如果查出了PIK3CA突变,对后续的治疗方案选择影响大吗?
大家有了解PIK3CA这个基因突变的吗?😭我妈妈上个月确诊了乳腺癌,做了基因检查,报告上写着有这个突变。她今年56岁,是早期,但看到这个突变结果我心里特别没底,网上查了查说什么的都有,有的说影响大,有的又说关系不大,越看越慌。
主治医身提了一嘴,说这个突变可能和某些靶向药有关,但也没说太细,让我们等后续的病理会诊。我现在每天胡思乱想,很怕因为这个突变,妈妈的治疗选择会变少,或者预后不好。有没有病友或者家属遇到过类似情况的?这个突变到底对定治疗方案影响大不大啊?会不会让治疗变得更复杂?
真的特别焦虑,晚上都睡不好。积分不多,悬赏33分求助,等回复!
2 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,晚上睡不好觉真的太煎熬了。先别慌,咱们一步一步来捋清楚。
PIK3CA这个突变,在我们乳腺癌的基因检测里确实挺常见的,我接触过不少有这个情况的病人和家属。它主要是一个跟细胞生长信号通路相关的基因,它的突变呢,有时候会影响到肿瘤的某些特性。你主治医生提的没错,它确实和一些靶向药物的选择有关系,但这不完全是坏事,某种意义上,它反而可能为我们多提供一个治疗的“线索”或者“靶点”。
对于早期乳腺癌来说,治疗方案的核心还是手术、以及根据病理类型决定的化疗、放疗、内分泌治疗这些基石。PIK3CA突变的存在,可能会影响医生在内分泌治疗或后续如果需要的靶向治疗上的决策。比如,现在有一些针对这个通路的药物,已经在临床使用或研究中,但用不用、什么时候用,这需要医生综合你妈妈整体的病理报告、激素受体情况、年龄身体状况等一大堆信息来权衡,是个非常个体化的事情。
所以,它会让治疗变复杂吗?我觉得更准确的说是,让治疗方案的制定更“精细”了。医生手里多了一个参考信息,需要考虑得更周全。但这绝不意味着治疗选择就变少了,或者预后就通常不好。早期乳腺癌的整体缓解率是很高的,千万不要因为这个突变结果就自己吓自己。
你现在要做的,就是放宽心,等病理会诊的完整结果。把所有的报告都整理好,到时候和主治医生深入地聊一次,把你的所有担心都问出来。他会根据较全面的情况,给你妈妈制定较适合的方案。我们科室也经常做这种多学科的讨论,一个突变的意义,建议放在整个“拼图”里看才准确。
记住啊,每个人的情况都是独特的,网上的信息只能参考,较终通常要以你主治医生团队的意见为准。多陪陪你妈妈,你的稳定情绪对她就是较好的支持。
贵州
看到你的帖子,感觉就像看到去年的我自己。我妈妈也是56岁查出来的,当时报告上也有PIK3CA突变,那个红色的“阳性”两个字,我盯着看了好久,手都在抖。
我们是在上海肿瘤医院看的,主治医生当时说,这个突变现在其实不算罕见,在HR+/HER2-这种类型的乳腺癌里还挺常见的。他打了个比方,说就像找到了一个“开关”,反而可能多一个用药的思路。我妈妈后来是用了CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗,医生提过,如果以后需要换方案,有这个突变或许能考虑一些特定的靶向药,比如阿培利司,不过这个得严格按指南和身体状况来。
真的别自己瞎查,越查越怕。等病理会诊是对的,医生要综合所有信息才能定方案。我妈妈现在治疗一年多了,情况挺稳定的。这个突变本身不直接等于预后差,关键是看则么用它来指导治疗。你现在的焦虑我太懂了,但先稳住,等医生给出完整方案,一步步来。加油啊,陪着妈妈一起面对!