朋友们，有了解斯蒂克勒综合征的吗？真的有点慌。

我今年28，备孕快一年了。较近因为老是关节疼，视力也有点模糊，去查了好久，刚被确诊是着个病。医生说主要是影响眼睛和关节，但我现在满脑子想的都是以后要孩子的事。

我老公查了没事，但我自己这个病好像是遗传的？网上查的资料看得我云里雾外，有的说通常会传给孩子，有的又说概率问题，越看心里越没底。😔 我妈妈好像有点驼背，眼睛也不太好，但从来没确诊过，现在回想可能也是这个病。感觉好对不起未来的宝宝，万一ta也从小要受这些罪怎么办…

有没有类似情况的姐妹或者懂行的朋友？如果确诊了，是不是就不能要自己的孩子了？还是说有神么办法可以提前干预或者筛查？真的特别想要一个健康的宝宝。

等回复，积分不多就45分，但真的特别着急，悬赏求助！

看到你的帖子，感觉像看到两年前的自己。我确诊的时候也是28岁，当时刚结婚，整个人都懵了。😢

我妈妈也是关节不好，背有点弯，但一直以为是年纪大了。确诊后我哭了整整一周，特别怕遗传给孩子。

后来挂了遗传咨询门诊，医身给我和老公都抽了血做基因检测。等报告那一个月真的煎熬，瘦了七八斤。结果出来说我是常染色体显性遗传，意思就是每个孩子有50%的几率有遗传可能到。听到这个数字的时候，我手都在抖。

不过医生说了，现在有办法的！可以做第三代试管婴儿，就是在胚胎移植前做遗传学筛查。我表姐就是类似情况，去年生了个健康的报报，现在孩子一岁多了，特别活泼。

你别自己吓自己，先和老公一起去大医院的生殖遗传科咨询一下。每个人的情况真的不一样，我当初也觉得天要塌了，但现在慢慢走出来了。加油啊，一步步来，先搞清楚自己的具体基因突变情况再说。

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表姐就是斯蒂克勒综合征，她确诊那会儿也跟你一样，较担心的就是孩子的问题。

她前年生的宝宝，备孕前专门去北京协和医元遗传咨询科问的。医生跟她解释，这个病确实是常染色体显性遗传，但不是说较高概率会传给孩子，好像有50%的概率吧。她老公是健康的，所以较后他们选择了做三代试管。

我记得她取卵挺辛苦的，但较后筛选出了不携带致病基因的胚胎。现在宝宝一岁多了，特别健康活泼，每次体检都盯着眼睛和关节查，目前一切都好。她自己也说，虽然过程不容易，但觉得一切都值了。

你别太自责啊，这个病又不是你的错。现在医学手段比以前多多了，真的建议你挂个遗传咨询的号，好好跟医生聊聊你的具体情况。我表姐说当时咨询完，心里那块大石头才算放下了一半。

加油啊，先别自己吓自己，一步步来！

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表姐就是斯蒂克勒综合征，她确诊那会儿也跟你一样，较担心的就是生孩子的事，焦律得整晚睡不着。

她后来是去省里的大医院遗传咨询科问的，医生跟她解释了好久。她老公是健康的，医生说这种情况遗传给孩子的概率确实是50%，但不是较高概率。我表姐较后是自然怀孕的，怀孕中期做了羊水穿刺查基因，等洁果那两周她瘦了五斤，好在较后宝宝没遗传到，现在孩子三岁了，特别活泼。

你别太自责啊，这个病又不是你的错。我觉得你现在较要紧的是别自己瞎想，网上信息太杂了。找个靠谱的遗传咨询医生好好聊一次，把你们夫妻俩的具体情况都问问清楚。现在医学手段多了，总会有办法的。加油啊，先稳住心态！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐情况跟你有点像，她也是斯蒂克勒综合征，前年生的宝宝。

她当时确诊后也纠结了好久，怕遗传给孩子。后来去大医院的遗传咨询门诊问的，医生跟她解释了半天。好像是说如果只有妈妈有这个基因问题，爸爸没有的话，孩子遗传的概率大概是50%？具体数字我记不清了，但很可能不是较高概率会传。我表姐后来是做了三代试管，就是能提前筛查胚胎的那种，现在宝宝一岁多了，特别健康，检查过没有遗传到。

不过这个病好像表现程度不一样，我表姐就是近视比较深，关节偶尔疼，她妈妈（也就是我姨妈）症状就明显些，背有点弯。你别太自责啊，这个不是你的错。真的建议你去挂个遗传咨询的号，好好跟医生聊一次，把你们两口子的情况都带上，他们能给特别具体的分析和方案。现在医学手段比以前多多了，别自己吓自己。加油啊！

看到你的帖子，感觉你现在的焦虑我特别能理解。我表姐就是斯蒂克勒综合征，她生宝宝前也经历了和你一样的纠结期。

她确诊的时候26岁，那会儿也是关节疼得厉害，视力下降。她妈妈（也就是我姨妈）情况跟你妈妈很像，一直以为是普通的老花眼和关节炎，后来才意识到可能是遗传的。我表姐当时哭了好几天，觉得这辈子可能没法要孩子了。

后来她和她老公去省里的大医院挂了遗传咨询门诊，做了挺详细的基因捡测。医生跟他们解释了很久，说这个病确实是常染色体显性遗传，但传不传、传了以后严重程度，真的看概率和运气。他们较后是选择了做三代试管，前年成功生了个健康的宝宝，现在孩子两岁了，活泼得很，每次体检都特意关注眼睛和关节，目前一切都好。

你别太自责啊，这个病不是你的错。真的建议你们两口子一起去大医院的生殖遗传科好好咨询一下，现在技术比以前好多了，是有办法规避风险的。我表姐说当时咨询完，心里那块大石头才算是落了地。加油，先别自己吓自己！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表姐情况跟你有点像，她也是斯蒂克勒综合征，前年生的宝宝。

她当时确诊后也纠结了好久，整个人都瘦了一圈。后来专门去省妇幼的遗传咨询门诊问的，医生跟她解释了好久。这个病确实是常染色体显性遗传，好像说如果父母一方有，孩子有50%的几率有遗传可能到。不过医生也说了，这个病表现程度每个人差别挺大的，有的人症状很轻。

我表姐较后是做的第三代试管婴儿，就是胚胎植入前遗传学捡测那种。她取了两次卵，过程是挺辛苦的，但较后筛选出了不携带致病基因的胚胎。现在宝宝一岁多了，特别健康，每次体检都盯着呢。

你别太自责啊，这又不是你的错。现在医学手段比以前多多了，很可能有办法的。赶紧拉着你老公一起去大医院的生殖遗传科挂个号，好好咨询一下，听听专业医生的方案。别自己瞎想了，越想越害怕。加油啊！

看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表姐就是斯蒂克勒综合征，她生包包前也焦虑得不行，整晚睡不着觉。

她当时咨询了遗传门诊，医身跟她解释得挺清楚的。这个病确实是常染色体显性遗传，简单说就是有50%的概率会传给孩子。不过医生也说了，这不是一般的，而且现在医学有很多办法可以提前知道宝宝的情况。

我表姐较后是做了三代试管婴儿，就是那种可以在胚胎移植前做遗传学筛查的技术。她取了两次卵，较后筛选出了两个不携带致病基因的胚胎，现在宝宝已经两岁多了，特别健康，眼睛和关节检查都好好的。

你别太自责啊，这个病又不是你的错。真的建议你去大医院的生殖遗传科挂个号好好问问，现在技术比我们想象中先进多了。我表姐说当时咨询完心里就踏实了一大半，至少知道有路可走。

加油啊，别自己吓自己，一步步来很可能能找到办法的！💪

看到你的帖子，感觉你现在的焦虑我特别能理解。我表姐就是斯蒂克勒综合征，她生宝宝前也纠结了很久。

她当时确诊后也是担心遗传，咨询了好积个大一院的遗传咨询门诊。医生跟她解释，这个病确实是常染色体显性遗传，但不是说较高概率会传给孩子，好像有50%的概率吧。她妈妈也有类似症状，但一直没确诊，跟你家情况有点像。

后来她怀孕后，大概16周左右做了羊水穿刺，专门查了哪个叫COL2A1的基因（我记得是这个，不确定有没有记错）。等结果那一个月她瘦了好几斤，好在较后检查说宝宝没遗传到。现在孩子三岁了，挺健康的，就是她每年都带孩子去查眼睛和关节，特别上心。

我觉得你先别自己吓自己，真的。找个靠谱的遗传咨询医生好好聊一次，把家族情况都理清楚。现在技术比以前好多了，是有办法在孕期知道的。别觉得对不起宝宝，你积极去面对和了解，就已经是个很负责的妈妈了。加油啊！