基因检测结果显示我是高雪氏病携带者,接下来我该怎么办?
兄弟姐没们,帮帮我,现在脑子一片空白。
我今年28,上周公司体检加钱做了个基因检测套餐,今天拿到电子报告,上面写我是“高雪氏病”的携带者。报告底下还有一堆看不懂的基因位点说明。我赶紧查了一下,好像是跟什么酶缺乏有关的遗传病?心里一下就慌了。
我身体一直挺好的,平时连感冒都少,较近也没觉得哪里特别不舒服。但着个“携带者”到底是什么意思啊?是不是我以后就会得这个病?还是说只是有可能会传给孩子?我还没结婚,想到这个就特别焦虑,感觉未来规划都被打乱了。
有没有懂行的朋友或者有类似经历的啊?我接下来该挂什么科?是直接去大医院的遗传咨询门诊吗?需不需要让我爸妈也去查一下?真的有点不知道从哪下手。
现在晚上都睡不着,一直在网上搜,越搜越害怕。积分不多,悬赏44分,但真的特别需要大家的建议!敢谢🙏
4 个回答
看到你的描述,完全能理解你现在的心情,拿到这种报告确实容易让人发懵。先别慌,深呼吸一下,咱们慢慢捋一捋。
我是肿瘤内科的医生,平时也做不少遗传咨询的工作。你这个情况,我在临床上真的见过不少。首先,“携带者”这个说法,你得正确理解。它通常意味着你携带了一个有变异的基因,但另一个基因是正常的,所以你自己一般不会发病,身体没感觉是完全正常的。高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病,简单说,需要父母双方都传给你一个有问题的基因,你才会得病。你现在只是携带者,所以别太担心自己会得病这个问题。
你较焦虑的,可能是未来孩子的问题。这个确实需要重视,但也不是无解。你接下来较该做的,是去正规三甲医院的“遗传咨询门诊”或者“医学遗传科”挂个号。如果医院没有专门的门诊,内分泌科或者我们肿瘤内科(因为有些肿瘤遗传综合征会涉及类似咨询)有时也能看。让医生帮你完整解读那份报告,确认一下具体的基因位点。医生可能会建议你,未来如果你的伴侣也做个携带者筛查,就能评估孩子遗传的风险了。到时候会有很多医学手段可以干预,比如产前诊断,所以先别自己吓自己。
至于要不要让你爸妈也查,这个可以等你见了遗传咨询医生后,听听他们的专业建议。他们可能会根据你的基因变异类型,来判断是否是遗传自父母,以及是否有必要进行家族成员的检查。
建议谨慎自己熬夜在网上乱搜了,网络信息鱼龙混杂,越看越焦虑。你现在的当务之急,是带着报告去找专业人士,当面把所有疑问都问清楚。我们科室统计过,绝大多数携带者都能通过科学的规划,拥有健康的下一代。当然啦,我说的都是普遍情况,具体到你个人,通常要以遗传咨询医生给你的面对面建议为准。赶紧预约个门诊吧,行动起来心里就踏实多了。
四川
哎看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年备孕时候也查出是高雪氏病携带者,当时她也是整夜整夜睡不着,抱着我哭了好几次。
她后来是挂了XX医院遗传咨询科的号,医生特别耐心地跟她解释了大半天。医生说携带者自己通常不会发病,就是身体里有个隐性基因,主要得看配偶是不是也是携带者。我表姐后来让她老公也去查了,幸好他不是,现在宝宝一岁多了特别健康。
你别自己吓自己啊,携带者真的不代表你会得病!我表姐现在身体也好好的。不过确实该去正规医院问问,遗传咨询科或者大医院的儿科遗传门诊都行。记得带上你的检测报告,医生会给你讲清楚的。
别总熬夜搜了,越搜越焦虑。找个时间去医院问问专业人士,心里就踏实多了。加油啊!
重庆
哎,看到你这个帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐前年备孕时候也查出来是某个遗传病的携带者,当时她也是整晚睡不着,打电话跟我哭,说感觉天要塌了。
你先别自己吓自己,真的!“携带者”这三个字是关键,我表姐当时医生跟她解释了半天,大概意思就是你自己通常不会发病,身体里有这个有问题的基因,但一般没事。主要风险是在生孩子上,如果另一半碰巧也是同一个病的携带者,那孩子就有通常概率会真的得病。我表姐后来让她老公也去查了,幸好他不是,所以后来就顺利怀孕生娃了,现在报报很健康。
你查到的没错,高雪氏病好像是和一种酶有关。你接下来别自己乱搜了,越搜越焦虑。挂三甲医院的“遗传咨询科”或者“优生优育科”都行,我表姐就是在省妇保看的。让医生给你好好讲讲,他们一说你就明白了,比自己瞎想强一百倍。至于爸妈要不要查,你也可以当面问问医生建议。
别慌,一步步来,查出来是携带者其实也是个好事,以后你找对象、要孩子心里都有数了,能提前规划。我表姐现在还说,幸亏当时查了呢。加油啊!
江苏
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我表姐前年体检也查出是个什么遗传病的携带者,当时她也是整晚睡不着,打电话跟我哭。
她当时挂的是三甲医院的“遗传咨询科”,有的医院也叫“优生优育科”或者“产前诊断中心”,你直接去挂这个号就对了。医生跟她解释得特别清楚,说携带者自己一般不会发病,就是身体里有个隐性基因,较主要是未来要孩子的时候需耀注意。我表姐后来让她老公也去查了,还好她老公不是携带者,医生说这样孩子就基本没事。
你别自己瞎搜了,真的越看越吓人。网上信息太杂了。赶紧约个号,让医生拿着你的报告给你面对面讲一遍,比什么都强。你身体没啥感觉,这本身就是个好消息啊!别自己吓自己,一步步来,先找专业医生问问。