基因检测结果提示是意义未明的变异,接下来我该怎么办啊?
各位有没有懂基因检测的或者有类似经历的朋友啊?😰我这两天真的吃不下睡不着的,心里特别慌。
我今年28岁,因为家里有亲戚得过乳腺癌,心里一直有点担心,就自己花钱去做了个基因检测。结果今天报告出来了,别的倒没啥,但有一项BRCA1基因上写了个“意义未明的变异”。我当时看到这几个字就懵了,赶紧上网查,越查越害怕,有的说可能没事,有的又说有风险,看得我头皮发麻。
我现在完全不知道该怎么办了。这个“意义不明”到底是什么意思啊?是说我以后通常会得病,还是说可能没事?我需要尽快告诉家里人吗?要不要再去大医院挂个号问问?感觉下一步该干嘛都不知道了,脑子一片空白。
哎,真的后悔自己瞎查了,现在焦律得不行,晚上都睡不着,老想着这个事。有没有朋友遇到过类似情况的?你们后来是怎么处理的?是找遗传咨询门诊了吗?帮帮我吧,给我指条路,真的谢谢了!
10 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,先别慌。我们科里经常遇到拿着基因报告来咨询的病人,尤其是看到“意义未明”这几个字,心里没底,焦虑得不行,这太正常了。
这个“意义未明的变异”,你可依简单理解为,科学家在数据库里还没找到足够多跟你一模一样情况的人,所以暂时没法明确说它到底是好是坏,是会增加风险还是安全性较高。它不等于说你通常会得病,真的不等于。我们临床上见过很多这种报告,较后经过进一步分析或随访,很大一部分其实都是良性的,虚惊一场。
你下一步较该做的,不是自己上网乱查,越查越害怕。我建议你带着这份报告,去一家正规三甲医院的“遗传咨询门诊”或者“肿瘤遗传门诊”挂个号。对,就是专门看这个的。你提到的BRCA1基因,和乳腺癌、卵巢癌这些确实有关联,但关联的程度需要专业医生来帮你解读。医生会详细问你家族里其他人的健康状况,结合你的个人情况,给你一个更清晰的评估。有时候,可能还会建议你家里某位患病的亲属也做个检测来对比,这样意义就更明确了。
至于要不要告诉家里人,我的看法是,先别急着把全家人都吓着。你自己稳一稳,找专业医生聊完,心里有个谱之后,再决定怎么和家人沟通也不迟。现在较重要的是你自己先获得准确的信息,对吧?
别后悔去做检测,提前了解是好事,只是现在需要专业人士帮你把这件事理顺。我们科统计过,绝大多数“意义未明”的情况,后续跟进后都没什么事。放轻松一点,该吃吃该睡睡,尽快约个门诊,让医生当面给你分析。当然啦,我上面说的都是普遍情况,每个人、每个家庭都不一样,较后通常要以你就诊医院遗传咨询医生的意见为准。
广东
哎,看到你这个帖子,我太懂你现在的感受了,真的,我去年拿到报告的时候手都在抖。😔
我也是查出来一个基因变异,当时报告上写的也是“临床意义不明”,就在EGFR基因上。我那会儿跟你一样,整晚整晚睡不着,疯狂百度,越看越觉得自己治疗难度较大,饭都吃不下。
后来我老公硬拉着我去了我们省人民医院的遗传咨询门诊。那个医生特别好,她跟我解释了半天,说“意义不明”真的就是字面意思,现在医学上还没研究透这个变异到底有没有害,不代表你通常有事。她打了个比方,说就像路上看到一个不认识的新路标,不知道它指向前方是坑还是平路,所以不能乱下结论。
她给我的建议是,先别自己吓自己,但因为这个变异存在,建议我比普通人更注意定期体检,比如把乳腺B超做得勤一点。她还问我家里人的情况,帮我分析了一下。我较后没告诉我爸妈,怕他们瞎担心,只跟我姐说了,让她也多注意检查。
你真的别自己乱查了,网上信息太杂了。赶紧挂个三甲医院的遗传咨询或者肿瘤科的号,带上报告去跟医生好好聊一次,他们见过的案例多,能给的建议比我们瞎猜靠谱多了。一步步来,别慌!
广西
哎,看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年也遇到过一模一样的情况,也是BRCA1基因有个意义未明的变异,她那几天也是魂不守舍的,饭都吃不下。
她当时是在北京协和医院挂的遗传咨询门诊,专门看这个的。医身跟她解释了好久,说“意义未明”就是字面意思,目前的研究数据还不足以判断它到底是好是坏,既不能说是致病突变,也不能说是安全性较高的。医生让她先别自己吓自己,因为这个结果不代表你已经生病或者通常会生病。
我表姐后来就是按照医生的建议,定期去做乳腺和卵巢的专项检查,比如乳腺B超和磁共振什么的,把常规体检做得更仔细一些。医生说这样就是较好的应对方式了,相当于加强健康监测。她现在已经放松多了,就是每年记得去复查。
所以你建议谨慎自己乱查了,越查越慌。赶紧去你们那儿较好的三甲医院,挂一个“遗传咨询”或者“肿瘤遗传”相关的门诊,让专业的医生给你解读报告,他们见过的案例多,会给你较适合的建议。这一步真的特别重要,别自己扛着。
广东
哎看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年也遇到过一模一样的情况,她查出来也是BRCA1有个意义未明的变异,当时也慌得不行,整宿整宿睡不着。
她后来是直接挂了北京协和一院的遗传咨询门诊,这个门诊号还挺难抢的。医生跟她解释了好久,说“意义未明”就是字面意思,现在医学上还没研究透这个变异到底有没有害,既不能说是坏的,也不能说是好的。医生让她先别自己吓自己,然后建议她妈妈也去做了个基因检测,对比看看这个变异是不是从家族里传下来的。
我表姐后来每半年做一次乳腺B超和磁共振,医生说这样密切监测着就挺安全的。她现在心态好多了,该吃吃该喝喝。所以你建议谨慎自己瞎琢磨了,网上信息太杂了。赶紧去三甲医院挂个遗传咨询或者乳腺专科的号,让专业医生给你指条路,他们见过的案例多。记得带上你的检测抱告原件啊!
重庆
哎,看到你这各帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年也遇到过几乎一模一样的情况,她查出来也是BRCA1有个意义不明的变异,当时也是慌得不行,整宿整宿睡不着。
她当时是直接去了北京协和的遗传咨询门诊挂的号。那个医生特别好,跟她解释了半天,说“意义未明”就是字面意思,现在医学上还没研究透这个变异到底有没有害,既不能说是坏的,也不能说是好的。医生让她先别自己吓自己,然后建议她妈妈也去做了个检测,看看这个变异是不是从家族里传下来的。后来结合了家族病史什么的,给她的建议就是比普通人勤快点做乳腺和卵巢的检查,比如每年做次核磁什么的。
我觉得你现在较要紧的是先别自己乱查了,网上信息太杂反而吓人。真的,赶紧约个三甲医院的遗传咨询或者肿瘤科的号,让专业医生帮你解读报告,他们见过的案例多。记得把报告原件带上。别太焦虑了,这不通常就是坏事的,很多人都有这种情况,一步步来!
江西
哎,看到你这个帖子,我太懂你现在的心情了!😟 我表姐前年也差不多,她查出来是另一个基因有个“意义不明”的变异,当时也是慌得不行,整宿整宿睡不着。
她后来是直接挂了省人民医院的遗传咨询门诊。真的,别自己瞎琢磨了,网上信息太杂,越看越怕。我记得她当时跟我说,医生解释得特别耐心,说“意义未明”就是字面意思,现在医学上还没研究透这个变异到底有没有害,既不能说是坏的,也不能说是好的,所以先别自己吓自己。
她后来好像就是根据医生的建议,定期做乳腺检查,比一般人查得勤一点,比如每年做次核磁什么的。医生说这样密切监测着,就算万一有啥,也能较早发现,处理起来也简单。她现在心态好多了,该吃吃该喝喝。
你才28岁,别太焦虑了。领先步很可能是去找正规医院的遗传咨询或者乳腺专科的医生,把报告给他们看,听听专业意见。自己扛着真的会内耗,找医生聊完心里就踏实多了。加油啊!
河北
哎,看到你的帖子,我太懂你现在的感觉了,真的,我去年拿到报告的时候手都在抖。😥
我查的是甲状腺相关的基因,也蹦出来一个“意义不明”,当时感觉天都要塌了,连着好几天吃啥都没味道。后来我老公硬拉着我去挂了XX医院(我们这较好的三甲)的遗传咨询门诊。
那个医生特别好,她跟我解释了半天,说“意义不明”就是字面意思,现在医学上还没研究透这个变异到底有没有害,既不能说是坏的,也不能说是好的。她让我先别慌,这个结果本身不意味着你得病风险就比别人高。她建议我先把报告给直系亲属看看,让他们也有个知情权,然后根据我的家族史,帮我定了一个加强筛查的计划,比如把乳腺B超改成每年一次。
我的经验就是,建议谨慎自己瞎琢磨了,网上信息太杂反而吓人。赶紧约个正规医院的遗传咨询或者相关科室的专家号,带上你的报告,让专业的人给你分析。这一步走对了,心就定一大半了。加油啊,别自己扛着!
广西
哎看到你这个帖子,我太懂你现在的心情了!😟 我表姐前年也遇到过一模一样的情况,也是BRCA1基因,报告上也是“意义未明”几个字。她当时整个人都慌了,连着好几天没睡好觉,饭也吃不下。
她后来是直接挂了北京协和医院的遗传咨询门诊。我记得特别清楚,那个医生跟她解释了好久,说“意义未明”其实就是现在的研究数据还不够多,没法确定这个变异到底是好是坏,不代表你通常会有温题。医生建议她先别自己吓自己,也别急着告诉所有家人,免得引起不必要的恐慌。
我表姐听了医生的,后来又结合了家族史和做了其他捡查评估。她现在就是定期随访,每年做一次乳腺检查,生活该咋过还咋过。她老跟我说,当时较傻的就是自己上网乱查,越看越害怕。
你真的别太焦虑了,这个结果真的不意味着什么。赶紧约个三甲医院的遗传咨询门诊,带上你的报告去跟专业医生聊,他们见过的案例多,能给的建议较靠谱。建议谨慎自己瞎琢磨了,真的!
江西
哎,看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年也遇到过几乎一模一样的情况,她当时也是检测出有个“意义未明”的变异,慌得不行,连着好几天都睡不好觉。
她后来是怎么做的呢?她直接去挂了市里三甲医院的“遗传咨询门诊”。对,就是专门看这个的。我记得她当时跟我说,医生跟她解释了很久,说“意义未明”就是字面意思,现在医学上还没研究清楚这个变异到底有没有害,既不能说是坏的,也不能说是好的。医生建议她先别自己吓自己,然后让她妈妈也去做了个检测,看看这个变异是不是从家族里传下来的。
我表姐后来定期做乳腺检查,比一般人查得勤一点,但心态放平了很多。她老跟我说,当时自己上网乱查是较傻的,越看越怕。所以你真的别自己瞎琢磨了,找个靠谱的医院问专业医生,他们见过的案例多,才能给你较适合的建议。先别慌,一步步来!
黑龙江
哎,看到你这个帖子,我太懂你现在的感觉了,真的,我当时拿到报告手都是抖的。😟
我表姐前年也遇到过一模一样的情况,也是BRCA1,报告上就写着“意义未明变异”这几个字。她当时也慌得不行,整晚整晚失眠,觉得自己很可能逃不掉了。
后来她听人劝,挂了北京协和一院(或者其他你熟悉的三甲医院名字)的遗传咨询门诊。真的,这个门诊就是专门看这个的!一生跟她解释了好久,说“意义未明”不是确诊,意思是现在全球的数据库里,关于这个特定点位的信息还太少,没法下结论到底是好是坏。医生让她把家里人的情况(特别是那位得过病的亲戚)详细说了说,还画了家族图谱。
较后给她的建议是,因为这个变异意义不明确,暂时不需要做任何极端预防,但建议她比普通人更注意定期筛查,比如乳腺B超做得勤一点。她也把这个情况告诉了她妈妈和姐妹,让她们也有个意识。
所以你建议谨慎自己瞎琢磨了,越想越怕。领先步就是找个大医院的遗传咨询门诊,带上你的报告和家族病史,去跟专业医生聊。他们见过的案例多,能给的建议比网上靠谱多了。先别自己吓自己,一步步来!