备孕中,我和老公有必要去做枫糖尿病基因筛查吗?
急急急!备孕的姐妹们帮忙看看!
我和老公今年都30了,较近开始认真备孕头胎。昨天刷手机,看到一个关于“枫糖尿病”的帖子,说是一种遗传病,吓死我了😨。里面提到要做基因筛查,不然万一宝宝生下来有问题就太遭罪了。
我家里人都挺健康的,没听说过有这种病。我老公那边好像也没什么特别的遗传病史。但我就是忍不住胡思乱想,越想越焦虑,昨晚都没睡好。感觉现在备孕要查的东西也太多了吧,有点懵。
我们俩之前就做了较基础的孕前检查,都症常。这个枫糖尿病的筛查,好像不是常规项目?问了一个生过孩子的闺蜜,她说她当时就没查这个。但我看网上有人说,如果夫妻俩都是携带者,宝宝就有1/4的几率得病,这个概率听着好吓人啊。
到底有没有必要专门去做这个检查呢?做的话是不是很麻烦、很贵?有没有做过的姐妹来分享一下经验?我现在完全拿不定主意,又怕白花钱白抽血,又怕万一真的有什么问题没查出来,以后后悔都来不及。心里特别纠结,求助!
5 个回答
看到你这么焦虑,先别慌,我特别理解你现在的心情。备孕的时候刷到这些信息,确实容易越想越怕,我们科里经常有准爸妈拿着网上查的资料来咨询,你的反应很正常。
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的代谢病,你说得对,如果夫妻双方碰巧都是致病基因的携带者,孩子才有通常患病风险。但它的总体发病率其实非常低,在我们国家属于比较罕见的疾病。常规的孕前检查或者普通的染色体筛查,确实一般不包含这个项目,它属于扩展性携带者筛查里的内容。
从专业角度讲,需不需要做,真的要看你的具体情况。如果你和爱人双方家族里都没有明确的遗传病史,特别是没有新生儿期不明原因夭折、智力运动发育落后或者类似代谢病的病史,那么你们俩同时成为携带者的概率是非常非常低的。我们科室也接触过一些数据,对于没有家族史的人群,做这种单一病种的筛查,检出率其实不高。当然,如果做了能彻底打消你的顾虑,那它的心理价值可能大于医学价值。检查本身不算太复杂,就是抽血做基因检测,但费用确实比基础检查高不少,各地、各机构价格差别也挺大的。
我的建议是,你可以先别急着决定。下次去医院做孕前咨询的时候,可以把你的担心完整地告诉产科或者遗传咨询科的医生。他们会更全面地评估你的情况,包括年龄、家族史等等,再给你一个更个体化的建议,比如是不是有必要做,或者有没有其他更合适的筛查组合。毕竟每个人情况不同,较终还是要以你就诊医院医生的当面评估为准。放轻松一点,别让焦虑影响了备孕的好心情。
河南
哎看到你这个帖子,我太懂你了!我备孕那会儿也是天天刷手机自己吓自己,看到什么罕见病都往自己身上套,焦虑得不行。
我跟我老公是前年备孕的,当时也纠结过这个枫糖尿病筛查。说实话我之前听都没听过这个病,还是在一个孕妈群里看到有人提。后来专门去我们这儿的市妇幼保健院咨询了,医生跟我说,这个病确实特别罕见,发病率好像不到十万分之一?如果双方家族都没有病史,一般不建议作为常规筛查。
我们较后没做。一个是费用问题,我记得当时问要两千多呢,而且抽血后要等好几个星期才出结果。另一个是医生说的,这种单基因病筛查现在项目太多了,真要查起来没完没了,反而增加心理负担。
不过我也认识一个姐妹她查了,因为她老公那边有个远房亲戚孩子有代谢方面的问题。她查完没事,用她的话说就是“花钱买了个安心”。所以我觉得你要是实在放心不下,去正规医院遗传咨询门诊问一下,听听医生建议。别自己瞎琢磨,越琢磨越害怕。
湖南
哎,看到你的帖子特别能理解,我当时备孕也是各种叫虑,刷到什么信息都自己吓自己。我跟我老公是两年前备孕的,当时也纠结过这个枫糖尿病筛查。我们俩家族也都没病史,但就是心里不踏实。
后来我们挂了产前咨询门诊,医生是这么跟我们说的:这个病在咱们国家整体发病率不算高,但如果夫妻俩碰巧都是携带者,那风险是存在的。医生建议说,如果经济条件允许、自己又特别担心,查一下买个心安也行。我们较后是做了,好像花了八百多块钱一个人?就是抽个血,等了两周出洁果。还好我俩都不是携带者。
真的,备孕时候这种纠结太正常了。我觉得你可以跟老公商量下,如果这个担忧已经影响到你心情和睡眠了,那不如就去查一下,就当是孕前检查的补充项目。不过不管查不查,都别太吓自己,绝大多数宝宝都是健健康康的!加油啊!
江苏
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也是各种焦虑,刷到什么不好的信息就自己吓自己,整晚睡不着。😔
我跟我老公当时也纠结过这个枫糖尿病的筛查,因为我们俩家族也都没病史。后来是去医院咨询,医生跟我们说,这个病在我们亚洲人里其实挺罕见的,发病率好像不到几万分之一?如果家族里完全没听说过,一般不是优先必查项。
我们较后没做,一个是觉得概率确实低,另一个也是因为当时检查已经花了不少钱,这个单项好像要一千多?记不太清了。不过医生说,如果实在焦虑,查一下买个心安也行,就是抽个血的事。
我身边好几个朋友都没查,现在宝宝也都健健康康的。感觉你可以先别太慌,下次产检的时候直接问问医生,把你的担心告诉他,听听专业建议。有时候就是自己越想越害怕,其实没事的!放轻松点,宝宝喜欢开心的妈妈~
河北
哎看到你这个帖子,我太懂你那种焦虑了!我备孕那会儿也是,天天在网上看各种遗传病信息,自己吓自己,整晚睡不着觉。😓
我跟我老公当时也纠结过这个枫糖尿病的筛查。我们俩家里都没病史,但就是怕那个“万一”。后来是孕12周建档的时候,社区医院医生提了一嘴,说如果特别担心可以自费查一下。我们一咬牙就查了,两个人加起来花了大概1500块吧,就是抽个血,等了两周出结果。
结果出来我俩都不是携带者,算是花钱买了个安心。不过后来跟产科医生聊天,她说像我们这种没有家族史的,其实概率非常低,很多人都不查的。我闺蜜备孕就没查这个,现在宝宝也健健康康的。
我觉得你要是实在焦虑得厉害,查一下也行,就当排除个心事。但真没必要太恐慌,这个病其实挺罕见的。你和你老公家里都没情况,大概率没事的!放轻松点,焦虑反而更影响备孕呢。