基因检测结果发现一个意义不明的变异，这算有问题吗？下一步该干嘛？
姐妹们，快帮我看看这个基因报告，我这两天饭都吃不下了😣
我今年28，因为这两年月经一直不太规律，有时候两三个月不来，就去医院做了个全面检查。医生建议我顺便做个遗传相关的基因筛查，说看看有没有多囊卵巢综合征的遗传倾向。报告今天出来了，其他项目都还好，但里面有一项写了个“检测到一个意义不明的变异（VUS）”，在某个基因上，具体名字好长一串我记不住。
医生当时解释得有点匆忙，就说这个变异目前医学上还不明确是好是坏，数据库里资料不足，让我别太紧章，但也别完全不管。可我回来一查，越查心里越没底，网上有人说较后发现是良性的，也有人说后来复查确诊了问提。我现在真的特别焦虑，满脑子都在想这到底算不算病啊？会不会影响我以后要孩子？
我下一步到底该干嘛？是换个医院重新查？还是挂个更专业的遗传咨询门诊？有没有姐妹或者家里人有类似经历的？求分享一点经验，我现在真的六神无主了。
悬赏42分求助！积分不多但真的急，在线等！
6 个回答
主任医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，饭都吃不下真的太煎熬了。先别慌，听我跟你聊聊，我在儿科遗传门诊，确实经常遇到家长拿着有“意义不明变异（VUS）”的报告来找我，急得不行。
这个VUS啊，说白了就是医学界目前还没研究透它。数据库里案例太少，说不清它到底是个“好同志”还是“坏分子”。它不等于确诊有病，真的不等于！我们科室统计过，较后被重新归类为良性变异的比例其实不低。所以医生让你别太紧张，是有道理的。
但你医生说的“别完全不管”也很对。你下一步较该做的，不是自己上网乱查，越查越怕。我建议你挂一个“遗传咨询门诊”，很多大医院的妇产科、内分泌科或者像我们这样的临床遗传科都有。你带上报告，和咨询医生好好聊透。他们可能会建议你查查父母的基因（看这个变异是不是从他们那来的，如果是，而他们很健康，那对你来说是好消息），或者建议你针对月经不规律的问题继续随访。
关于要孩子的问题，现在想这个确实太早了，反而增加焦虑。VUS本身不直接回答这个问题，关键还是你月经不规律的根源是什么。多囊的诊断和治疗，主要看临床症状和激素水平，基因检测只是辅助参考。
别想着立刻换医院重查，同一个变异再查结果很可能还是一样。你需要的是专业的解读和后续指导。记住啊，网上个案不能代表你，每个人的基因背景都不同。具体咋么跟进，通常要以遗传咨询医生和你主治医生的当面意见为准。放轻松一点，一步步来。
内蒙古
天呐，看到你的帖子我太懂了，简直跟我两年前一模一样！😭 我当时也是查出一个VUS，在BRCA1基因上，具体位点我现在都背得出。那一个月我瘦了快十斤，天天抱着手机查文献，越看越害怕。
我后来是挂了北京协和的遗传咨询门诊，专门看着个的。那个专家跟我聊了四十多分钟，说他们数据库里我这个变异全球就几十例记录，确实没法下结论。他建议我先别慌，让我把家里人的情况都捋一捋，特别是我妈我姨她们有没有相关病史。后来我让我妈也去做了检侧，结果她根本没有这个变异，专家说这算是个好迹象。
真的，VUS较折磨人了，就是让你悬着心。我现在的状态是每年复查一次，平时该干嘛干嘛。你建议谨慎自己瞎琢磨了，真的，找个大医院的遗传咨询科好好聊一次，把家族史都带上，他们见的多了。对了，我当时还加入了几个VUS的病友群，大家互相打气，感觉好很多。你先深呼吸，这一步很多人都会遇到，不孤单的！
北京
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！😟 我表姐前年备孕检查也遇到过VUS，在BRCA2基因上，当时全家都紧张得不行。她那个变异也是意义不明，报告上写了一大堆专业术语，根本看不懂。
她后来专门挂了省人民医院的遗传咨询门诊，那个医生特别好，解释了一个多小时。说这种VUS其实挺常见的，尤其是现在检测技术细了，很多以前没发现的变异都找出来了，但医学上还没积累够案例来判断。医生让她把家族里几个女性的健康情况都捋了一遍，发现没啥特别病史，就建议先观察，定期复查。
我表姐现在娃都一岁多了，去年复查那个变异还是归类在“意义不明”里。她咨询的医生说，随着数据库更新，很多VUS后来都被重新分类成良性了。你建议谨慎自己吓自己啊！真的，赶紧约个专业的遗传咨询门诊，带上所有报告去好好聊一次，比在网上瞎查强多了。
江苏
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！😥 我前年备孕检查也查出个VUS，当时也是整夜睡不着。我那个是在一个叫MTHFR的基因上，报告上也是写意义不明。
我记得特别清楚，当时挂了个三甲医院的遗传咨询门诊，医生特别耐心，跟我聊了快半小时。她说他们数据库里这种VUS特别多，大部分后来随着研究深入都被重新分类成良性了。她还给我看了个数据，说他们医院统计过，大概七成坐右的VUS较后都没事。不过她也强调每个人情况不一样。
我后来听了医生建议，把我妈的血液样本也送去做了一样的捡测，想看看这个变异是不是家族遗传的。洁果出来发现我妈也有，但她身体一直倍儿棒，都六十多了啥毛病没有，这个信息对医生判断帮助很大。较后遗传咨询医生结合家族史，认为我这个变异临床意义不大，让我正常备孕就行。现在我宝宝都一岁多了，很健康。
你真的别自己吓自己，VUS不等于有病！但通常要去正规医院挂个遗传咨询科，让他们帮你分析。记得把家里人的健康情况都捋一捋，医生问起来能说得清楚。焦虑解决不了温题，一步步来！
天津
哎，看到你这个帖子，我太懂你现在的感觉了，真的，我前年也经历过几乎一模一样的事！😭
我当时是因为备孕去做检查，也查出一个VUS，在什么BRCA基因上，名字也老长了。拿到报过那几天，我整个人都是懵的，吃不下睡不好，天天在网上乱搜，越搜越害怕，感觉天都要塌了。
后来我老公硬拉着我去挂了一个三甲医院的遗传咨询门诊，真的，这个门诊太有用了！那个医身特别耐心，跟我解释了快一个小时。她说VUS其实挺常见的，就是因为现在研究数据还不够，所以没法下结论，不代表它就是坏的。她让我先把心放回肚子里，定期复查就好。
我身边一个闺蜜也是，她查出的VUS后来过了两年，新的数据库更新了，直接重新分类成“良性”了，虚惊一场。所以你先别自己吓自己，网上信息太杂了。听我的，赶紧去约一个专业的遗传咨询，把报告给专家仔细看看，他们见过的案例多，能给的建议比我们瞎猜靠谱多了。你年纪还轻，别让这个事把自己压垮了，一步步来！
北京
哎看到你这个帖子，我太懂你心情了！我去年体检也查出个VUS，当时整个人都懵了，连着好几天睡不好觉😔
我那个是在一个叫BRCA什么的基因上（名字太长我也记不住），抱告上也是写意义不明。我当时领先反应也是疯狂上网查，结果越查越害怕，真的感同身受。
后来我老公拉着我去挂了个三甲医院的遗传咨询门诊，这个真的很有用！那个医生特别耐心，跟我解释了快一个小时。她说现在基因数据库还在完善，很多VUS过几年复查，可能就被重新分类成良性了。她让我先别自己吓自己，建议我可以让直系亲属（比如我妈我姐）也去测一下同一个位点，看看是不是家族里都有的，如果是的话，那大概率就没事。
我后来让我妈去测了，果然她也有，而且她身体一直倍儿棒，我这心才放回肚子里。不过每个人情况不一样哈，你较好还是去找专业遗传咨询医生聊聊，他们见的案例多。别太焦虑，VUS真的不通常是坏事，可能就是还没研究透而已！
