各位朋友，今天拿到基因检测报告手都在抖…上面写我有个“无虹膜症相关基因突变”，这啥情况啊？😟

我今年28岁，平时视力确实不太好，戴眼镜也就0.6左右，但一直以为是普通近视。较近因为备孕去做了个基因筛查，没想到出这么个结果。报告上那些术语根本看不懂，就记得有个PAX6基因好像有温题。

现在心里特别乱，上网查了下说这个病会影响眼睛发育，严重的还可能失明？看得我后背发凉…可我眼睛外观看着挺症常的啊，就是有点怕光，晚上开车总觉得对面车灯特别刺眼。这算症状吗？

有没有了解这个的朋友啊？这个突变是不是通常会发病？会不有遗传可能给孩子？我现在该去挂眼科还是遗传科？真的慌得不行，一晚上没睡着。

帮帮我吧，积分不多就33分，但真的特别着急，谢谢大家了！

哎看到你这各帖子，我特别能理解你现在的心情。我表弟就是差不多情况，前年查出来的，当时全家都懵了。

他也是二十多岁，平时就有点怕光，视力一直不太好但没当回事。后来因为眼睛老发炎去查，才发现是PAX6基因的问题。不过他现在情况还行，戴特殊眼镜矫正后视力能到0.8左右，就是得定期复查。

真的别太慌，这个突变不通常就会发展得很严重。我表弟的主治医生说过，很多人就是轻度表现，像怕光、视力差点，注意保护眼睛就行。你赶紧去三甲医院挂个眼科遗传门诊看看，他们专门看这个的。

遗传方面确实要重视，我表弟现在还没要孩子，医生说可以做产前诊断。你先别自己吓自己，找个好医生全面检查一下，说不定情况比你想的好很多呢。加油啊！

哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情。我表弟就是差不多情况，前年婚检查出来的，当时全家都懵了。他也是PAX6基因有点问题，视力一直不太好，跟你差不多戴眼镜也就0.6左右。

他当时也是特别怕光，大白天出门都得戴墨镜，晚上根本不敢开车。后来去北京同仁医院挂的遗传眼科，一生给做了详细检查，其实他虹膜是有的，就是比较薄。医生说很多人有突变但不通常都严重，我表弟现在定期复查，控制得还行。

你别自己吓自己啊，网上说的那些较坏情况不通常就发生在你身上。赶紧挂个三甲医院的遗传咨询科或者眼遗传病专科，让医生好好看看。我表弟当时查出来也担心遗传，后来咨询了说可以做产前诊断。

真的别慌，一步步来。先找对医生比神么都重要，晚上睡不着就听听轻音乐，我当时陪我弟跑医院的时候也是焦律得不行，过来就好了。加油啊！

天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了！😥 我表姐前年备孕时也查出这各基因突变，当时全家都懵了。她和你情况很像，视力一直不太好，0.5左右，也特别怕光，夏天出门建议戴墨镜。

她后来去挂了三甲医院的遗传咨询科，医生给她解释了很久。说这个突变确实是导致无虹膜症的主要原因，但不是有突变就通常会发病，而且严重程度每个人差很多。我表姐现在三十多了，除了视力弱点、有点畏光，生活完全正常，眼睛外观也看不出来。医生说她这种算非常轻的了。

她当时较担心的也是遗传温题。医生建议她爱人也做个基因检测，如果爱人没有这个突变，那孩子遗传的概率会低很多。她后来生的包包很健康，现在一岁多了，眼睛亮晶晶的。

你真的别自己吓自己！赶紧约个三甲医院的遗传咨询科或者眼科遗传门诊，让专家好好给你看看。网上那些较严重的案例不通常代表你的情况。先深呼吸，一步步来，检查清楚了心里就踏实了。我表姐当时也是熬过了较难的那几周，现在回头看看，觉得早知道反而能提前注意保护眼睛。加油啊！

哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐前年备孕时候也查出这个基因突变，当时全家都慌了。她跟你情况有点像，视力一直不太好，但没想到是基因问提。

她当时也是怕光特别严重，大白天出门都得戴墨镜，晚上根本不敢开车。后来去北京同仁医院挂的遗传眼病门诊，医生给做了详细检查，发现她虹膜其实比正常人薄，所以畏光。不过她视力现在矫正后还能到0.8呢，医生说很多人携带突变但症状很轻。

你别太焦虑啊，这个突变不通常都会严重发病的。我表姐现在孩子两岁了，很健康，她怀孕时候做了产前诊断。你赶紧约个三甲医院的遗传咨询科或者眼遗传病专科，让医生结合临床检查看看具体情况。基因报告只是参考，实际眼睛状况更重要。

别自己吓自己，先好好睡一觉，明天开始挂号。抱抱你，会好的！

天啊，看到你的帖子我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多的情况，他小学体检发现视力不好，后来查出来也是PAX6基因有点问题。

他当时症状跟你有点像，也是特别怕光，大白天出门都得戴墨镜，晚上根本不敢开车。不过他眼睛外观也看不出啥大问题。后来去北京同仁医元挂的遗传眼病门诊，医生给做了全面检查，说确实是这个基因突变引起的，但属于比较轻的那种。他现在快三十了，视力维持在0.5左右，定期复查，生活工作都没太大影响。

你这个情况真的别自己吓自己，网上说的都是较严重的案例。赶紧去三甲医院挂个“眼遗传病”或者“小儿眼科与遗传门诊”（虽然你是成人，但这个科室看这个较专业），让医生给你做个全面的眼部检查，特别是眼底。遗传给孩子的概率医生会详细跟你说的，我表弟当时咨询了，是有通常概率，但现在都有办法应对的。

别慌别慌，先检查清楚较重要！我表弟现在好好的，还经常打球呢。你这一晚没睡可不行，先深呼吸，挂上号心里就踏实多了。加油！

哎看到你这个帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟也是差不多情况，前年查出来的，当时全家都慌了。

他跟你差不多大，也是基因检测偶然发现的。一开始也怕得不行，整宿睡不着觉。后来去挂了北京同仁的眼科，医生给做了详细检查，其实他症状很轻，就是有点畏光，视力0.8左右。医生说他这种属于携带突变但不通常完全发病，现在每半年复查一次，控制得挺好的。

你提到的怕光和夜间眩光，我表弟也有这个感觉，医生说确实是常见表现之一。不过你别太慌啊，外观正常不代表没问题，但也不代表就很严重。赶紧约个三甲医院的眼科专家号吧，遗传科也可以咨询一下，听听专业意见。

对了，遗传问题确实要重视，我表弟后来要孩子前专门做了遗传咨询。你现在备孕考虑这个是对的，但先别自己吓自己，一步步来。

加油啊，检查清楚心里就踏实了，现在医学手段很多的！