出现哪些症状或家族史时，就该考虑去做这个检测了？
有没有人了解基因检测啊？😢较近心里特别乱，想问问大家。
我今年28岁，女生。我妈那边有家族史，我外婆和姨妈都是五十岁左右查出的乳腺癌，我妈现在每年都提心吊胆地去查乳腺。我一直觉得自己还年轻，没太当回事。但较近这半年，我左边乳房靠近腋下的位置，时不时会有一种胀痛感，不是持续的，月经前尤其明显。我自己摸着好像有个小硬块，但又不太确定，时有时无的感觉。
我真的好害怕，晚上都睡不好，老是胡思乱想。我在网上查了好多，越查越心慌，看到有人说有家族史的较好去做个BRCA之类的基因检测。但我又不太懂，这个检测是不是很贵？是不是只要家里有人得过，我就应该去查一下？还是说，要等到我自己有特别明显的症状才需耀考虑？
现在这个隐隐的胀痛和心里的恐惧，真的折磨死我了。到底出现什么情况，或者有什么样的家族史，就该下定决心去做这个检测了呢？有没有类似经历的姐妹可已分享一下？真的特别需要大家的建议！
急！积分不多，这49分悬赏给真心帮忙的朋友，谢谢了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的很心疼你，这种担忧和恐惧我特别能理解。先别自己吓自己，你愿意说出来寻求帮助，这已经是很好的领先步了。
从你描述的情况来看，你确实有需要重视的理由。你母亲一方的家族史，特别是外婆和姨妈都在相对年轻的年纪（50岁左右）确诊乳腺癌，这在医学上属于需要关注的情况。我们临床上评估遗传风险，确实会特别关注母系亲属、发病年龄较早（比如低于50岁）、以及多位近亲患病这些线索。你提到的BRCA基因检测，就是针对这种有明显家族聚集倾向的情况进行风险评估的一种手段。
至于你现在的症状，月经前乳房胀痛、感觉有硬块，很多女性都有过类似经历，可能和激素周期性变化有关，不通常就是不好的东西。但是，你这种“不确定感”和焦虑本身，就是需要去处理的问题。尤其是结合你的家族史，我强烈建议你不要再自己纠结和触摸了，尽快去正规医院的乳腺外科或者肿瘤科挂个号，让医身给你做一个专业的触诊，很可能还需要配合B超检查。医生当面检查后，才能判断你摸到的是什么，以及你的疼痛是否需要干预。
关于基因检测，它不是一个“家里有人得过就通常要做”的检查。它更像是一个风险评估工具，帮助判断你个人遗传到致病基因变异的概率高不高。医生通常会根据你详细的家族史、个人情况来综合判断有没有必要做。费用方面，现在比以前普及一些了，但确实不算价格实惠，具体可以咨询医院的遗传咨询门诊或相关科室。如果医生评估后认为有必要，它会为你未来的健康管理提供一个重要的参考方向，比如加强筛查的频率。
别让恐惧拖着你。你现在较应该做的，不是独自上网查资料越想越怕，而是带着你的这些担忧和家族史信息，去找专业的医生聊一聊。让医生帮你理清思路，制定适合你的检查计划。记住，主动管理健康，远比被动焦虑要好得多。当然，我说的这些是基于你提供的信息，具体到你的情况，通常要以接诊医生的面对面评估为准。
河南
看到你的描述，我太懂你现在的感受了，真的。我表姐情况跟你特别像，她妈妈和阿姨都有乳腺癌史。她也是二十七八岁的时候开始焦虑，总觉得自己这儿疼那儿不对劲的。
她当时纠结了好久，较后去三甲医院挂了个遗传咨询门诊。医生跟她聊了挺久，说像她这种直系亲属里有两位患病的情况，确实属于高风险了，建议做个基因检测评估一下。她做的是BRCA1/2那个，好像花了好几千，具体数字记不清了，但她说能用医保报销一部分。
做完等结果那一个月才是较难熬的，她整个人瘦了一圈。不过后来结果是好的，没有遗传到那个突变。医生说这样她每年定期做乳腺检查就行，但心里的石头总算放下了。
我觉得吧，你这个情况真的值得去正规医院问一下。特别是你自己已经感觉到不舒服了，别总自己吓自己。挂个号，把家族史和你的症状都跟医生说说，听听专业意见。不管查不查，至少能有个明确的应对方向，比现在这样干焦虑强多了。加油啊！
山东
哎，看到你的描述真的特别能理解你现在的心情，我前两年也经历过这种煎熬。😔
我妈妈也是乳腺癌，所以我28岁那年自己去做了BRCA基因检测。说实话，有直系亲属患病，尤其是两位以上，医生一般就会建议评估风险了。你外婆和姨妈都有，这个家族史真的值得重视。我当时也是月经前乳房疼，自己吓自己，后来去查了，还好结果是好的，但确实花钱了，大概三千多吧，现在不知道价格有没有变。
你提到的那种胀痛和不确定的硬块，真的别自己瞎琢磨了！我当初也是这种感觉，时有时无的，越摸越心慌。不管要不要做基因检测，你这种情况都应该先去挂个乳腺外科的号，让医生手检一下，较多再做个B超，图个安心。基因检测是另一回事，可以咨询医生后再决定。
别怕，行动起来反而没那么焦虑了。先去检查，一步步来！
