基因检测报告上“GJB2基因纯合突变”是啥意思？严重吗？😥
宝子们，快帮我看看这个报告单！😭 今天刚拿到我儿子的基因检测结果，手都在抖。
孩子现在一岁半，之前就觉得他对声音反应不太灵敏，喊他名字经常没反应，摇铃铛也不怎么转头。儿保医生建议查一下，我们就做了这个全外显子组检测。报告上写“GJB2基因c.235delC纯合突变”，后面还跟了一串我看不懂的符号和术语。
我上网搜了一下，好像这个基因和听力有关系？但有的文章说严重，有的又说干预得早就没事，越看心里越慌。我老公说先别自己吓自己，可当妈的真的控制不住啊，脑子里全是乱七八糟的念头。孩子还这么小，万一真的听力有问题，以后可怎么办…
有没有懂的家长或者专业人士能帮我解释一下，这个“纯合突变”到底是什么意思？是不是意味着我和我老公都携带了这个基因？对孩子的影响到底有多大？我们现在较应该尽快去做的是什么检查？是直接挂耳鼻喉科吗？
真的跪求大家给点建议或者分享点经验，我现在整个人都是懵的。悬赏58分求助，积分不多但真的特别特别急，谢谢大家了！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，我特别理解你现在的心情，当妈妈的遇到这种情况很可能特别慌，手抖、脑子乱都是正常的反应。先深呼吸一下，别自己吓自己，我来帮你把这个报告理一理。
我是做遗传咨询的医生，在门诊确实经常遇到拿着GJB2基因报告来咨询的家长。你查到的信息没错，GJB2这个基因和听力关系非常密切，它编码的蛋白是耳朵里一种重要的连接蛋白。你报告上写的“c.235delC纯合突变”，简单来说，就是孩子从你和爸爸那里，各遗传到了一个有问题的基因拷贝，两个拷贝都有同样的一个微小缺失（就是那个delC），所以叫“纯合突变”。这通常意味着你和爱人都是这个突变基因的携带者，但你们自己听力是正常的，因为每人还有一个正常的拷贝。
至于严重程度，哎，这个真的不能一概而论。我们科室统计过，这个位点的纯合突变，导致听力下降的概率确实非常高，但听力损失的程度从轻度到极重度都有可能，而且个体差异很大。你现在较需要做的，不是自己上网乱查，那些信息太杂了反而添乱。
你现在的思路很对，当务之急是尽快带孩子去正规医院的耳鼻喉科，较好是儿童医院的耳鼻喉科或者听力中心，做一个全面的听力诊断检查，比如脑干听觉诱发电位（ABR）这种客观检查。一岁半的孩子，配合行为测听可能比较困难，所以客观检查非常重要，能准确评估他现在的听力水平到底怎么样。这是所有后续干预的领先步，也是较重要的一步。
别太绝望，就算确诊了听力障碍，现在干预手段也非常多。我见过很多有类似情况的孩子，通过佩戴助听器或者植入人工耳蜗，再配合好的语言康复训练，完全可以正常上学、交流，融入社会。关键就是“早发现、早诊断、早干预”。你先别想太远，把眼前领先步的听力诊断踏实做好。
当然，我上面说的都是基于一般情况的解释。具体到你家宝宝，听力损失的程度、后续较适合他的干预方案，通常要以耳鼻喉科和听力中心医生的详细评估为准。赶紧挂个号，让医生面对面看看孩子，比咱们在这儿猜要踏实得多。
福建
哎看到你这个帖子，我手都抖了一下，太能理解你现在的心情了。我女儿两年前查出来也是GJB2基因的问提，不过是杂合突变。当时我和我老公都懵了，在医院走廊里抱着孩子就哭了。
纯合突变的意思，确实是你和你爱人都携带了同一个基因的突变，然后都传给了包包。这个基因和听力关系特别大，我女儿当时做的听力筛查就没过，后来去儿童医院做了全套的听觉脑干反应检查，右耳听力损失有60分贝坐右。
你先别慌啊，真的。我认识好几个GJB2纯合突变孩子的家长群，好多宝宝通过戴助听器或者做人工耳蜗，现在说话交流都没问题。你们现在较要紧的是赶紧挂三甲医院的耳鼻喉科或者儿童听力中心，做个详细的听力诊断检查，看看具体到什么程度。别自己瞎搜了，越搜越害怕，我当时也是这么过来的。
我女儿现在戴着小助听器，在康复机构训练，已经会说好多词了。这条路不容易，但一步步走下来，真的没有当初想的那么可怕。你先深呼吸，抱抱宝宝，明天就去约号，先把情况查清楚再说。加油啊！💪
陕西
哎看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，太懂你现在的心情了。我女儿两年前查出来也是GJB2基因突变，不过是杂合的。当时拿到报告手也是抖的，饭都吃不下。
纯合突变简单说就是孩子从你和爸爸那里各遗传了一个突变的基因。对，这意味着你们俩可能都是携带者，但自己听力是正常的。这个基因确实主要影响听力，我女儿当时做的听力诊断是轻度到中度损失。
你现在较要紧的不是自己瞎想！赶紧带孩子去大医院的耳鼻喉科，或者直接找儿童医院的听力中心。他们会让做全套的听力检查，比如脑干诱发电位、声导抗这些，那个才能准确知道孩子现在听力到底损失了多少分贝。我女儿就是在北京儿童医院做的，查出来后就配了助听器，现在上幼儿园跟得上，说话也挺清楚的。
真的别太绝望，这个算是先天性听力问题里干预效果比较好的了。关键就是早确诊、早干预。你先深呼吸，挂个号行动起来，一步步来！加油啊宝妈，你不是一个人！
