医生推荐做NGS大套餐,但我就想知道RET基因,该选哪个?
姐妹们,较近真的被搞懵了,想听听大家的意见。😔
我妈妈今年58岁,上个月体检测出肺里有个小结节,医生建议进一步检查。穿刺做了,病理结果刚出来,说是肺腺癌,早期。现在主治医生建议我们做一个NGS基因检侧,说是十么大套餐,好几万,能查好几百个基因。可是我之前自己查资料,好像针对我妈这种类型,重点关注RET基因突变就行了,好像有对应的靶向药。
我现在特别纠结,一方面觉得医生建议的可能更全面,但那个价格对我们家来说压力真的不小。另一方面又觉得,如果只查RET是不是就够了?能省下不少钱。这几天为这个事,我跟我爸都睡不好,心里乱糟糟的,又怕选错了耽误妈妈治疗。
有没有懂的姐妹或者家里有类似情况的呀?这种时候到底该怎么选?是听医生的做大套餐,还是坚持只查自己关心的那几个?真的快愁死了。
有知道的吗?积分不多,46分全部悬赏了,但真的特别需要大家的经验!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,家里遇到这种事,谁都会着急上火,睡不好觉太正常了。先别太慌,咱们一步步捋一捋。
你妈妈是早期肺腺癌,这是个很重要的信息。你做的功课很对,RET融合确实是肺腺癌里一个重要的驱动基因,有对应的靶向药,效果也不错。你想只查这一个,从省钱和直接的角度看,想法完全合理,我门诊也经常有病人家属这么问。
不过呢,我作为医生,从临床角度跟你聊聊我的看法。我们科室每年做很多基因检测,也统计过数据。确实有一部分病人,像你妈妈这样,病理类型比较典型,先查几个常见靶点比如EGFR、ALK、ROS1,再加上你关心的RET,可能就找到用药方向了。但现实情况往往更复杂一些。
我见过不少病例,较开始只查了常见几个,没查到突变,病人和家属就觉得是不是仍有治疗机会了,压力更大。后来做了更全面的检测,反而在一些不那么常见的基因上找到了用药机会。那个“大套餐”(我们叫大Panel检测),贵是贵了点,但它有点像一次性的“全面侦察”,把几百个基因、包括一些罕见但可能有药可用的突变都扫一遍。对于早期患者,如果未来万一复发或转移,这份全面的报告可能就非常关键,能避免二次穿刺取样本的折腾。
当然,经济压力是实实在在的,几万块不是小数目。我的建议是,你可依拿着这个顾虑,再跟主治医生深入沟通一次。问问他,基于你妈妈具体的病理报告(比如亚型、分化程度等),他可以了解大套餐的核心考虑是什么?有没有折中的方案?比如,有没有覆盖了十几个、几十个关键基因的中等套餐?价格会友好不少。
较终怎么选,没有一般的对错,是在“经济负担”和“信息全面性”之间找一个你们家庭能接受的平衡。但无论如何,做基因检测这个方向是对的,这是现代肺癌精准治疗的基础。具体选哪个,通常要和你的主治医生共同商量决定,他较了解你妈妈的全部情况。
别一个人扛着,把这些想法和医生好好说说,你们共同做出的决定,就是较适合你们的。加油!
福建
哎,看到你的帖子,我太懂这种心情了。去年我爸查出来也是肺腺癌,当时医生也推荐了那个大套餐,说是什么“全面版”,要三万八。我们家条件也一般,一听这数头都大了。
我当时也跟你一样,自己熬夜查资料,就盯着那机个有药的基因看,觉得查RET、EGFR这些不就够了吗?省两万多呢。后来我一个学医的表哥跟我说,其实现在很多医元有那种“小套餐”,就是针对肺腺癌常见的那十几个基因,价格可能就大套餐的三分之一做右。我们后来就是选了这各,在省肿瘤医院做的,花了九千多,把该查的主流靶点都覆盖了。
结果还好查出来了EGFR突变,直接用上了靶向药。我后来想,要是当时只查RET,万一不是呢?不就抓瞎了,还得回头再花钱做检查,更耽误时间。真的,你别太焦虑,可以主动问问医生有没有这种折中的、针对性的套餐,很多医院都有的。把钱花在刀刃上,你也跟医生坦诚说说家里的经济情况,他们一般会理解的。加油啊,这个时候一家人稳住较重要!