如果家族里有人确诊，最好几岁去做基因筛查比较合适？
有没有人了解基因筛查的啊？心里有点乱，想问问大家。💔
我舅舅上个月确诊了结肠癌，才五十出头。医生问家族史的时候，说直系亲属风险会高，建议我们也关注一下。我妈就特别紧张，催着我去查。可我今年才26，感觉是不是太早了？完全没概念。
查了一下好像有啥么遗传性肿瘤基因检侧，但说法好多。有的说成年后就可以做，有的又说太早做了反而增加心理负担，万一查出来是携带者，难道要一直提心吊胆地生活几十年吗？哎，真的纠结。
我妈总说早知道早预防，可我又觉得我现在一点症状都没有，每年体检也正常，是不是等三十多岁再考虑也行？可又怕错过什么。这种家族里有人确诊的情况，到底啥时候去查比较合适啊？是越早越好，还是有个推荐的年龄段？
有没有家里有类似情况的兄弟姐妹，可以分享一下你们的经验或者了解的信息吗？真的谢谢了！
3 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，家里遇到这种事，自己又这么年轻，心里乱糟糟的很正常。先别太焦虑，我们慢慢说。
我在遗传咨询门诊，确实经常遇到和你情况类似的年轻人。舅舅确诊结肠癌，尤其是五十岁出头，医生提醒关注家族史是对的，这属于需要警惕的信号。你妈妈紧张，催你去查，这是家人之间很自然的关心，但你的纠结我也特别懂——才26岁，感觉癌症离自己很远，突然要去面对一个可能存在的“风险基因”，心理压力确实很大。
关于做遗传性肿瘤基因筛查的时机，其实没有一个“一刀切”的年龄。从专业角度，我们一般会综合几方面来看：比如亲属发病的年龄、是不是多个人发病、以及具体的肿瘤类型。像你舅舅这种情况，通常建议一级亲属（就是你妈妈）可以先进行遗传咨询和评估。如果评估后认为有必要，你妈妈可以先做基因检测。如果她查出来确实携带相关的致病基因突变，那么作为子女，你就有50%的几率遗传到。这时候，我们通常会建议你在成年后、但早于家族中较早发病年龄10-15年来考虑做基因检测。你舅舅50岁确诊，按这个推算，你在35-40岁前做筛查，从医学干预的角度看，时间上是比较充分的。
我知道你担心查出来是携带者后的心理负担，这个顾虑非常现实。所以我们做遗传咨询，检测前会有很长时间的沟通，把利弊、可能的后续管理方案（比如加强筛查的频率）都讲清楚，绝不是查完就让你自己回去胡思乱想。现在一点症状没有、体检正常，这当然是好事，但有些遗传性肿瘤的风险管理，恰恰需要在没症状的时候就开始。
我的建议是，你可以先陪你妈妈去一家正规医院的遗传咨询门诊或肿瘤科咨询一下。把家族史详细告诉医生，让医生做个专业的风险评估。要不要做、什么时候做，医生会结合你们的整体情况给出更个体化的建议。这件事不用急着明天就决定，但把它纳入健康管理的计划里，是负责任的做法。别一个人扛着，和家人一起，在专业医生的指导下一步步来，会清晰很多。
当然啦，我上面说的是一般情况下的思路。每个家庭的具体情况不同，较终通常要以你就诊时遗传咨询医生给出的意见为准。
辽宁
哎看到你的帖子，感觉像看到去年的我自己。我爸爸就是结肠癌走的，确诊时也才五十二。当时我也纠结得要命，整天查资料查到凌晨两三点。
我较后是28岁去做的基因检测，在省人民医院的遗传咨询门诊。其实医生当时跟我说，像我们这种有明确家族史的，成年后（一般指20岁后）就可以考虑评估了。不是吓唬你，我查出来确实是那各基因的携带者，当时在医院走廊就哭了。
但说实话，知道了反而踏实了。我现在每年固定做肠镜，虽然每次准备喝泻药都很痛苦，但至少不用瞎猜。我表姐就是拖到35岁才查，结果发现已经有息肉了，还好是早期处理掉了。
你别太焦律，这个检测不是尽快就得做，但确实别拖太久。找个大医院的遗传咨询科先问问，听听专业意见，他们一般会根据你舅舅的具体情况和你的年龄给建议的。真的，早点搞清楚，该干嘛干嘛，比天天悬着心强。
江西
哎看到你的帖子特别能理解，我妈那边也有肠癌家族史，我大姨就是四十多查出来的。我当时也是二十七八岁被催着去查，纠结得要命。
我较后是30岁整去做的基因检测，在三甲医院的遗传咨询门诊。其实医生当时跟我说，像林奇综合征这类遗传性肠癌，一般建议从20-25岁开始考虑筛查，或者比家族里较早发病年龄提前10年左右。你舅舅五十出头确诊，那你三十多岁开始关注确实不算早。
不过真不用太叫虑，我查出来是携带者之后反而踏实了。现在就是每年乖乖做肠镜，平时注意饮食，医生说我这个风险是可控的。你才26，可依先挂个遗传咨询门诊听听医生建议，不通常尽快要做检测。我当时咨询完还等了半年才下定决心呢。
这种事真的因人而异，但早点了解清楚一般不是坏事。别怕，现在医疗手段多，知道了反而能更好规划生活。加油啊！
