基因检测结果说我是SCID致病基因的携带者，这对我要孩子有什么影响？
大家有没有了解基因检测的？我这两天拿到报告，整个人都不好了。
我今年28，备孕前想着做个全面的检查，就加了个基因筛查。结果今天收到通知，说我是SCID致病基因的携带者。报告上那些术语我也看不太懂，就记得“常染色体隐性遗传”、“携带者”这些词，后面还跟了一大堆风险说明。
我现在手都是抖的。我和我老公身体一直挺好的，家里也没听说过谁有严重的免疫温题。这个SCID是不是就是那个“泡泡男孩”的病啊？😰 我查了一下，好像特别严重。
我较担心的就是要孩子的问题。报告说我本人只是携带者，不会发病。那是不是意味着，如果我要孩子，孩子有可能会得这个病？几率有多大啊？是不是我老公也建议去做个基因检测才行？万一他也是携带者怎么办……真的不敢想。
这几天觉都睡不好，脑子里全是这个事。又不敢跟家里老人说，怕他们瞎担心。有没有懂的姐妹或者朋友遇到过类似情况的？这个对生育的影响到底有多大？需不需要做三代试管之类的？
懂的来说说吧，真的特别焦虑。积分不多，75分悬赏求助，但真的希望能听到一些真实的经验和建议，谢谢大家了！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，手抖、睡不好觉，这种焦虑我完全明白。先别自己吓自己，咱们一步一步来理清楚。
你查到的信息没错，SCID就是那种严重的联合免疫缺陷病，媒体常说的“泡泡男孩”属于其中一种类型。但关键点在于，报过明确说了你是“携带者”。这就像你身体里有一本基因说明书，其中某一页有个小小的印刷错误，但其他所有页面都是完好的，所以你自己是完全健康的，不会发病。这一点你可以先放心。
关于要孩子，你理解得也对，这是常染色体隐性遗传病。简单说，只有当孩子从你和配偶那里各继承到一个有问题的基因副本时，才会发病。如果你只是携带者，而你的爱人检测后完全正常，那么孩子较多也和你一样，是个健康的携带者，不会得病。如果爱人也是携带者，那每次怀孕孩子就有25%的概率会患病。所以，你想到让你爱人去做一下携带者筛查，这个思路非常正确，也是目前较该做的领先步。我们临床上遇到这种情况，通常都是这样建议的。
别急着跳到三代试管那一步。先让爱人去查一下，如果他是阴性，你们后续的备孕就和普通夫妻没太大区别，孕期做好常规产检就行。万一他也是携带者，那才需要去咨询生殖遗传科的医生，他们会评估，并告诉你们包括三代试管在内的各种选择。我在门诊见过不少夫妻，一方查出是某种遗传病携带者，较后配偶一查没问题，虚惊一场，顺利生了健康宝宝。
你这份焦虑，恰恰说明你是个非常负责的未来妈妈。但现在别把压力全扛在自己身上，把这个情况和你的爱人好好沟通一下，一起去做个检查。具体到你们的情况，以及万一需要，后续该怎么办，通常要去正规医院的生殖遗传科或产前诊断中心，让医生结合你们双方的完整报告来给建议。每个人的基因情况都有特殊性，较终方案还是要以你就诊医院医生的意见为准。
广东
哎看到你这各帖子，我太懂你现在的感受了。我前年备孕的时候也查出是另一个隐性遗传病的携带者，当时整个人都懵了，在诊室外面就掉眼泪了。
我老公当时立刻去补做了基因检测，还好他不是同个基因的携带者。医生跟我们解释，像这种常染色体隐性的，要两个人刚好都携带同个致病基因，孩子才有25%的几率发病。如果只有一方是携带者，孩子较多也就是和你一样的携带者，不会生病。
真的建议让你老公也去查一下，就抽个血的事。我是在华大基因做的，大概等了两周出结果。万一万一你老公也是携带者（几率其实挺低的），现在也有办法的，可以咨询生殖科的医生。我有个表姐就是类似情况，后来做了三代试管，现在宝宝一岁多了很健康。
别太焦律了，你这个只是携带者状态，自己身体没问题的。一步步来，先让老公去检测，拿到结果再找医生好好咨询。我当时也是失眠了好几天，后来发现很多担心都是自己吓自己。加油啊！
