外胚层发育不良到底是什么原因引起的？会遗传给二胎吗？
宝子们，紧急求助！较近真的快被这事愁死了，整晚整晚睡不着觉😔
我家大宝现在3岁，从出生头发就特别稀黄，牙齿也长得特别慢，而且特别怕热，夏天一动就满身大汗。带他去儿童医院看了好几次，较后做了基因检测，确诊是“外胚层发育不良”。医生解释了一堆，但我当时脑子嗡嗡的，就记得说是什么基因问题。
我现在较慌的是，我和老公打算要二胎，这个病到底是怎么引起的啊？是不是我和老公谁有问题的基因传给了孩子？网上查了越看越害怕，有的说有遗传可能，有的说不会，完全搞不懂了。有没有家里有类似情况的姐妹？二胎宝宝会不会也这样？需要提前做什么检查吗？真的不想第二个宝宝再受罪了，感觉特别对不起大宝……
积分不多，悬赏77分求助！有了解情况的姐妹或者有经验的家长能不能跟我说说，先谢谢了！
7 个回答
主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在又焦虑又心疼的心情。整晚睡不着觉，这种感觉当父母的都懂，真的辛苦你了。
我在病理科工作，虽然主要看肿瘤，但因为涉及到基因检测，我们科室也接触过不少外胚层发育不良的病例。你记得没错，这确实主要是基因问题引起的，简单说就是控制皮肤、毛发、牙齿这些外胚层组织发育的基因出了点状况。原因上，绝大多数都是遗传来的，但具体遗传方式有区别。比较常见的是X连锁隐性遗传，这种一般是妈妈携带了有问题的基因，但自己没症状，然后传给了儿子。也有常染色体显性或者隐性遗传的。你家大宝确诊时做的基因检测报告非常关键，上面应该会写明具体的致病基因和遗传模式，这是判断会不会影响二胎的核心依据。
所以，会不有遗传可能给二胎，真的不能一概而论。完全有可能下一个宝宝是健康的。你现在较需要做的，不是自己上网乱查吓自己，而是拿着大宝的基因报告，去挂一个“遗传咨询”门诊。我们医院和很多大医院的妇产科、儿科或者专门的遗传中心都有这个门诊。医生会根据你们夫妻的基因验证结果，给你算出一个非常具体的再发风险概率，并且告诉你，怀二胎时能不能通过产前诊断（比如羊水穿刺查基因）来提前知道宝宝的情况。
别觉得对不起大宝，这不是任何人的错。你们已经为他找到了明确的诊断，这本身就是非常关键的一步。现在为二胎考虑，恰恰是负责任的体现。先深呼吸，把领先步迈出去，去约一个遗传咨询。具体后面怎么监测、用什么方法，通常要和遗传咨询医生以及你未来的产科主治医生详细讨论。每个人的基因情况都有特殊性，较终通常要以你就诊医院给出的专业方案为准。
广东
哎看到你的帖子，我太懂这种心情了。我家老大也是着个情况，确诊那会儿我整宿睡不着，头发大把大把掉。
我们当时在省儿保查的，医生说是基因突变引起的，大部分是X连锁遗传。我家是男孩，医生推测可能是我携带了隐性基因传给他的。不过你别慌，这个真的分很多类型，你得拿着基因报告找遗传咨询科医生好好问清楚。
我们后来要二胎前专门去做了基因检测和咨询，抽了我和老公的血。医生根据老大的突变位点给我们做了分析，较后是做的三代试管筛选了胚胎。现在二宝两岁了，很健康。
你建议谨慎自责，这个不是谁的错。赶紧约个遗传咨询门诊，把大宝的报告带上，医生会给你讲清楚的。要二胎的话现在医学手段很多，别太焦虑。
浙江
天呐，看到你的描述真的特别心疼，完全能理解你现在的心情。我表姐家孩子也是这个情况，确诊的时候她也是整宿睡不着，头发大把大把掉。
他们当时是在上海新华医元看的，医生解释得挺清楚的。这个病啊，说白了就是基因上有点小状况，好像是跟什么EDA基因有关系。我表姐和她老公都做了基因检测，结果是我表姐携带了那个有变化的基因，但她自己完全没症状，就是传给了儿子。医生说这属于X连锁隐性遗传，妈妈携带的话，儿子有50%可能中招，女儿一般没事但可能会是携带者。
他们后来要了二胎，是个女儿，怀孕时做了产前诊断（好像是抽羊水查基因），宝宝很健康，现在两岁了头发浓密得很。所以你们真的别太自责，这不是谁的错！赶紧和医生商量下，看能不能提前做下基因筛查和咨询，现在技术挺成熟的。抱抱你，先别自己吓自己，一步步来！
上海
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也经历过这种整夜睡不着的日子。😢
我家小侄子情况跟你家宝宝有点像，也是头发稀、出汗特别多，确诊也是这个病。我记得我姐当时哭了好几天，觉得是自己哪里没做好。后来我们全家一起查资料、问医生，慢慢才搞明白一些。
这个病啊，听医生说主要是基因上的问题，好像是父母可能携带了某种基因，但不通常表现出来。我姐和姐夫后来要二胎之前，专门去大城市的遗传咨询门诊问过，医生让他们俩都抽血做了基因检测，好像花了三千多块钱吧。等了一个月出结果，就是为了看具体的遗传模式，评估二胎的风险。
后来我姐怀老二的时候，做了羊水穿刺查宝宝的基因，当时等结果那几周真是煎熬。不过好在较后结果是好的，现在老二三岁了，很健康。所以我觉得你们别太慌，现在医学手段多了，完全可以提前干预和检查的。
你先别自己瞎想，网上信息太杂了。真的，找个靠谱的遗传咨询科医生好好聊一次，把你们夫妻和大宝的基因报告都带上，让医生给你讲明白。这条路我们走过，虽然难，但有办法的，加油啊！
福建
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我表姐家孩子也是这个情况，确诊那会儿全家都懵了。
他们家大宝是出汗特别少，夏天很容易发烧，头发也是又细又软。后来他们也是做了基因检侧才确定的。听我表姐说，医生当时讲，大部分情况是妈妈携带了有问题的基因（在X染色体上），然后传给了儿子，女儿一般没事或者症状很轻。不过也有别的遗传方式，具体真的得看你们家的基因报过是哪一种。
他们后来要二胎之前，专门去挂了遗传咨询门诊，好像是可以做产前诊断的。我表姐后来怀老二的时候做了羊水穿刺查基因，幸好宝宝没遗传到，现在老二很健康。
所以你先别太自责，这个不是谁的错。真的，赶紧带着你们的基因报告，去大医院的生殖遗传科或者产前诊断中心问一下，医生会给你较准的方案。别自己瞎查了，越看越焦虑。
加油啊，先照顾好自己和宝宝，一步步来。
山西
哎看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我表姐家孩子也是这个情况，确诊那会儿她也是整宿睡不着。
她家宝宝是出汗特别厉害，头发软得跟绒毛似的。当时查出来说是X连锁隐性遗传，好像大部分是妈妈携带了有问题的基因传给了儿子？具体我也记不太清了，反正他们家是做了基因检测才搞清楚的。
后来他们要二胎之前，专门去省妇幼的遗传咨询门诊问的，好像是可以做产前诊断。我表姐怀老二的时候抽过羊水查基因，幸好宝宝没遗传到，现在老二都两岁多了很健康。
你别太自责啊，这个不是谁的错，就是基因的问题。我觉得你们较要紧的是带上大宝的检测报告，去大医院挂个遗传咨询科问问，医生会根据你们的具体情况告诉你怎么避免的。
加油啊，先别自己瞎想，找专业医生问清楚较靠谱！
湖北
哎，看到你的帖子真的特别能理解你现在的心情，我表姐家孩子也是这个情况，确诊的时候她也是整宿睡不着，人都瘦了一圈。
她家宝宝是出汗特别少，容易发烧，也是基因查出来的。当时医生跟他们两口子也抽血做了基因检查，后来发现是我表姐夫携带了那个有问题的基因，但他自己完全没症状，就是传给了孩子。医生说这个病遗传方式有好几种，有的像他们这样是父母一方携带传给孩子，也有别的类型。所以真的建议你们俩也去做个详细的遗传咨询，搞清楚到底是哪种类型，这个对判断二胎风险太关键了。
我表姐后来要二胎之前，就去做了产前诊断，好像是坏孕早期取的绒毛检查的，后来二宝很健康，现在都上幼儿园了。你别太自责，这个不是谁的错，现在医学手段多了，能提前了解情况做好准备的。赶紧约个专业的遗传科医生好好聊一次，把你们的检测报告都带上，心里就有底了。加油啊！
