在公立医院做白化病全外显子检测，自费大概要多少钱啊？
想问问大家，在公立医院做白化病全外显子检测，自己掏钱大概要多少啊？真的有点懵了。
我女儿现在一岁半，皮肤和头发颜色特别浅，睫毛都是白的，眼睛怕光很严重。😰带她去儿童医院看了，医生高度怀疑是白化病，但说确诊需要做这个全外显子基因检测，而且医保可能报不了，得自费。我和孩子爸查了一下，网上价格说得乱七八糟，有说两三千的，也有说上万的，心里完全没底。哎，主要是孩子还小，我们就是想赶紧弄清楚，以后也好知道怎么照顾她，但费用这块确实是个压力，普通工薪家庭，得提前准备一下。
有没有较近做过或者了解行情的宝爸宝妈？能不能分享一下你们在哪个城市、哪家医院做的，较后实际花了多少钱？流程复杂吗？真的特别感谢！在线蹲一个回复，积分不多就65分，但真的很急，悬赏求助！
5 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你和孩子爸现在焦急又有点懵的心情。孩子的事，搁哪个父母身上都着急，想尽快弄清楚，这个想法太正常了。先别太慌，白化病虽然需要特别护理，但弄清楚了对孩子未来的成长和你们的生活安排，确实是关键的一步。
关于全外显子检测的费用，你查到的价格差异大，这情况确实存在。我虽然不是专门看这个病的临床医生，但在病理科，我们接触的基因检测项目很多。据我了解，这个费用跟好几个因素挂钩。一个是检测的范围，是只检测已知的几个白化病相关基因，还是做更广谱的全外显子组测序，后者很可能贵一些。另一个是医院和检测机构，公立医院自己实验室做，或者外包给第三方公司，定价策略不同。我在临床上了解到的情况，目前在国内三甲医院，如果走自费，单纯针对白化病相关基因的检测包，费用可能在三四千到六七千这个区间比较多见。如果要做更全面的，或者包含了数据分析解读的套餐，上万也是有可能的。
流程上，一般就是医生开单，抽血或者采集口腔黏膜样本，然后送去检测。等结果的时间，快的话几周，复杂点可能要一两个月。这个你们在开单的时候，通常要问清楚医生，是医院自己做还是送出去，大概的周期和总费用是多少，心里好有个谱。
哎，费用有压力这个事，也别硬扛。我建议你们可以再和主治医生深入沟通一次，问问医院有没有相关的慈善项目或援助渠道，或者这个检测有没有可能申请部分科研减免。每个医院政策不一样，多问一句也许就有办法。
较后通常要说，我这边只是根据通常情况给你一些信息参考。具体到你们家宝宝，到底需要做到哪个程度的检测，花多少钱，流程如何，通常要以你就诊的儿童医院和主治医生的意见为准。他们才是较了解孩子具体情况的人。抓紧时间和医生定下方案，确诊了，你们就知道该怎么更好地爱护她了，加油。
河南
哎看到你的描述，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我儿子也是白化病，两年前确诊的，当时他两岁。
我们是在广州的市妇幼做的全外显子检测，自费花了差不多6800块。这个价格好像每年都有浮动，我听说现在有些第三方检测机构可能价格实惠点，大概四五千也能做，但我们是直接在医院实验室做的，感觉更放心些。流程其实不复杂，就是抽个血，然后等报告等了将近一个月，那段时间真是度日如年。
别太焦律，确诊了反而心里踏实了。知道是白化病后，我们就特别注意给他防晒、配了防紫外线的眼镜，现在孩子适应得挺好的。费用这块确实是一笔开销，但能搞清楚原因比什么都重要。你们多打听一下当地三甲医院的遗传咨询科，价格可能会透明点。加油啊，孩子有你们这么上心的父母，通常会好好的！
重庆
哎看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子前年也是类似情况，在杭州的省儿保做的全外显子捡测。他们当时花了差不多五千多，我记得是五千三还是五千六来着，反正没到六千。不过这是前年的价格了，现在不知道有没有变动。
流程其实不算复杂，就是抽个血，然后等报告等了快一个月。确实全是自费的，医保一分都没报。😔 我表姐说他们当时也问了好几家医院，公立三甲医院价格相对透明一些，私立机构反而更贵。建议你直接问医生要他们医院检验科或者合作实验室的电话，打过去问较准，每个医院合作的检测机构价格可能有点差别。
别太焦虑，确诊了反而知道该怎么照顾宝宝了。我小外甥现在三岁，戴着小墨镜特别可爱，家里做好防晒就行。费用这块可以跟医院确认下能不能支付方式，有些医院有政策的。加油啊！
广东
哎，看到你的描述特别能理解你现在的心情，我表姐家孩子前年也经历过类似的情况，当时一家人也是急得团团转。😔
他们是在广州的市妇幼做的这各全外显子检测，我记得较后自费部分是花了差不多八千块。这个价格好像跟查的基因数量还有医院定价有关系，所以不同地方差别真的挺大的。我表姐说流程倒不算特别复杂，就是抽了孩子的血，然后等报告等了快一个月，那段时间真是煎熬。
你们别太慌，既然医生已经怀疑了，就一步步来。多打听一下你们当地几家大医院的基因检测中心，直接打电话去问价格和流程，有时候医院合作的检测机构不同，费用也会有出入。这笔钱对普通家庭来说确实不是小数，但搞清楚了对孩子以后的护理和成长方向真的很重要。
加油啊，先别自己吓自己，把情况弄明白较重要。
重庆
哎，看到你的描述特别能理解你现在的心情，我表姐家孩子前年也差不多是这个情况，当时一家人也是急得团团转。他们是在广州的市妇幼做的这个全外显子检测，我记得较后自费部分是交了差不多七千块钱。😔
这个价格好像跟查的基因数量还有医院定价有关系，他们当时也问了几家，公立三甲医院报价基本在五千到八千这个范围，那些说两三千的感觉不太靠谱，上万的可能是一些更全面的套餐或者私立机构？流程上就是抽个血，然后等报告，他们等了大概一个半月才出结果，这个等待过程确实挺煎熬的。
你们别太慌，既然医生一经怀疑了，就一步步来。钱的事想想办法，确诊了心里反而踏实，知道以后该怎么注意防晒和视力保护。加油啊，包包还小，一切都来得及！
