接妹们，有没有懂基因检侧这块的，帮帮我吧，真的纠结死了😣

我女儿今年5岁，从小眼睛就怕光，黑眼珠看着特别大。上个月在儿童医院确诊了无虹膜症，医生建议我们做基因检测找找原因。现在给了两个选择，一个是专门针对着个病的基因panel，另一个是全外显子测序。我完全懵了，这两个到底有啥区别啊？

医生说panel价格实惠点，只查跟这个病相关的几十个基因。全外显子贵不少，是把所有外显子都查一遍。我老公觉得就查专门的好了，省钱。但我心里老不踏实，万一不是panel里那些基因的问题呢？那不是白查了吗？又怕全外显子查出一些无关紧要的变异，反而更焦虑。这几天晚上都睡不好，一直在想这个事。

真的太难选了，孩子还这么小，我就想一次搞清楚病因，以后要二胎也能提前准备。可我们普通家庭，全外显子确实是一笔不小的开销。有没有做过类似检查的宝妈，或者了解这方面的朋友？你们当时咋么选的？求经验分享！

在线蹲，真的急！积分不多就46分，但真心求助！

哎看到你的帖子特别能理解，我儿子也是无虹膜症，三岁确诊的。当时我们在上海新华医院，医身也给了这两个选择，真的纠结到掉头发😔

我们较后选了基因panel，大概花了四千多。结果真的查出来了，是PAX6基因的温题。其实医生当时说，无虹膜症大部分都是几个特定基因引起的，panel覆盖了95%以上的情况。全外显子要一万二，对我们来说压力太大了。

我闺蜜孩子情况类似，她家做的全外显子，确实查出了另一个罕见变异，但医生说那个变异临床意义不明确，到现在还在随访观察，她反而更焦虑了。

不过每个孩子情况不一样，你们可以问问医生，如果panel查不出来，能不能补差价升级到全外显子？有些机构可以这样操作的。别太焦虑，我当时也失眠好几天，现在回头看，选哪个都有道理，关键是先行动起来。加油啊宝妈！

哎看到你的帖子特别能理解，我儿子也是三岁多确诊的，当时也是纠结这个选择。我们较后选了全外显子，是在北京儿童医院做的，花了大该八千多。

其实当时医生也推荐先做panel，说价格实惠一半。但我老公有个学医的表姐说，无虹膜症有时候会合并其他问题，光查眼睛相关基因可能不够。我们咬咬牙做了全外显子，结果真的发现了一个panel里没有的基因突变，还顺带排除了好几个遗传代谢病的风线。

不过说真的，这个决定特别个人化。我邻居家孩子类似情况，人家就做的panel，两千多搞定了，也找到了病因。你要是经济压力大，先做panel也行，大部分常见病因都能覆盖。万一真查不出来，再考虑升级到全外显子也可以呀。

别太焦虑了，能确诊就已经迈出一大步了。记得当时等报告那一个月，我瘦了八斤，现在回头看看，不管选哪个都是在往前走了。加油啊姐妹！

哎看到你的帖子特别能理解，我儿子也是三岁多查出来眼睛有问题，当时让做基因检测，我也纠结了好久。我们较后选了全外显子，是在北京儿童医院做的，花了大该七千多吧，是去年初的价格。

选全外显子是因为我们主任医生私下聊的时候说，孩子症状不是特别典型，怕只查panel有漏网之鱼。结果还真查出来了，是一个panel里没有的基因位点突变，算是意外发现吧。不过也有烦恼，确实附带查出了机个意义不明的变异，问医生也说不用管，但心里总会惦记着😅

我表姐家孩子类似情况，她们选了panel，两千多就搞定了，也找到了原因。所以真的看情况，如果医生很确定就是无虹膜症，panel可能也够了。你们可以再挂个专家号问问，把你们的纠结直接跟医生说，听听他们的倾向。

别太焦虑了，这种选择没有对错，都是为孩子好。我当时也失眠，现在回头看，不管选哪个，有了结果心里就踏实些。加油啊宝妈！