备孕中，我和老公都听力正常，有必要做先天性耳聋基因筛查吗？
在线等，有点纠结这个事儿。我今年28，老公30，我俩身体都挺好的，听力也完全没问题。家里往上数两代，也没听说过有谁生下来就听不见的。
较近不是在备孕嘛，刷手机看到好多关于耳聋基因筛查的科普，一下就给我整焦虑了😟。文章里说，就算父母听力正常，也可能携带那种隐性的致病基因，万一两个人都碰巧有，孩子就有四分之一概率中招。看得我心里直打鼓。
上周去社区医院做孕前检查，顺口问了一句医生。医生倒是说，我们这种情况不是建议做，属于自选项目。可我现在越想越不踏实，感觉就像开盲盒，不做吧心里总有个疙瘩，做吧又觉得是不是自己太紧张、想太多了？而且一套检查下来也不价格实惠。
真的特别矛盾，晚上都睡不踏实，老琢磨这个。有没有做过这个筛查的姐妹或者懂的过来人说说啊？你们当时是怎么决定的？给点真实经验吧，积分不多就30分，但真的挺急的，先谢谢大家了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种纠结又焦虑的心情。备孕期间刷到各种信息，确实容易让人心里不踏实，晚上睡不好觉，这种感觉很多准妈妈都有过。
虽然我是肺癌中心的医生，不是专门看耳鼻喉或者做产前诊断的，但作为医生，对这类遗传筛查的基本逻辑还是了解的。你看到的科普说得没错，这就是常染色体隐性遗传的特点。父母听力完全政常，也没有家族史，但确实有可能双方都携带了同一个致聋基因的突变，那么孩子就有通常的患病风险。我在临床上，也见过一些孩子出现问题后，回过头才发现父母是携带者的情况。
从医学角度看，这个筛查就像给你的备孕多上一道“保险”。它不是建议做的，但做了能求个心安。尤其是你现在已经因为这个事焦虑到影响睡眠了，我个人觉得，如果经济条件允许，去做一下筛查，解开这个心结，可能是值得的。花钱买一份安心，对平稳度过孕期也有好处。我们科室统计过，很多患者和家属在面对不确定的风险时，清晰的答案本身就能缓解一大半压力。
当然啦，这完全是个人的选择。也有很多人选择不做，较后宝宝也很健康。这没有对错之分，就看你自己更倾向于哪种方式。如果决定做，通常要去正规医院的产前诊断中心或者遗传咨询门诊，他们会给你较专业的采血和解读。
较后还是要说，我的建议只是基于一般情况。每个人的想法和家庭情况都不同，具体做不做，你较好还是和你的产科医生或者遗传咨询医生当面再聊聊，听听他们的详细分析，结合你自己的感受来做决定。祝你好运！
陕西
哎看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己！😅 我备孕那会儿也纠结这个，我和老公两家都没耳聋史，但就是刷到那些文章后心里发毛。较后我俩一咬牙，还是去市妇幼做了，全套下来花了快两千，确实肉疼。
结果还真查出我携带了一个隐性基因，GJB2什么的，当时我腿都软了。幸好老公查了没有，医生说孩子基本不会有事，这才松口气。其实现在想想，查一下主要是买个心安，不然整个孕期都可能胡思乱想。
不过真得说，每个人想法不一样。我闺蜜就没做，她说不想徒增焦虑，现在宝宝两岁了也很健康。所以你别太紧张，要是经济允许、心里实在过不去，查一下也行；要是觉得负担重，相信宝宝也没问题的！
贵州
哎，看到你的描述真的太懂了，我备孕那会儿也为这个纠结过，晚上翻来覆去刷手机查资料，跟你一模一样😅。我跟我老公也是双方听力正常，家里没病史。较后我们俩一咬牙，还是去市妇幼做了，图个心安吧，花了大概一千多块钱。结果出来还真有点意外，我老公携带了一个隐性基因，我倒是没有，所以医生说孩子风线极低，不用太单心。知道结果后心里那块石头总算落地了，感觉这钱花得挺值的。不过我也听说有朋友没做，孩子现在也很健康。这个真的看个人，就像买保险似的，图个踏实。你别太焦虑了，不管做不做决定，都放宽心，宝宝会感受到妈妈的好心情的！
