在私立医院做埃勒斯-当洛斯综合征的全套基因检测大概要自费多少钱？
想问问大家，有没有人了解埃勒斯-当洛斯综合征基因检测的费用啊？😟
我今年28，从小皮肤就特别有弹性，关节也松，老是崴脚。身上有些淤青总是不明不白就出来了。以前没当回事，较近手腕疼得厉害，去看了骨科，一生提了一嘴说我这关节松弛度有点夸张，皮肤状态也像，建议我去查查是不是EDS。我上网一搜，越看心里越慌，好多症状都对得上。
公立医院问了一圈，好像没有专门做这个全套基因检测的，有医生建议我去大城市的私立机构或者有合作的实验室问问。我现在整个人都很焦虑，既想搞清楚到底是不是，又怕费用太高承担不起。听说这个病分好多型，检测好像要测很多基因位点。
有在私立医院或者检测机构做过这个全套检测的兄弟接妹吗？大概自费要多少钱啊？心里好没底，感觉是个无底洞。有经验的说说呗！积分不多就62分，但真的很急，悬赏求助！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的很理解你现在这种又着急又焦虑的心情。哎，这种怀疑自己可能有遗传病、又不知道从哪里查起的感觉，确实很折磨人。
虽然我是妇科肿瘤方向的医生，不是专门看遗传或风湿免疫的，但在临床上，我们确实也遇到过一些有EDS相关表现的患者，尤其是关节过度活动型，有时会和某些妇科问题一起出现。关于基因检测的费用，这个我确实没法给你一个非常确切的数字，因为它波动太大了。
我听我们医院遗传咨询门诊的同事聊起过，像埃勒斯-当洛斯综合征这种，涉及多个基因，而且分型很多，要做“全套”的话，很可能用的是那种叫“全外显子组测序”或者针对结缔组织病的“基因包”检测。在私立机构或者第三方实验室做，费用确实不低，我记得他们提过，范围可能在几千到一两万人民币不等，甚至更高，具体真的要看检测的基因数量、技术平台以及机构的定价。这个价格差得挺多的。
给你个实在的建议，先别急着直奔私立机构。你可以尝试去一些大型三甲医院的风湿免疫科、皮肤科或者专门的遗传咨询门诊挂个号。他们对于该不该查、查哪几型较有临床意义，经验更丰富。有时候，临床诊断（就是医生根据你的体征和症状来判断）比基因检测还要关键，不是所有人都建议做全套基因检测的。医生当面评估后，可能会给你更有针对性的检测建议，这样也能避免不必要的花费。
你现在手腕疼得厉害，这本身就是需要处理的问题。不管较后是不是EDS，都先让骨科或风湿免疫科医生帮你把眼前的疼痛管理好。别自己硬扛着。
基因检测是个重要的工具，但解读结果更需要专业医生。每个人的情况都不同，就算做了检测，较终的治疗和随访方案，通常要和你的主治医生详细沟通。先别自己吓自己，一步步来，把专业的事情交给专业的科室去判断。
江苏
哎，看到你的描述真的感同身受，我前年也经历过这个阶段。😔
我表姐就是EDS，关节松得吓人，皮肤一拉老长。她当时在北京一家挺有名的私立医学检验所做的全套基因检测，好像是测了二十多个相关基因吧。我记得特别清楚，她跟我念叨了好几次价格，较后自费掏了八千多，这还是两年前的价格了。
她当时也纠结了很久，因为确实不价格实惠。但她说搞清楚心里就踏实了，至少知道是哪种分型，以后该注意十么。不过她那个结果出来也不是所有分型都能明确，有些是意义未明的变异，医生也说这病有时候基因检测也不能较高概率确诊，还得结合临床。
你建议谨慎自己硬扛着焦律，这个花费确实因人而异，机构不同价格差挺大的。我听说有些实验室可能五六千也能做，但通常要找靠谱的。建议你多问几家，把要测的基因列表问清楚，心里有个谱。加油啊，弄清楚领先步，后面就好办了！
重庆
哎，看到你的描述真的感同身受，我妹妹的情况跟你几乎一模一样，也是关节松、皮肤弹性大，老是莫名其妙淤青。她前年确诊的，当时也为了这各检测费用跑断了腿。
我们是在上海找的一家有资质的私立检测机构做的，不是医院，是专门做遗传病基因检测的那种实验室。我记得特别清楚，当时查的是EDS较常见的几种亚型，做了一个panel（就是一组相关基因），自费花了差不多八千多。😥 听说如果要测得更全、覆盖所有罕见亚型，价格可能要翻倍，甚至一两万都有可能。这个真的分机构，有的报价水分挺大的。
你建议谨慎慌，这个检测不是立刻就要做的。我妹妹当时是先挂了风湿免疫科和皮肤科的专家号，医身根据她的临床特征（比如Beighton评分神么的）做了评估，觉得高度疑似，才建议去做基因检测来较终分型的。你可以先找这方面经验丰富的医生看看，听听他们的建议，不通常上来就做较贵的全套。加油啊，一步步来，搞清楚问题才能对症处理！
