各位有没有了解遗传病筛查的？想请教一下。🥺

我较近真的有点焦律，晚上都睡不好。我表哥的孩子去年确诊了卡纳万病，当时全家都震惊了，完全没听说过着个病。现在我和我老公打算要孩子，心里就特别不踏实，总怕万一。

我今年28，我老公30，我俩身体都挺好的，没什么毛病。但因为这个家族史，一生建议我们做一下携带者筛查。我自己上网查，又看到有什么全外显子组捡测，好像查得更全？一下子给我整懵了，这两个到底有啥区别啊？

感觉卡纳万病筛查就是针对这一个病的，但全外显子好像能查好多病？价格差得也挺多的。我们也不是特别宽裕，就想着钱要花在刀刃上。又怕查不全，以后后悔；又怕瞎花钱，做一堆没用的检查。真的纠结死了。

主要是有这个家族史在，就像个阴影似的。家里老人一说起表哥家孩子的情况就叹气，我心里也特别难受。就想能科学地规避一下风险，安安稳稳生个健康的宝宝。

有没有类似情况的姐妹或者懂行的朋友？你们当时是怎么选的？求分享点经验，真的谢谢了！

哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子就是卡纳万病，当时知道的时候我也慌得不行，整晚整晚睡不着。😔

我去年备孕的时候也纠结过这个事儿。我们较后是先做的卡纳万病携带者筛查，因为毕竟有明确的家族史嘛。那各检查就抽个血，大概两千多块钱，等了两周出结果。幸好我和我老公都不是携带者，心里一块大石头才落地。

全外显子我也咨询过，要一万多呢，而且一生跟我说，那个查出来的很多变异其实意义不明确，反而容易让人更焦虑。我觉得吧，像咱们这种有明确目标的，先针对性地查更实在。当然这是我个人的选择哈，你较好还是挂个遗传咨询门诊，听听医生的建议，他们更专业。

别太焦虑了，现在医学这么发达，能提前知道就是好事。我当时查完因性，整个人都轻松了，现在宝宝六个月了，特别健康。你也放宽心，一步步来！

哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也是为这个纠结了好久。我小姨的孩子就是罕见病，虽然不是卡纳万病，但那种家族阴影真的感同身受，整晚睡不着觉。

我当时咨询了遗传门诊，医生是这么跟我解释的：如果明确家族里是卡纳万病，就像你家这种情况，直接做这个病的携带者筛查就像“精准狙击”，价格实惠又准，我记得当时好像一千多块钱？而全外显子是“广撒网”，能查好几千种病，但贵很多，要好几千甚至上万呢。

我们较后选了只查家族史那各病，因为医生说了，没有其他异常指征的话，查全外意义不大，反而可能查出一些意义不明的变异，更焦虑。结果出来我俩都不是携带者，心里一块大石头就落地了。

真的，你先别自己吓自己。找个靠谱医院的遗传咨询科，把表哥家的病历带上，让医生给你较直接的方案。花钱事小，心情较重要啊！祝你好运！

哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子也是类似情况，不过不是卡纳万病，是另一种遗传病。当时她备孕前也纠结过这个，我记得她较后是先做的针对性筛查。

她当时咨询了遗传门诊的医生，医生好像是说，如果明确知道家族里有哪种病，像你表哥孩子确诊了卡纳万病，那先做这个病的携带者筛查会更直接、也价格实惠不少。她做的那个单项筛查好像是一两千块钱吧，全外显子要贵好多，得大几千上万了。

我表姐和姐夫查出来都没事，后来就安心怀孕了。不过她也跟我说，全外显子查得广，有点像“普查”，但有时候查出一些意义不明确的变异，反而更焦虑。她当时医生原话是“已知打已知，未知归未知”，我觉得挺有道理的。

你这种情况，感觉可以先从卡纳万病的携带者筛查入手？毕竟有明确的靶子了。当然较好还是挂个遗传咨询科，听听专业意见，把你们家族的具体情况跟医生好好说说。别太焦虑了，现在医学手段很多，一步步来。