在公立三甲医院做一次神经纤维瘤病I型的全基因检测，自费大概要多少钱？
请教一下大家，有没有人了解神经纤维瘤病I型基因检测的费用啊？😟
我今年28岁，身上从小就有一些咖啡牛奶斑，较近胳膊上又摸到几个皮下的小疙瘩，不疼不痒的。上周去皮肤科看了，医生看了半天，又让我做了个B超，说高度怀疑是神经纤维瘤病I型，建议我去大医院做个全基因检测来确诊。听到这个病名我脑子就嗡的一下，这几天晚上都睡不好，一直在网上查资料，越查心里越慌。
我现在就想去本地的公立三甲医院把检测做了，图个安心（或者…唉）。但完全不只到要准备多少钱，医保好像不报销这个？有过来人或者了解行情的朋友吗？自费大概需要多少？是几千还是得上万啊？真的不想因为这个再拖下去了，心里特别没底。
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3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，晚上睡不好觉，心里没底，这种感受确实很煎熬。先别自己吓自己，神经纤维瘤病I型虽然名字听起来吓人，但很多人的情况其实比较稳定，生活质量和寿命都不太受影响。
我在乳腺科工作，虽然不是专门看这个病的，但临床上确实也遇到过一些有类似皮肤表现的患者。关于基因检测的费用，我帮你问了一下我们医院遗传咨询门诊的同事，也结合平时了解到的情况跟你说说。
这个全基因检测，医保确实基本不报销，需要自费。费用范围波动挺大的，主要看检测的基因范围和深度。如果只检测NF1这一个主要基因，可能几千块。但如果是包含NF1基因以及相关可能突变位点的“全外显子组检测”或者更全面的套餐，费用通常会上万，具体可能在一万到两三万这个区间。不同医院、不同检测公司的定价会有差异，三甲医院一般价格比较透明。
你才28岁，医生建议你做基因检测，除了确诊，其实也是为了更好地评估未来的健康风险，比如有没有其他系统受累的可能，这对你长期的健康管理是有指导意义的。别因为费用问题就一直拖着，心里有个疙瘩更难受。直接去你想去的三甲医院，挂一个遗传咨询门诊或者皮肤科、神经内科（这个病常在这几个科看），让医生当面评估，他们会给你较准确的报价和检测方案。
记住啊，网上查的资料只能参考，建议谨慎对号入座自己吓自己。我见过不少较后虚惊一场的。具体检测怎么做、多少钱，还是以你就诊医院遗传咨询医生给出的意见为准。赶紧去医院问清楚，把这件事落实了，你才能真的安心。
河北
哎，看到你的描述真的感同身受，我前年也是这么过来的，当时确诊前那段时间简直度日如年。😔
我是在上海的一家三甲医院做的NF1全外显子组检测，完全自费，较后花了大概八千多块钱。这个价格好像每家医院、用的检测公司不一样，会有浮动，我听说有朋友在别的城市做，花了六七千，也有一万出头的。医保确实报不了，属于基因诊断这块。
我当时也是身上有斑，然后腋下长了小疙瘩，医生一建议做基因检测，我整个人都懵了。但做完拿到结果，不管是哪种情况，心里反而踏实了，能知道接下来该怎么应对。真的，别太慌，你这个想法很对，去正规三甲医院查清楚是领先步。
赶紧去预约吧，挂个遗传咨询或者皮肤科的号问清楚具体费用和流程。别自己瞎想了，查了再说！
安徽
哎，看到你的描述真的感同身受，我弟弟前年确诊就是这个病，当时全家也是慌得不行。我们是在省人民医院做的全外显子组检测，自费花了大概6800块。不过这个价格真的看地区和医院，好像北上广那种优秀医院会更贵一些，我听说有花到八九千甚至上万的。😔
医保确实基本报不了，这属于基因诊断项目。你找三甲医院的遗传咨询科或者神经内科问问，他们通常有合作的检测机构。别太焦虑，你这个情况医生也只是怀疑，确诊了反而能针对性管理。我弟弟现在定期复查，生活也没受太大影响。赶紧去约吧，弄清楚心里就踏实了，加油！
