如果家族里没人发病，还要在孕检时查这个综合征吗？
急急急！在线等，有没有懂的接妹或者过来人给点建议啊！😥
我今年28，刚怀孕12周，昨天去医院建档，医生开了好多检查单。里面有一项是查“XX综合征”的筛查（就是那种染色体异常引起的，好像唐氏综合征也是其中一种？）。我拿着单子就有点懵，因为我老公和我两边家族里，往上数三代，都没听说过有谁生过有这种问题的孩子，我爸妈公婆身体也都挺好的。
我就问医生，家里没病史也要查吗？医生就说这是常规筛查，建议都做一下。可是着个检查好像不价格实惠，而且万一查出什么“高风险”，还得做羊穿确认，听说有流产风险…我现在心里特别乱，既怕花钱又怕后续折腾，更怕万一真有什么问题自己承受不了。
老公说听医生的，但我自己好纠结啊。感觉家里没病历史，是不是概率就特别低？可又怕自己是那个万一…哎，这几天都没睡好，老胡思乱想。
有没有类似情况的宝妈？你们当时查了吗？这个检查到底有没有必要啊？帮帮我，给我点真实经验吧！积分不多，悬赏26分，但真的急求建议！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种又纠结又担心的心情。刚怀孕本来就不容易，还要面对这么多陌生的检查，心里乱糟糟的太正常了。先别太焦虑，咱们慢慢说。
虽然我是乳腺科的医生，不是产科专家，但作为医生，也经常和患者聊到孕检这些事。你说的这个筛查，我理解你的顾虑。确实，很多准妈妈都和你一样，觉得家里没病史，是不是就能省了？但其实啊，临床上绝大多数查出来有问题的宝宝，他们的父母家族也都没有相关病史。这些染色体异常，很多都是精子和卵子结合时新发生的突变，和家族遗传关系没那么直接。所以，医生建议常规筛查，真的是有道理的，就是为了把那个“万一”找出来。
你担心的价格和后续的羊穿风险，也是实实在在的问题。不过现在很多筛查都是无创的，比如抽妈妈的血查，安全系数高。就算筛查提示高风险，也不等于宝宝通常有问题，那只是提醒你需要做更准确的检查（比如羊穿）来确认。羊穿确实有很小的流产风险，但这个技术现在很成熟了，在正规大医院由经验丰富的医生操作，风险是很低的。关键是要一步步来，别自己吓自己。
我的建议呢，还是倾向于听你建档医生的。她较了解你的整体情况。你可以下次产检时，把这些担忧——价格、对后续检查的恐惧——都坦诚地跟医生再沟通一次，问问她为什么特别建议你做。把疑问都解开，可能比你一个人胡思乱想要好得多。
哎，当妈妈就是这样，从怀孕开始，心就一直悬着。但为了宝宝，该做的检查咱们还是得重视。当然啦，我说的也只是从一个医生的角度给你参考，每个人情况不一样，较后怎么决定，通常还是要和你产检的医生充分商量，以他们的专业意见为准。放轻松点，你已经很细心了。
内蒙古
哎看到你的帖子，我太懂这种心情了！我去年怀宝宝的时候也纠结过这各，跟你情况差不多，家里人都挺健康的。
我当时都到抽血窗口了又跑出来，给我老公打电话说不想做了，就觉得家里没这基因，白花钱还吓自己。后来是我妈劝我，说隔壁单元李阿姨家就是，夫妻俩身体都好得很，结果孩子生下来有点问题，现在想想都后怕。
较后我还是做了，就是那个早唐筛查对吧？我们这当时花了四百多。结果出来是低风险，心里那块石头才算落地。其实医生说大部分都是低风险，就是图个安心。万一真是小概率事件，早点知道也能早做打算。
你别太焦虑了，真的。我那时候也失眠，后来想通了，检查就是个参考，不是判决书。退一步说，就算真有问题，现在知道总比生下来才知道强。不过羊穿确实要慎重，听医生的，如果只是临界风险可能做无创DNA也行。
放轻松点，怀孕心情较重要！我当时查完就奖励自己吃了块小蛋糕，你也对自己好点呀~
