多发性内分泌腺瘤病1型是怎么遗传的,传男传女?

陪护13
陪护13 · 2026-01-02 13:55 发布
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急急急!有没有懂遗传病的朋友帮帮我,真的快焦虑死了😔

我今年28,较近因为老是胃不舒服、血压也偏高去一院查了一堆。结果查出来怀疑是多发性内分泌腺瘤病1型,医生说要进一步做基因检测。我上网查了一下,这病好像是遗传的?我爸妈身体都挺好的,爷爷好像有糖尿病但也不确定是不是这个病。

我现在较慌的是遗传方式。我结婚两年,本来打算明年要孩子的。这个病到底是怎么传给下一代的啊?是传男不传女,还是男女都有可能?如果我确诊了,以后孩子是不是通常会得?概率有多大啊?

这几天晚上根本睡不着,一直在想这个事。老公一直安慰我,但我看他也在偷偷查资料。我们俩都不太懂医学,看那些专业术语头都大了。

有没有家里人有类似情况的朋友?或者了解这个病的朋友能说说吗?真的特别需要过来人的经验,哪怕一点点信息也好。我现在整个人都是懵的,下一步都不之道该怎么办了。

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副主任医师

看到你的描述,特别能理解你现在焦虑的心情,晚上睡不好觉,脑子里全是这件事,这种感受真的很煎熬。先别慌,我们一步一步来梳理。

多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)确实是一种常染色体显性遗传病。简单说,它和性别没关系,不是“传男不传女”,而是男女得病的概率是一样的。这个病的遗传,是因为一个叫MEN1的基因出了问题。如果父母一方携带这个致病的基因变异,那么他们的每一个孩子,无论男孩女孩,都有50%的概率有遗传可能到这个变异。

我在临床上虽然主要看肺癌,但也遇到过一些有遗传背景的病人和家属,他们确诊前的迷茫和担心,跟你现在很像。你说你父母身体挺好,这有两种可能:一是这个基因变异可能是你身上新发生的;另一种可能是父母一方其实携带了变异,但没有表现出明显症状,这在医学上叫“不完全外显”。所以,医生建议你做基因检测是非常关键的一步,只有明确了你自己是不是真的携带了致病突变,才能准确判断遗传风险。

关于要孩子的问题,我特别理解你的担忧。如果基因检测确诊了,现在医学上是有办法进行干预的。比如可以在孕期做产前诊断,或者在胚胎植入前进行遗传学检测(也就是第三代试管婴儿),这些技术可以帮助阻断疾病在家族中的传递。但这都是后话,而且具体选择哪种方式,涉及很多个人和家庭的考量,通常要和专业的遗传咨询医生、你的主治医生深入沟通。

你现在较要紧的,是先配合医生把诊断搞清楚。网上的信息太杂,看多了反而容易增加不必要的恐慌。基因检测结果出来以后,医院通常会有遗传咨询的门诊,医生会给你详细解释报告,并和你一起规划后续的方案。记住,你不是一个人在面对这件事,你的家人和医生都会支持你。先放宽心,把眼前的检查做好,我们一步步来。当然,我上面说的都是一般情况,每个人的具体病情和家庭状况都不同,较终通常要以你就诊医院遗传专科医生的意见为准。

2025-12-19 10:41:17
User
明媚139

山西

看到你的帖子,我太懂你现在的心情了😢 我表哥就是这个病,确诊的时候全家都懵了。

这个病确实是遗传的,叫常染色体显性遗传。简单说就是不分男女,传男传女概率一样的。我表哥就是从他妈妈(我姨妈)那里遗传到的,他姐姐反而没事。医生说如果父母一方有这个病的基因,孩子有50%的可能有遗传可能到。

不过你也别太绝望!我表哥现在三十多了,孩子也生了,他当时做了基因检测,然后通过试管婴儿技术筛选了胚胎,现在宝宝很健康。你等确诊结果出来,通常要去大医院的遗传咨询门诊问问,现在有很多办法的。

我当时陪我表哥跑医院,在诊室外看到好多类似的家庭,大家都挺过来了。你先别自己吓自己,一步步来,等基因结果出来了再说。抱抱你,会好的!

2025-12-21 17:41:17
User
老母亲50

河南

哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,我妈妈就是这个病,我们家前几年刚经历过这个阶段,真的是一模一样的焦虑。

这个病确实是遗传的,叫常染色体显性遗传,简单说就是男女都有可能传,概率是50%。我妈妈确诊后,我和我姐都去做了基因捡测,结果我遗传到了,我姐没有。所以真的不是通常会传给孩子,有一半机会是健康的。

我记得当时在协和医院遗传咨询门诊,医生拿着图谱跟我们画,说如果父母一方有病,每个孩子都有50%可能遗传到。这个不分男孩女孩的,我舅舅(妈妈的弟弟)就没得,但我妈妈得了。

你现在先别自己吓自己,等基因检测结果出来较重要。就算真的确诊了,现在医学监测手段多了,定期检查能管住很多问题。我妈妈现在每年复查,生活影响没那么大。要孩子的事可以跟遗传科医生好好聊,现在有办法规避风险的。

别熬夜了,真的,等结果出来一步步解决。我当初也是失眠了好几个星期,后来发现焦虑解决不了问题。抱抱你,先深呼吸。

2025-12-22 07:21:39

哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我表姐前年确诊的,当时全家也是天塌了一样。她也是备孕查出来的,跟你情况好像。

这个病确实是遗传的,叫常染色体显性遗传。说白了,就是不分男女,传男传女的概率是一样的,各50%吧。我表姐就是她爸爸传给他的,但她爸爸症状很轻,就是肾结石,一直没往这上面想。所以你说爸妈身体好,也有可能他们只是没表现出来。

我表姐后来做了基因检测确诊了,她纠结了很久,较后还是要了宝宝。现在孩子三岁了,很健康,但她说等孩子大一点也要去做基因检查。这个事情真的没有标准答案,特别熬人。

你先别自己吓自己,等基因结果出来。就算确诊了,现在定期筛查,很多问题都能提前管。我表姐现在每半年复查一次,心态放平了很多。你和你老公先一起面对,一步步来,别慌。

2025-12-22 23:21:39
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