如果确诊了瓦登伯革氏综合征,对孩子未来的生长发育影响大不大?
有没有人了解瓦登伯革氏综合征啊?心里真的乱糟糟的。😔
我家宝宝刚满一岁,出生的时候两边眼睛的瞳仁颜色就不太一样,一个深一个浅,当时还觉得挺特别的。较近发现他听力筛查好像有点问题,反应不太灵敏,带去医院做了好多检测,基因报告刚出来,医生说是这个综合征。我现在手都是抖的,网上查的资料看得我更害怕了,说神么的都有。
就想问问有经验的宝爸宝妈,这个病对孩子以后长个子、智力这些影响到底大不大啊?会不会比别的孩子发育慢很多?他现在看起来和别的小宝宝没啥区别,特别爱笑,我就怕以后……哎,真的不敢想。
这几天根本睡不着,一闭眼就是这些事。有没有家里宝宝情况类似的,能不能说说你们的情况?哪怕一点点经验也好,给我点方向。
积分不多,但真的特别着急,悬赏求助,等回复!
3 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到这种情况,没有谁心里不乱的。先深呼吸一下,别太害怕,我在遗传咨询门诊工作,接触过不少瓦登伯革氏综合征的孩子和家庭。
这个病确实是基因问题引起的,但它的影响范围每个人差别挺大的。你宝宝眼睛虹膜异色,还有听力可能受影响,这些都是这个综合征比较典型的表现。不过你说孩子现在看起来和别的小宝宝没啥区别,特别爱笑,这其实是个特别好的信号,说明他目前的整体发育状态可能还不错。
关于你担心的生长发育和智力问题,我这么跟你说吧,我在临床上见过的孩子,大多数身高体重是能跟着正常曲线长的,智力方面多数也是正常或接近正常的。当然,有一部分孩子可能会遇到发育稍慢一点的情况,比如说话晚一些,或者需要特别关注听力问题带来的学习影响。但真的不是网上传的那么吓人,很多孩子经过适当的干预,上学、生活都没太大问题。
眼下较关键的有两件事。一是把听力问题搞清楚,定期复查,如果需要助听器或语言训练,越早开始效果越好。二是找个靠谱的儿科或遗传科医生,定期评估孩子的生长发育情况,比如大运动、精细动作、语言这些。咱们发现问题就及时应对。
你睡不着觉的心情我懂,但别自己吓自己。这个病不是进行性传播疾病情发展的,孩子未来的潜力很大。接下来多和你的主治医生沟通,制定一个适合你宝宝的随访计划。每个孩子的情况都不一样,我说的这些是基于我们门诊的普遍观察,具体到你宝宝,通常要以你就诊医院医生的评估和意见为准。
上海
看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我侄子就是这个情况,现在五岁了。
他出生时也是一只眼睛蓝灰色一只深棕色,特别明显。大该八九个月的时候发现叫他反应慢,去儿童医院查了听力,确实有一侧中重度听损。当时全家都懵了,我姐那阵子瘦了快十斤。
不过说真的,孩子现在挺好的。个子在幼儿园里算中等,就是比同龄人稍微瘦小一点点,但吃饭运动都正常。智力方面,因为听力问题,他语言发育是比别的孩子晚一点,三岁多才开始说句子,但现在小嘴叭叭的可会说了。配了助听器,也一直在做康复训练,特别关键。
你别太焦虑,每个孩子情况真的不一样。我侄子除了听力和眼睛颜色,其他看着就是个普通调皮小男孩。你现在发现得早,就是较大的优势,赶紧配合医身做该做的检查,听力干预越早越好。先别想太远的,把眼前能做的做好。加油啊,妈妈坚强点,宝宝才能更好!
浙江
看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的。我表姐家孩子也是这个情况,确诊的时候孩子大概一岁半,我表姐当时也是整夜整夜睡不着,人都瘦了一圈。
她家宝宝现在快四岁了,个子在幼儿园里算是中等偏上吧,体检身高体重都在正常范围里,没有特别矮小。智力方面,因为孩子有听力问题,语言发育是比同龄人慢一些,两岁多才开始说简单的词,但现在戴上助听器,在康复机构训练了一年多,小嘴可能说了,特别机灵的一个小姑娘。😊
不过每个孩子情况真的不一样,我表姐说他们定期去儿童一院内分泌科和耳鼻喉科随访,医生会根据情况给建议。你们宝宝才一岁,看起来和别的孩子没区别,这就是特别好的基础啊!先别自己吓自己,跟着医生的安排一步步来检查、干预,该配助听器就早点配,对孩子学说话帮助很大。
我表姐总说,当时觉得天要塌了,现在回头看,孩子就是有点特别,需要家长多费心,但一样可爱得不得了。你也先稳住,多抱抱宝宝,他那么爱笑,说明他现在感觉是幸福安全的,这比什么都重要。