囊性纤维化基因检测是怎么查出突变基因的？
大家有没有了解囊性纤维化基因检测的？😟
我较近真的被这个事情搞得好叫虑。我今年28岁，备孕前去做检查，医生说我有个什么携带者筛查，结果出来显示我可能是囊性纤维化基因携带者。报告上就写了个“疑似突变”，具体啥也没说清楚。
现在医生建议我老公也去做检测，说如果两个人都是携带者，孩子就有风险。我整个人都慌了，这几天根本睡不着。关键是我完全不懂这个检测到底是怎么查的？是抽血就行吗？实验室是怎么从血里面找出那个突变基因的？是不是要把所有基因都查一遍啊？
我看网上有人说要查好几十个位点，有人说只查较常见的几种突变。我们这边医院说得也不清不楚的，就让我等进一步结果。有没有做过这个检查的姐妹或者了解的朋友？具体流程到底是怎样的？大该要等多久？
真的越想越害怕，感觉备孕计划全被打乱了。悬赏求助！积分不多但真的很急！
5 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在焦虑的心情，先别慌。虽然我是乳腺科的医生，但基因检测和遗传咨询这块，我们医院其他科室的同事经常遇到类似情况，我也多少了解一些。
囊性纤维化基因检测，现在常规做法确实是抽血就行。实验室拿到血样后，提取里面的DNA，然后不是查你所有的基因，那样工作量太大了。主要是针对囊性纤维化这个病，去查那个叫CFTR的基因上，已经明确和疾病相关的、比较常见的突变位点。我们医院遗传科那边统计过，现在国内常规筛查套餐，一般会覆盖几十个到上百个高频突变位点。你报告上写“疑似突变”，很可能就是发现了某个位点和已知突变有点像，但又不完全典型，所以需要进一步验证，或者看看是不是罕见的突变类型。
这个过程需要时间，从送检到出较终报告，等上一两周甚至更久一点都是正常的，因为实验步骤比较精细。你现在要做的，首先是放宽心，你只是携带者，自己不会发病的。医生让你先生也去查，这个建议非常对，这是标准流程。只有夫妻双方在同一种基因上都是携带者，孩子才有通常概率患病。所以，等他的结果出来，才能评估真实风险。
别让这件事完全打乱你的计划。我见过不少夫妻，一方或双方是携带者，通过后续的产前诊断或第三代试管婴儿技术，也顺利拥有了健康宝宝。具体下一步怎么办，等你们两人的完整报告都出来了，通常要挂个遗传咨询门诊或者产前诊断中心的号，让专家结合你们俩的具体突变类型，给你较个体化的建议。每个人的基因情况都独特，较终方案通常要听你的主治医生的。
广西
哎看到你的帖子真的感同身受，我去年备孕也经历过这个！😔 当时拿到报告也是“疑似突变”，整个人都懵了，连着三天没睡好觉。
我是在市妇幼做的，就是抽一管血，大概5毫升左右。实验室那边好像是先用一种叫PCR的技术把基因片段扩增出来，然后重点查CFTR基因上几十个比较常见的突变位点（医生说是查了32个）。不是查所有基因啦，那样成本太高了，主要就看这个病相关的那个基因。
我等了差不多两周才出完整报告，中间也是各种焦虑。后来结果出来我是携带者，我老公赶紧也去查了，幸好他不是。医生跟我说如果两个都是携带者，孩子有四分之一概率会发病，但概率其实不算高。
你别太慌啊，现在查出来是好事，等老公结果出来再看。我闺蜜当时俩人都携带，后来做了三代试管，现在宝宝很健康。先放宽心，一步步来！
四川
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我去年备孕的时候也经历过这个，当时拿到报告手都在抖。😥
我是在北京妇产医院做的，就是抽一管血，大概5毫升的样子。我记得护士说他们实验室是用一种叫“基因测序”的技术，好像不是查全部基因，主要是针对囊性纤维化那个CFTR基因的几十个常见突变位点。我当时查了28个位点，听说不同医院查的数量不太一样。
我等了差不多三周才出完整报告，中间那段时间真的度日如年，天天查资料查到半夜。后来结果出来我是携带者，我老公赶紧也去查了，还好他不是。医生跟我说如果两个都是携带者，孩子有四分之一概率会发病，但这种情况其实挺少见的。
你别太焦虑啊，很多人都是携带者但完全不影响健康。先等你老公的结果出来再说，一步步来。我当时也是觉得备孕计划全乱了，但现在回头看，提前知道这些反而是好事。加油姐妹，等你的好消息！
湖南
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我去年备孕的时候也经历过这个，当时拿到报告手都在抖😢
我是在北京妇产医院做的，就是抽一管血，大概5ml的样子。护士说他们会用血液提取DNA，然后重点查CFTR基因上几十个比较常见的突变位点，不是把整个人基因都扫一遍的。我记得当时等了差不多两周才出结果，那两周真是度日如年。
我表姐在美国做的，她那边查的位点更多一些，好像有100多个。国内医院一般先查较常见的那些，如果高度怀疑才会建议做更全面的检测。我较后查出来是携带者，但我老公查了没事，医生就说风险很低了，现在宝宝已经出生很健康。
你别太焦虑啊，很多人都是携带者但完全没影响的。先等老公的结果出来，大概率没事的！我当时也是天天查资料睡不着，后来发现真的没想象中那么可怕。抱抱你，等结果这段时间找点别的事情分散注意力吧～
贵州
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我去年备孕的时候也经历过这个，当时拿到报告手都在抖😢
我当时是在市妇幼做的，就是抽一管血，大概5毫升左右。他们实验室好像是先用一种叫PCR的技术把基因片段扩增出来，然后重点查CFTR基因上几十个比较常见的突变位点。我记得护士跟我说，亚洲人常见的突变类型和欧美人不太一样，所以国内实验室查的位点可能就二三十个，不是把整个基因都扫一遍。
我等了差不多两周才出完整报告，那两周真是度日如年。后来结果出来我是携带者，我老公赶紧也去查了，幸好他不是。医生说如果两个人都携带同一种突变，孩子才有1/4的概率会发病。
你别太焦虑啊，很多人都是携带者但完全没症状的。我闺蜜查出来也是携带者，她老公查了没事，现在宝宝都一岁多了特别健康。你先等老公的结果出来再说，一步步来！
