基因检测报告显示EGFR突变阳性，这到底严不严重啊？😟
姐妹们快帮我看看这个报告啊，我手都在抖😭
我今年46岁，上个月因为咳嗽老不好，痰里偶尔带点血丝，就去医院做了个全面检查。CT发现肺上有个小结节，医生建议做个基因检测看看。今天刚拿到报告，上面写着“EGFR 19号外显子缺失突变阳性”，我上网一查全是肺癌相关，整个人都懵了。
真的吓死了，这个阳性是不是就等于确诊癌症了啊？严不严重啊？我老公一直安慰我说现在有靶向药，但看到“突变”这两个字心里就发慌，晚上根本睡不着。医生让我下周去门诊详细谈，但这几天我很可能要胡思乱想了。
有没有懂的姐妹或者家里人有类似情况的？这个突变到底意味着什么啊？后续是不是要立刻开始治疗？靶向药效果真的好吗？我现在该做些什么准备？感觉脑子一片空白。
求助！求过来人给点经验！
5 个回答
看到你的描述，隔着屏幕都能感觉到你的焦虑和害怕，手抖、睡不着，这太正常了，拿到这样的报告谁都会慌。先深呼吸一下，听我跟你说说。
我是肿瘤内科的医生，专门看肺癌。你这个“EGFR 19号外显子缺失突变阳性”，我几乎每天在门诊都能看到类似的报告。首先，我得跟你澄清一个较关键的点：这个基因检测阳性，不等于你就确诊是肺癌了。它只是告诉你，如果肺上那个结节较后病理证实是肺癌，那么它的驱动基因很可能是EGFR突变。这个检测本身不是诊断癌症的金标准，病理才是。所以先别自己把较坏的结果套上。
你老公提到的靶向药，确实是现在治疗的一大进展。对于我们医生来说，在肺癌里发现EGFR突变，尤其是19号外显子缺失，某种程度上甚至算是一个“好消息”。因为在非小细胞肺癌里，有这个突变的患者，对相应的靶向药物效果通常比较好，我们临床上叫“有药可用”。很多病人吃药后，肿瘤能得到长期的控制，像慢性传播疾病一样管理，生活质量也不错。我有很多病人，吃上药以后正常上班、带孙子、旅游的都有。
你现在脑子空白很正常。下周见医生前，你可以做两件事：一是把CT片子和报告、这个基因检测报告都整理好；二是把你所有想问的问题，比如结节大小、接下来要做什么检查（很可能需要做个穿刺取病理）、治疗的大致方向、靶向药怎么用、有什么注意事项，都写在手机备忘录里，免得见面时一紧张全忘了。治疗很可能不是立刻就开始，通常要先有明确的病理诊断。
别自己上网乱查了，那些信息太杂反而吓人。把专业问题交给医生，你这几天较重要的任务是稳住情绪，吃好睡好，才有力气面对接下来的步骤。具体怎么治，用什么药，通常要和你下周见的主治医生详细沟通，他会根据你的全面情况制定较适合你的方案。加油，一步步来，你不是一个人在面对。
辽宁
哎看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我老公去年查出来也是这个突变，当时我俩在医院走廊抱头痛哭，感觉天都塌了。
不过你先别自己吓自己啊！这个阳性不等于确诊癌症，它只是说如果真的是肺癌，那刚好有对应的靶向药可以用，这反而是个“好消息”呢。我老公当时是肺腺癌3公分，就是这个19号外显子突变，吃上靶向药一个月后复查，肿瘤就缩小了一半多，现在一年了，人跟没事儿一样天天去钓鱼。
医生让你下周去谈是对的，建议谨慎自己瞎查资料，网上那些信息能把人吓死。我那会儿就是天天刷手机，越看越怕。你现在要做的就是深呼吸，把想问的问题都写在手机备忘录里，比如要不要再做穿刺确认啊、靶向药怎么吃、医保报销多少这些。靶向药效果真的挺好的，我身边好机个病友都靠它维持着正常生活。
这几天让你老公多陪陪你，找点喜剧看看转移注意力。等见了医生，一切听医生的安排，现在肺癌治疗手段多着呢，真的别太绝望。加油啊姐妹，熬过这几天就好了！
主任医师
天啊，看到你的帖子，我手都抖了一下，太能理解你现在的心情了！😢 我妈妈去年查出来也是这个突变，当时我们全家都慌了，真的，感觉天都要塌了。
别自己吓自己啊，阳性不等于就是晚期或者治疗难度较大，完全不是！这个突变其实在亚洲不吸烟的女性里还挺常见的。我妈妈当时也是肺腺癌，查出来有这个突变，医生反而说“算是不幸中的万幸”，因为有好几种靶向药可以用，效果比化疗好多了，副作用也小。她吃的是吉非替尼，吃了大概两周，咳嗽就明显好多了，精神头也回来了。
你现在较重要的就是稳住，别乱搜！网上信息太杂了。下周好好听医生怎么说，他们会根据你的具体情况定方案的。记得把想问的问题都写在手机备忘录里，不然一紧张全忘了。这几天找点事情分散下注意力，追个剧啥的，硬熬着太难受了。加油啊姐妹，你不是一个人！
广西
哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈去年查出来也是EGFR突变，当时我们全家都慌了。
不过你先别自己吓自己啊，这个阳性不等于确诊癌症！我妈妈当时也是结节，基因检测是提前做的。医生说有这个突变，万一真的是肺癌，反而算是“好消息”，因为有好几种靶向药可以用。我妈后来手术了，病理确实是早期肺癌，现在吃靶向药一年多了，复查情况都挺稳定的。
靶向药效果真的因人而异，但我妈吃了之后副作用比化疗小多了，就是脸上有点皮疹。医生会给你详细方案的，你现在要做的就是深呼吸，把想问的问题都记在手机备忘录里，下周见医生一条条问清楚。记得带个家人一起去，不然容易紧章到忘事。
这几天别乱搜了，越搜越害怕。找点事情分散注意力，追个剧或者出去散散步。加油啊姐妹，现在医疗手段多了，一步步来！
四川
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈前年查出来也是这个突变，当时我们全家都慌了，感觉天要塌了一样。
别自己吓自己啊，这个阳性不等于确诊癌症！它只是说如果真的是肺癌，那刚好有对应的靶向药可以用，这反而是个“好消息”呢。我妈妈当时肺上也有结节，后来做了穿刺才确诊的。医生跟我们说，有这个突变，用上靶向药效果通常都挺好的，算是“不幸中的万幸”。
我记得我妈吃的是那种一代的靶向药，大该一个月坐右咳嗽就好多了。当然每个人情况不一样，副作用也有的，她主要是脸上长皮疹，但都能忍受。你现在较重要的就是下周好好听医生怎么说，把想问的问题都写在手机备忘录里，不然一紧张全忘了。
这几天尽量找点事情分散注意力，跟家人朋友多聊聊。别总上网瞎查，越查越害怕。加油啊，现在医学进步很快，一步步来！
