先天性骨发育不良的基因检测全套下来大概要多少钱？医保能报销一部分吗？
姐妹们，有没有人了解先天性骨发育不良的基因检测啊？真的有点慌了。
我儿子今年5岁，从小个子就比同龄孩子矮一大截，胳膊腿也感觉特别软，容易摔跤。上个月带他去儿童医元看了，拍片说是“骨发育不良可能”，医生建议我们做个全面的基因检测来确诊具体类型。但当时没细问价格，光顾着担心了。
回来一查，网上说什么的都有，有说几千的，也有说要好几万的，看得我心里更没底了。我和老公就是普通工薪阶层，一下子要拿出太多钱压力真的挺大的。😔
所以想问问有经验的姐妹或者家长，你们做过的这种全套基因检测大概花了多少钱？是在哪个医院做的？还有较关键的一点，着个费用医保能报销一部分吗？还是完全得自费？
这几天晚上都睡不好，一想到孩子的事就特别叫虑，又怕耽误了，又怕经济扛不住。求助！积分不多，这56分都悬赏了，真的希望能得到一点实在的信息，谢谢大家！
7 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当父母的遇到孩子的事，没有不着急上火的。先别太慌，咱们一步步来理清楚。
我是病理科的医生，我们科室也经常接触这类基因检测。你说的情况，骨发育不良相关的基因检测，费用确实跨度比较大。我临床上接触到的，如果只是针对某个或某几个常见基因的panel检测，可能大几千到一万多。但如果要做全外显子组测序这种更全面的分析，想把所有可能相关的基因都扫一遍，费用就高了，两三万甚至更多都是有可能的。具体选哪种，真的得看临床医生的判断，他觉得从孩子的表型看，重点怀疑哪几类，这决定了检测的范围和价格。
关于医保报销，这个是目前比较现实的一个难点。据我了解，这类诊断性的基因检测，很多地方还没有纳入常规的医保报销目录，大部分可能需要自费。不过这事儿也不是一般的，各地、甚至各家医院的政策都有差异。我建议你下次复诊的时候，通常要当面、仔细地问清楚两个地方：一是医院检验科或者合作的检测机构，他们有没有收费的明细单；二是医院的医保办公室，直接问他们这类项目能不能走医保，或者有没有其他形式的补助政策。有时候问得细一点，可能会有不一样的发现。
你们决定做检测的医院，通常会是儿童医院的遗传咨询科、内分泌科或者骨科，他们合作的检测机构相对比较靠谱。选择的时候可以留意一下资质。
我明白经济压力很大，但确诊对孩子未来的成长管理、康复方向真的很重要。别自己硬扛着焦虑，把这些具体的担忧（包括费用问题）都坦诚地和主治医生沟通一下，他们临床经验丰富，有时候能帮你找到更优化的路径。当然，我这边说的情况是个大概，每个人、每个医院的情况都不一样，较终通常要以你就诊医院给到的方案和解释为准。
陕西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也是这么过来的。我女儿三岁多的时候查出来的，在省儿童医院做的。
我们当时做的那个全外显子组检测，好像是叫这个名，医院推荐的比较全面的那种。较后自费部分花了一万二左右，这是前年的事了。这个钱医保一分都没报，全自费的，因为属于基因诊断，好像都不在报销目录里。不过听说有的商业保险能报一点，你可以问问看。
你也别太焦虑，一步步来。可以先挂个专家号，问清楚医生到底建议做哪种检测，不同检测价格差挺多的。有的只查几个特定基因会价格实惠很多。我当时就是慌得不行，直接选了较贵的，后来想想可能也不通常必要。
孩子的事较重要，钱可以想办法，亲戚朋友凑凑或者看看有没有慈善项目。加油啊，确诊了才能之道后续则么干预，心里反而踏实点。
广西
哎，看到你的帖子特别能理解，我表姐家孩子前年也查过这个，当时一家人也是急得团团转。😔
他们是在北京儿童一院做的，好像查的是那种比较全的基因包，具体名字我记不清了。较后自费部分花了一万出头吧，大概一万二的样子。这个价格真的分医院和检测项目的，有的查得细就更贵，我听说有花两三万的。
医保报销这块，当时他们报得特别少，几乎算是全自费了。好像这类基因检测很多地方都没进医保目录，你较好直接问你要去的医院医保办，每个地方政策差挺多的。
别太焦虑，一步步来。先挂个号，跟医生问清楚到底要做哪种检测，问好价格再决定。孩子的事不能耽误，但钱的事也得规划，多问问总没错。加油啊，当妈的都是这么熬过来的，你不是一个人！
天津
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也经历过这种又急又怕、还担心钱的时候。😔
我外甥女情况有点像，也是小时候发现不对劲，在省儿童医院做的全套基因检测。我记得是前年做的，当时花了大概一万二左右。这个价格好像跟查的基因panel大小有关系，有的查得更细就更贵。我们做的那家医院是不能走普通医保报销的，完全自费，但好像有些商业保险或者本地的罕见病救助项目能申请一点补助，这个你得具体问问医院的遗传咨询门诊或者社工部。
真的，别太焦虑，一步步来。先挂个遗传科的号，把医生的具体建议和价格问清楚。钱的事可依跟家里人一起商量，也可以多打听打听不同医院的检测项目和价格，有时候会有差异。孩子的事较重要，确诊了才能知道后续怎么帮他，加油啊！
天津
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也是这么熬过来的。😔
我外甥女情况有点像，也是小时候发现不对劲，在省儿童医院做的检查。我们做的那个叫全外显子组测序，好像是前年做的，当时花了大概八千多，这个只是检测费，还不算挂号咨询那些。不过听说现在价格可能有点浮动，不同医院、不同检测公司报价差挺多的，有的复杂点的套餐可能要一两万。
医保这块真的挺无奈的，我们那时候是完全自费的，一分都没报。现在好像有些地方把部分基因检测项目纳入医保了，但条件卡得很严，而且每个省政策不一样。你较好直接问你要去的那家医院的医保办公室，或者管床医生，他们较清楚本地的情况。
别太焦虑，一步步来。先挂个号，把医生的具体建议和价格问清楚，再想办法。孩子的事确实揪心，但急也急不来，咱们当家长的得先稳住。加油啊！
湖南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也是这么过来的。我外甥女差不多情况，三年前在省儿童医院做的基因检测。
我记得特别清楚，当时医生说是做那种针对骨骼发育的基因包检测，不是较贵的那种全外显子。较后自费部分花了八千多，医院直接扣的，好像总费用是一万二左右，医保报销了一部分，但具体比例记不清了，反正不是全报。这个真的分医院和检测项目的，有的医院有合作实验室能价格实惠点。
你们通常要问清楚医生开的是哪种检测范围，这个价格差很多。然后记得去医院的医保办公室问一下报销政策，每个地方都不一样。别太焦虑，一步步来，先确诊较重要。孩子的事确实揪心，但查清楚了才能之道后面怎么办，加油啊！
河南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我女儿前年也查过这各，当时也是整晚睡不着。😔
我们是在北京儿童医院做的，当时一生给开了个叫“骨骼系统疾病基因包”的检测，我记得特别清楚，花了八千多，接近九千块。这个好像已经算是比较全面的了，但听说如果要测得更细更全，那种几万块的也有，得看医生具体建议测哪些基因位点。
医保这块真的挺无奈的，我们当时是一分钱都没报，全自费。医生直接就说这种基因检测基本都不在医保目录里，你交费的时候就能感觉到，走的全是自费通道。不过你可以再问问你们当地的医保政策，说不定现在有变化了呢，或者问问医院有没有什么基金救助的项目。
别太焦虑，一步步来，先跟医生确定好到底需要做到什么程度的检测。孩子的事不能耽误，但钱的事咱们也得多方打听，压力大大家都懂。加油啊！
