如果家族里舅舅有血友病B，我什么时候去做基因筛查最合适？
救救孩子吧！这几天因为这个事心里一直七上八下的，觉都睡不好😔
我今年26岁，女生。我舅舅从小就是血友病B，我妈说她和我姨妈都没事，但我一直有点担心会不会隔代传到我身上。我自己平时感觉还好，就是有时候磕碰一下淤青特别明显，要好几天才消，也不知道是不是心理作用。较近刷到一些遗传病的科普，越看越害怕，感觉这个事像个定时炸弹一样。
我主要纠结的是，我现在该不该尽快去做基因筛查？还是说等以后打算要孩子了再查？现在查吧，怕万一结果不好，心理压力太大；不查吧，又老是胡思乱想，而且万一真有，是不是早点知道对生活规划也有好处？比如以后怀孕啥么的……
真的特别迷茫，有没有家里有类似情况的姐妹或者懂行的朋友能给点建议？这种家族遗传的筛查，到底什么时候做较合适啊？等回复，先谢谢大家了！
6 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种七上八下的心情，这种对未知的担忧和纠结真的挺折磨人的，先别太焦虑。
虽然我是肿瘤内科的医生，不是血液科或遗传咨询的专科大夫，但我们在管理靶向药物时，也常常需要关注患者的遗传背景和家族史。从你描述的情况来看，你舅舅有血友病B，这确实是一种X染色体连锁的隐性遗传病。你妈妈和姨妈没事，这从遗传学上讲是个好消息，因为这意味着你外婆是携带者，而你妈妈有50%的概率也是携带者。如果她不是，那你就不会携带这个基因；如果她是，那你作为女儿，也有50的概率有遗传可能到。
关于你纠结的筛查时间点，从我接触的很多有家族遗传史的患者来看，早点弄清楚其实对心理和生活规划都更有好处。你现在26岁，正是开始规划很多人生大事的年龄，提前知道结果，无论是好是坏，都能让你更主动地去安排未来，比如婚育方面的咨询和准备。总比一直悬着一颗心，到关键时刻再措手不及要强。你提到的磕碰后淤青明显，这确实值得留意，但很多女生因为毛细血管脆性等原因也会这样，不通常就是血友病，别自己吓自己。
我的建议是，你可以考虑去正规三甲医院的血液科或者遗传咨询门诊挂个号，把家族史和你的担忧跟医生好好聊一聊。医生会根据详细的家系图，给你较专业的评估，告诉你是否有必要做基因检测，以及什么时候做较合适。检测本身并不复杂，抽个血就行，但结果的解读和后续的咨询非常重要。
当然啦，每个人的情况和心理承受能力都不一样。较终要不要查、什么时候查，还是得你自己和医生沟通后，选择那个让你较安心的时间点。别怕，现在医学能提供的支持和解决方案比以前多多了，就算是较坏的情况，也有相应的管理方法。先迈出领先步，找专业医生聊聊吧，听听他们的意见。
陕西
哎看到你的帖子，感觉像看到两年前的我自己。我表弟就是血友病B，我结婚前也纠结了好久要不要查。当时我妈说“查它干嘛，给自己添堵”，但我老公坚持要查清楚。
我们是在市妇幼保健院做的遗传咨询，抽血查的基因，等了大概三周出结果。那段时间真的煎熬，天天刷手机查资料，看到淤青就紧张。还好较后结果是好的，我不是携带者。
其实我觉得吧，如果你现在因为这个事以经影响到生活了，不如就去查一下。知道了反而踏实，我有个闺蜜就是查出来是携带者，后来做试管选了健康的胚胎，现在宝宝两岁多了特别健康。不过每个人情况不一样，你较好挂个遗传咨询门诊听听一生怎么说，他们见的案例多。
别太焦虑啊，现在医学手段很多，就算万一有问题也有办法应对的。我当时查完不管结果好坏，至少不用再胡思乱想了，整个人都轻松了。
重庆
哎看到你的帖子特别能理解，我表姐家就是类似情况。她舅舅也是血友病B，她结婚前一直纠结要不要查，拖到30岁备孕时才去做的基因检测。
我记得她当时在省人民医元遗传科查的，抽个血就行，大概等了两周出结果。她运气好没携带，但一生说如果真是携带者，怀孕早期就能做产前诊断，现在医学手段很多。
其实我觉得你现在查也行，不然老悬着心更难受。我表姐说知道结果后反而踏实了，就算较坏情况也能提前规划。不过你真要查的话记得找正规三甲医院，挂遗传咨询门诊先问问。
别太焦虑啊，血友病B传男不传女，你舅舅有病不代表你通常会携带。而且就算携带，平时注意点避免剧烈运动，以后怀孕时做好筛查，现在都有办法应对的。
副主任药师
哎，看到你的描述真的太能理解了，我表姐家就是类似情况，她舅舅也有这个病。她当时也是二十多岁，纠结得不行，整天摸自己身上有没有淤青，都快魔怔了。
她较后是结婚前，大概28岁左右去做的基因筛查。她说想心里有个底，不然老悬着。结果出来她是携带者，但自己不得病。知道以后反而踏实了，后来怀孕直接做了产前诊断，现在宝宝很健康。
我觉得吧，你要是现在因为这个事已经影响到心情了，总琢磨，那不如就去查一下。不知道结果的时候较煎熬，知道了反而能规划。不过你也别太紧张，你妈妈没事的话，你遗传到的几率其实没那么高。找个大点的医院遗传咨询科问问，他们说得较明白。别自己吓自己啊！
江西
哎，看到你的帖子特别能理解，我表姐家就是类似情况，她舅舅也是血友病B。她当时纠结的样子跟你一模一样，整天疑神疑鬼的，手上有个小红点都能紧章半天。
她大概是28岁左右去查的，因为那会儿开始认真考虑结婚生孩子的事了。她说查之前那段时间特别难熬，后来一想，与其自己吓自己，不如弄个明白。她是在市三院的遗传咨询门诊做的，抽个血就行，等报告那两周真是度日如年。
结果出来她是携带者，但没有发病。知道以后反而踏实了，她说早知道就好了，白白焦虑了好几年。后来她怀孕时直接做了产前诊断，现在宝宝很健康。
我觉得吧，你要是现在因为这个事已经影响到日常生活了，老是琢磨，那不如就去查一下。知道了结果，不管好坏，至少心里有个底，以后该注意注意，该规划规划。不过具体咋么决定，还是看你自己的承受能力，还有通常要去正规医院问医身哦！加油，别太害怕。
陕西
哎，看到你的描述真的感同身受，我表姐家就是类似的情况。她舅舅也是血友病B，她结婚前纠结了好久要不要查，后来是婚检的时候顺便咨询了遗传门诊。
我记得她当时跟我说，医生建议如果担心的话，其实婚前或者计划怀孕前一年左右去查比较合适。太早查吧，就像你说的，心理负担重；但完全不知道的话，以后要宝宝确实会有点被动。我表姐是28岁查的，在省妇幼做的基因检测，等结果那两周她瘦了五斤，好在较后她是携带者但不是患者，松了一大口气。
你提到淤青这个事，我表姐也这样！她以前总觉得自己是不是有点问题，查完才知道携带者有时候凝血因子就是会比正常人低一点，容易淤青。不过这个真不能自己瞎猜，还是得查了才清楚。
我觉得你可以先别太焦虑，这个病传男不传女，你较多是携带者，不影响你健康的。但要是打算要孩子，确实提前知道比较好，能提前规划。找个三甲医院的遗传咨询科问问看，听听专业意见，心里会踏实很多。加油啊，别自己吓自己！
