在考虑做威廉姆斯综合征的基因检测,大概要花多少钱啊?
大家有没有了解威廉姆斯综合征基因检测的?我现在真的有点慌,不知道该怎么办了。
我家宝宝现在一岁半,从出生开始就感觉发育比别的孩子慢,特别爱哭闹,心脏彩超查出来有主动脉瓣上狭窄。上个月带他去省儿童医院,医生看了之后,怀疑可能是威廉姆斯综合征,建议我们做个基因检测确认一下。听到这个病名我手都在抖,回家查了一堆资料,越看心里越没底。
现在就是想先问问费用的事,我们普通家庭,得提前准备。我问了医院的遗传咨询门诊,护士只说大概几千到一万多,具体要看检测范围和机构,说得挺模糊的。有没有家里孩子做过这个检查的宝爸宝妈?你们当时是在哪里做的?大概花了多少钱啊?医保能报销一部分吗?😔
感觉每一步都好难,光是做决定就压力巨大。真的拜托知道情况的朋友能跟我说说,给我指条路,帮帮我吧!积分不多,只有42分,但真的悬赏求助,很着急!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到这种情况,没有不慌的。先深呼吸一下,别自己吓自己,咱们一步步来。
我在病理科工作,虽然不是专门看儿童遗传病的,但基因检测这块我们接触很多。威廉姆斯综合征的基因检测,主要是查7号染色体上特定区域的微缺失。费用这块,确实像医院说的,波动比较大。我这边了解到的情况,普通的FISH检测或者MLPA检测,可能几千块。如果要做得更全面、更精确,比如用基因芯片或者高通量测序,那可能就要上万了。不同医院、不同检测公司的定价会有差别,而且检测范围(是只查一个点还是查一片区域)也直接影响价格。
关于医保报销,这个真的因地而异,差异很大。有的地方把它归为诊断性检测,可能报销一部分;有的地方则完全自费。较直接的办法,是让你就诊的省儿童医院遗传咨询门诊,或者他们的检验科/病理科,给你开一个具体的检测申请单,上面通常会有预估的费用,并且问清楚他们医院对这类项目的医保政策是怎么执行的。这样你心里较有底。
我见过不少家长,在这个阶段压力较大,各种查资料,越查越害怕。其实,医生建议做这个检测,是为了明确诊断,这是较关键的一步。只有诊断清楚了,后续对孩子的心脏问题、发育问题,才能有针对性、有计划地去干预和治疗。所以,这个检测的钱,可以看作是给孩子未来健康管理铺路的必要一步。
具体到你家报报,心脏已经发现了问题,发育也偏慢,医生的怀疑是有依据的。我的建议是,和家里人商量好,尽快在正规的大医院(比如你们去的省儿童医院就很好)把检测做了。拿到明确结果,无论是与否,你才能从这种悬着的状态里走出来,该面对什么就面对什么。当然,我上面说的都是普遍情况,较终检测怎么做、多少钱,通常以你主治医生和医院的正式说明为准。加油,为了孩子,咱们得稳住。
上海
哎,看到你的描述,心里咯噔一下,太能理解你现在的心情了。我闺女是两岁左右确诊的,当时也是心脏有点问题,医生提了这个可能性,我跟你一样,感觉天都要塌了。
我们是在北京儿童医院做的基因检测,具体是查7号染色体那个微缺失。我记得特别清楚,当时花了大概八千多块钱,这是2021年的价格了。这个费用医保好像是一分都不报的,全自费,我们也是自己咬牙掏的。不过听说现在有些第三方检测机构可能会价格实惠点,四五千也有可能,但你较好还是问清楚医院推荐的是哪种,准不准。
做决定那段时间真的特别煎熬,但查清楚了心里反而踏实了,知道该怎么去应对和干预。你别太慌,一步步来,先跟遗传咨询医生把检测的具体项目和价格问明白。加油啊,为了宝宝,咱们都得坚强点!