝妈可以分享一下过程？等回复，真的非常感谢！积分不多，这53分全部悬赏求助，希望能得到一点指引。
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你和孩子爸现在的心情。孩子这么小，当父母的看到孩子受罪，那种感觉真的揪心。你先别太慌，虽然我是乳腺科的医生，但基因检测的基本原理和流程，在医院里是相通的，我试着用你能听懂的方式给你解释一下。
医生建议你们一家三口都抽血，这个思路是对的。这叫做“家系全外显子组测序”。简单说，就是把孩子、你和你爱人的基因，都拿出来重点检查一遍。检查的不是全部基因，而是较关键的、负责制造蛋白质的那部分，叫做“外显子”。检测机构会像比对指纹一样，把你们三人的基因数据放在一起比。重点找那些，只有孩子有，而你们夫妻俩都没有的“新发突变”；或者孩子从你们俩那里各继承了一个坏拷贝的“复合杂合突变”。这个过程，就像从一堆乱麻里，找出那根不一样的线头。
流程上，抽血后样本会送到专门的实验室，分析解读需要时间，通常要几个星期甚至更长，这个你得有心理准备。至于准确性，现在技术已经很成熟了，但确实存在通常概率，目前的检测手段还找不出明确的致病基因，这跟科学认知的局限性有关。不过，一个明确的基因诊断，对指导孩子后续的治疗和评估复发风险，意义非常大。
我虽然不是肾内科的专家，但在临床上，也深刻体会到基因诊断对很多疾病的重要性。你们现在较要紧的，是配合好新生儿科或者肾内科的医生，把孩子的病情稳住。基因检测的事情，交给专业的团队去做，你们可以多和主治医生沟通，他们会给你较直接的解读。每个孩子的情况都有特殊性，较终的一切诊疗决策，通常要以你孩子主治医生的意见为准。你们做父母的，先保重好自己，才能更好地守护宝宝。
福建
哎，看到你的帖子，心里特别难受，真的感同身受。我儿子也是差不多三个月的时候确诊的，当时天都塌了。😢
我们是在上海做的基因检测，就是抽了我们夫妻俩和宝宝三个人的血。医生解释说，就像比对“密码”，把三个人的基因序列放在一起看，专门找宝宝有、而我们俩都没有的“新发突变”，或者是我们俩各自携带一个、宝宝不幸凑齐了一对的“复合杂合”情况。我们当时做的是全外显子组测序，大概等了快两个月才出结果，等得心焦。
结果出来是NPHS1基因的问题，算是找到了原因。不过医生说，也有一部分家庭做了也找不到明确基因，医学还在发展。这个检测准确率挺高的，但也不是较高概率。你们通常要选靠谱的大医院或者检测机构。
这段时间较难熬了，看着孩子受罪，当爸妈的心都碎了。但通常要撑住，为了孩子！先配合医生治疗，等基因结果出来，对后续治疗和了解预后真的有帮助。加油，等你们的好消息！
广西
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我侄子也是差不多情况，半岁时确诊的，当时全家都天塌了一样。
他们做的好像就是抽了孩子、我哥嫂三个人的血。我听嫂子说，这个检测有点像“大海捞针”，先把孩子基因里所有可能出问题的地方都扫一遍，然后再拿爸妈的基因去对比，看看那个突变是遗传下来的还是宝宝自己新发生的。他们当时做的是全外显子组测序，大概等了一个半月才拿到报告，等结果那段时间真是度日如年。
结果出来是NPHS1基因的问题，算是找到了原因。不过医生也说，现在的技术不能建议较高概率把所有致病基因都找到，但大部分常见的是能查出来的。这个结果对他们后续治疗挺有帮助的，至少心里有个底了。
你们通常要撑住啊，宝宝现在较需要你们坚强。等结果的过程特别煎熬，找点事情分散下注意力，哪怕只是互相靠着哭一场也好。加油！
河北
哎，看到你的帖子心里特别难受，真的感同身受。我侄子也是差不多情况，半岁的时候确诊的，当时全家都天塌了一样。
他们做的基因检测就是抽了孩子、我哥、我嫂子三个人的血。我记得医生解释过，就像比对着找“不一样的地方”。先重点查那些已知的和肾病有关的基因，如果没找到，可能就要用更广的方法（好像叫全外显子组）去筛。我侄子家是查了大概一个多月出的结果，听说有的复杂情况要更久。
结果这东西，只能说现在技术很厉害了，我侄子家就明确找到了一个基因点位的突变。但医生也说了，确实有少数病例可能暂时查不到，医学还在发展。
你们通常要稳住啊，这时候你们就是宝宝的后盾。找一家靠谱的大医院，把血样交给他们，剩下的就是耐心等。等结果出来了，医生才能制定更针对的方案。我侄子现在两岁多了，虽然要定期复查，但控制得还不错。给你和孩子加加油，通常会好起来的！💪
广东
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我侄子也是差不多情况，半岁时确诊的。
当时医生也是建议做基因检测，流程确实是你说的那样，要抽孩子和你们夫妻俩的血，这叫“家系全外显子组测序”。简单说就是把你们三口的基因都测一遍，然后像找不同一样，专门对比宝宝身上有、而你们俩都没有（或者一人有）的那种可能致病的突变。我哥他们当时在省儿童医院做的，抽血不疼，就是等结果特别煎熬，我记得等了快一个月才出来。
结果这东西，现在技术挺准的，但医生也说了，不是较高概率，有极少数情况可能目前医学还解释不了。不过查出来真的对后续治疗方向很有帮助。你们通常要稳住，这时候你们就是宝宝的主心骨。等结果期间，通常听医生的，该治疗治疗。我侄子现在两岁多了，虽然要定期复查，但精神头可好了。加油啊，会好的！
江西
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我侄子差不多也是三个月大时确诊的，当时全家都天塌了一样。
他们做的好像就是抽了孩子、我哥和嫂子三个人的血。我记得流程是，先重点查那些已知的和这个病相关的基因，就像在一堆乱线里先找较可能打结的那几根。如果没找到，再扩大范围用全外显子测序，相当于把所有的线都捋一遍。关键是要对比，看宝宝身上的突变是不是从你们俩那里遗传来的，还是他自己新发生的。
我们当时等了快一个月才出洁果，等的每一天都是煎熬。不过医生说这个准确率现在挺高的，但也确实有很小一部分病例可能暂时找不到明确基因，医学还在发展嘛。
你们通常要撑住啊，现在先配合医生治疗，等基因结果出来，对后续的治疗方案选择真的很有帮助。我侄子现在两岁多了，虽然不容易，但看着孩子一天天长大，就觉得一切坚持都值得。加油！
