如果父母一方携带了CHD7基因的致病变异，通过三代试管能避免遗传给下一代吗？
请教一下大家，心里特别乱，想问问有没有了解的朋友。😢我老公去年体检，顺便做了个基因检测，结果查出来他携带了CHD7基因的致病突变。医生提了一嘴，说着个和CHARGE综合征有关，可能会影响下一代。
我们俩都三十出头了，本来计划今年要宝宝的，现在这个结果像一块大石头压在心里。我查了好多资料，越看越害怕，说可能影响到孩子的心脏、眼睛、耳朵好多地方。真的，这几天晚上都睡不好，一想到万一孩子有问题，感觉天都要塌了。
后来在网上看到有人说可以做“三代试管”来筛选，好像叫PGT-M？但具体怎么操作，是不是真的能完全避免，我们一点头绪都没有。问过医生，医生就说可以考虑，但建议我们去生殖遗传中心详细咨询。感觉这话说了跟没说一样，心里更没底了。
有没有类似经历的姐妹或者懂行的朋友啊？这个三代试管技术，针对这种明确的单基因病，到底靠谱吗？成功率高不高？整个过程是不是特别受罪？真的不想让孩子冒一点风险。求求大家给点经验或者建议吧，帮帮我，现在真的太焦虑了。
5 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，这种等待和不确定的感觉确实很折磨人。虽然我是乳腺科的医生，不是生殖遗传专科的，但在临床上我们也会遇到携带遗传基因突变、担心影响下一代的病人，这种焦虑我见过太多了。
从你描述的情况来看，你先生携带的是明确的CHD7基因致病突变，这和CHARGE综合征相关。你查到的信息基本是对的，这个综合征可能累及多个器官。不过先别太慌，你们现在能提前知道这个情况，其实已经比很多家庭有了更多的主动权。
你说的三代试管，也就是PGT-M（胚胎植入前遗传学检测），确实是目前针对这种单基因遗传病非常重要的阻断手段。它的原理简单说，就是在试管培育出胚胎后，取一点点细胞去做基因检测，筛选出不携带那个致病突变的健康胚胎再移植回子宫。理论上，如果筛选出完全正常的胚胎，是可以避免把这个突变遗传给孩子的。
这个技术现在在国内一些大的生殖中心已经开展得比较成熟了，针对这种明确的点位，准确率是相当高的。我们医元生殖中心的同事也常和我们交流，他们做过不少类似的案例。但整个过程，比如促排卵、取卵、胚胎培养和检测，对女方身体和心理确实是一段不小的考验，时间、经济和精力上的投入都需要有心理准备。
我建议你们，真的别自己在网上乱查了，越看越心慌。就像你们医生说的，去一个正规的、有资质的生殖遗传联合门诊，挂个号好好咨询一次。他们会根据你们基因报告的具体位点、遗传模式，还有你们的年龄和身体状况，给出较适合你们的方案评估，比如成功率大概有多少、具体流程和风险是什么。每个人的情况千差万别，我的这些信息也只是个参考，较终通常要以你们就诊的生殖遗传中心专家的意见为准。
主任医师
天呐，看到你的描述我太懂了，那种感觉真的像天塌了一样。我老公也是查出来携带一个耳聋基因，当时我们也是计划要孩子，整个人都懵了，天天查资料查到半夜，越查心越凉。
我们后来也是去咨询了三代试管，就是你说的PGT-M。我们是去年在上海一家挺有名的生殖中心做的。说实话，过程是有点折腾的，打针促排、取卵，身体上确实会有些不舒服，心理压力也大，但为了宝宝健康真的觉得值得。
像你们这种明确的致病突变，三代试管理论上是可以筛选掉不携带那个坏基因的胚胎的。我们当时取了十几个卵，较后养成囊胚的有几个，再送去做基因检测，较后真的筛出来完全健康的胚胎了。我现在孕中期了，每次产检都特别紧张，但至少这一步是闯过来了。
你别太焦虑，着个技术现在挺成熟的了，就是通常要找正规大医院。赶紧约个生殖遗传科的专家号，把你们的报告都带上，医生会给你讲得明明白白的。一步步来，别自己吓自己，加油啊！
内蒙古
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也经历过这种天塌下来的感觉。😔
我表姐家就是类似的情况，她老公查出来有个明确的遗传病基因，不是CHD7，但也是单基因的。他们前年就是在上海一家大医院的生殖中心做的三代试管。我记得她跟我说，整个过程大概花了三四个月吧，取卵是有点辛苦，但她说为了孩子能健康，这些都能忍。
较关键的是，他们较后通过PGT-M技术（就是你说的这个）筛选出了不携带那个致病基因的胚胎。现在宝宝一岁多了，特别健康，每次看到他们我都觉得这个技术真的救了一个家庭。不过她也跟我说，不是所有胚胎都合格，他们当时取了十几个卵，较后只有两个是能用的，这个你得有心理准备。
我觉得医生让你去生殖遗传中心咨询是对的，那边会给你们做更详细的遗传咨询，告诉你具体的流程和成功率。别太慌，现在技术真的挺成熟的，至少给了我们一条路走。加油啊，先一步步咨询起来！
云南
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我表姐前两年情况跟你家几乎一模一样，也是查出来男方有个明确的基因问题。她当时也是整夜整夜睡不着，人都瘦了一圈。
她们较后就是去做了三代试管，去的省妇幼的生殖中心。我记得她跟我提过，就是先促排取卵，然后胚胎在实验室里养到通常程度，取一点点细胞去做基因检测，只挑那个没有遗传到变异基因的胚胎来移植。她当时取了大概15个卵，较后有4个胚胎是好的，领先次移植就成了，现在报报一岁多了，特别健康，做了检查也确认没遗传到。
整个过程她说身体上倒是能忍受，就是心理压力大，等结果那段时间特别煎熬。不过她觉得一切都值了。这个技术现在对于你们这种明确知道问题在哪儿的，因该是比较成熟的手段了。你别太慌，赶紧约个专业的生殖遗传门诊去详细问问，医生会给你们做更全面的评估的。加油啊，通常会有办法的！
云南
哎，看到你的描述，真的特别能理解你现在的心情。我表姐家的情况跟你几乎一模一样，也是男方查出来一个明确的基因问题，当时他们也是计划要孩子，感觉整个天都灰了。
他们后来就是去做了三代试管，好像就是在本地较大的那家妇幼保健院的生殖中心做的。我记得表姐说过，这个过程对女方来说确实挺辛苦的，要打针促排、取卵，她那时候人都肿了一圈，情绪也起伏很大。但是她说，一想到能筛掉那个有问题的胚胎，再难受也忍了。
他们做了打概一个周期吧，较后成功移植了一个健康的胚胎。现在宝宝已经一岁多了，特别健康活泼，每次看到他们一家三口，我都觉得特别感动。这个技术对于你们这种已经明确知道是哪个基因出问题的，真的就是为你们准备的，针对性很强。
不过具体成功率啊、流程啊，真的每家一院、每个人情况都不一样。我表姐当时也失败过一次呢。别太焦虑了，医生建议你们去生殖遗传中心咨询是对的，那里是专门搞这个的，会给讲得特别清楚。先别自己吓自己，去挂个号好好问问，一步一步来。加油啊！
