基因检测报告显示先天性眼球震颤相关基因突变，接下来我该怎么办？
姐妹们，快帮我看看这个报告单，我手都在抖😭
我今年28，从小视力就特别差，看东西老是晃，一直以为是高度近视没在意。上个月去眼科查，医生建议做个基因检测看看。今天结果出来了，报告上写“检测到与先天性眼球震颤相关的基因突变”，后面一堆看不懂的字母和数字。
我现在整个人都是懵的。这个病名字听起来就好吓人，是不是治疗有难度了？我查了一下网上说的，有的说会影响一辈子，有的说可以手术，越看越心慌。我还没结婚呢，以后会不有遗传可能给孩子啊？真的特别焦虑，晚上都睡不着觉。
有没有类似情况的姐妹或者懂这个的？你们后来是怎么处理的？是去大医院挂哪个科啊？神经内科还是眼科？需要再做别的检查吗？
我现在完全不知道下一步该干什么，感觉天都要塌了。帮帮我吧，真的特别需要建议！悬赏23分求助，积分不多但真的很急，谢谢大家了！
6 个回答
副主任医师
看到你的描述，完全能理解你现在的心情，手抖、睡不着，这都是很正常的反应。先深呼吸一下，别自己吓自己，这个结果不等于天塌了。
我是做遗传咨询的医生，在门诊经常遇到拿着类似基因报告来找我的朋友。你报告上那些字母数字，其实就是告诉你找到了一个可能的原因，这反而是个好事。你从小视力差、看东西晃，现在找到这个基因突变，算是把多年的疑问给解开了，总比一直不明不白强，对吧？
接下来你该做的，不是自己上网乱查，越查越慌。我建议你带着这份报告，去一家大医院挂两个科的号看看。一个是眼科，专门看眼球震颤的专家门诊，让他们评估一下你眼睛晃动的具体情况和视力能矫正到什么程度。另一个可以考虑挂遗传咨询门诊，我们这样的医生可以帮你详细解读这个基因突变的意义，特别是你关心的遗传问题。是不是通常会传给孩子、概率有多大，这需要结合你爱人的情况和你这个突变的具体类型来分析，几句话说不清，但很可能有办法可以了解和干预的。
关于治疗，确实有手术等方法可以改善外观和一部分功能，但适不适合做、什么时候做，这建议由眼科医生详细检查后才能判断。我在临床上见过不少类似情况的朋友，通过合适的矫正和干预，生活质量和外观都得到了很大改善，所以真的别太悲观。
你现在较需要的是冷静下来，把问题一个个理清楚。基因报告是个线索，不是较终判决书。找个靠谱的医院和医生，当面把所有这些困惑好好聊一聊，比你一个人胡思乱想有用得多。当然啦，我说的这些是基于一般情况，具体到你个人，通常要以接诊医生的面对面评估为准。
江苏
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟也是这个情况，他小学时候查出来的，当时我姑姑也是慌得不行。
我记得他们后来是去了北京同仁医院挂的眼科，专门看小儿眼病和遗传眼病的那各门诊。一生当时说，这个基因突变只是说明原因，不代表通常就特别严重。我表弟现在戴那种特殊的棱镜眼镜，加上做一些视觉训练，平时生活学习基本没太大问题，就是不能考驾照有点遗憾。
关于遗传的问题，医生好像说是有通常概率，但不是较高概率。我姑姑后来怀二胎的时候做过产前咨询，这个你得专门问遗传咨询科的医生，他们讲得比较清楚。
别自己瞎搜了，越搜越害怕。赶紧约个三甲医院的眼科专家号，较好是看眼遗传病方向的。带上你的报告，听听医生怎么说，他们见的病例多，会给你较合适的建议。别太焦虑，一步步来。
云南
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟也是这个情况，他小学时候查出来的，当时我姑姑也慌得不行。
我记得他们后来是去了北京同仁医院挂的“小儿眼科与斜弱视科”，虽然叫小儿眼科，但成人也看的。医生让他们做了个叫“眼球震颤检查”的，好像还有个视功能评估，挺详细的。医生说这个病确实麻烦，但也不是没得搞，我表弟后来配了特殊的棱镜眼镜，晃的感觉好多了，他现在上大学了，生活没啥大问题。
遗传这个事医生当时也说了，是有可能，但也不是较高概率。你别自己瞎想，网上信息太杂了，越看越怕。赶紧约个三甲医院的眼科专家号，较好是看眼球震颤方向的，把报告带过去，听医生怎么说。我姑姑说当时较大的安慰就是找到了懂这个的医生，心里就有底了。
别慌别慌，天塌不下来，一步步来。先找对医生较重要！加油啊姐妹！
陕西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我弟差不多也是这个情况，他小学查出来的。当时我妈也慌得不行，感觉天要塌了。
别太怕，这个病名字吓人，但其实很多人都有，只是程度不同。我弟就是挂的眼科，专门看小儿眼病或者神经眼科的专家号。医生给他做了好多检查，像什么眼球运动记录、视力评估啥的，较后配了副特殊的棱镜眼镜，他说戴上后晃动感好多了，现在上大学了生活基本没大问题。
关于遗传，医生当时跟我们讲，确实有概率，但不是较高概率。这个你得找遗传咨询门诊的医生好好问问，他们解释得较清楚。网上信息太杂了，看多了反而心慌，真的。
赶紧约个三甲医元的眼科专家号，把抱告带上。听医生怎么说，比自己瞎想强一百倍。一步步来，没事的！
安徽
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟也是这个情况，他小学时候查出来的，当时我姑姑也是慌得不行。
我记得他们后来是去了北京同仁医院挂的“小儿眼科与斜弱视专科”，虽然叫小儿眼科但其实成人也看的。医生当时说，这个病确实大多是先天性的，但不同人症状差别很大。我表弟现在戴那种特殊的棱镜眼镜，加上做一些视觉训练，晃的感觉好多了，日常生活没啥问题。
基因这块我姑姑也担心遗传，医生好像说不是较高概率会传，但建议以后要孩子的话可以做遗传咨询。你别自己瞎查了，越查越害怕。赶紧约个三甲医院的眼科专家号，带上你的报告去问问，真的，听医生怎么说比自己乱想强多了。
别太焦虑啊，我表弟现在都上大学了，打球打游戏都不耽误。你先深呼吸，一步步来，挂上号就是领先步！
山东
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的，我当时拿到报告也是脑子一片空白，手抖得拿不住手机。😔
我表弟就是这种情况，他从小看东西也晃，去年在省人民医院的眼科（记得是挂的“小儿眼科与斜视专科”，成人也能看）确诊的。医生给他做了详细的视功能和眼底检查，好像叫“眼震电图”什么的。医生当时说，这个基因突变只是说明原因，不代表通常就治不了。我表弟后来配了特殊的棱镜眼镜，看东西稳定多了，他说生活影响小了很多。
遗传的问题，医生会给你讲得更清楚。我记得我舅妈当时也担心这个，医生说是常染色体显性遗传，概率的事情，现在技术很发达，以后真有宝宝可以早期干预的。
别自己瞎搜了，越看越怕。赶紧约个三甲医院的眼科专家号，较好是看斜视与小儿眼病的专家，他们经验多。一步步来，先别自己吓自己，抱抱！
