如果第一胎是先天性肾病，怀二胎最早什么时候能做基因检测？
大家有没有了解这方面情况的，帮帮我吧，心里特别乱。
我今年30岁，大宝现在一岁半，出生没多久就确诊了先天性肾病综合征，一直在治疗，看着他受罪真的心都碎了。我和老公查过，我们俩的基因都没问题，医生说可能是孩子自己基因突变，但也没说死。😭
现在我们想再要个孩子，可真的怕了，不敢再冒险。去医院咨询，有的医生说可以早点做产前诊断，有的又说要等月份大点才能查，说法都不一样。我听说现在好像有孕早期就能做的基因检查？好像是抽我的血就行？但具体几周能做，完全搞不清楚。
一想到万一二胎再有同样的问题，我就整晚睡不着，压力太大了。又怕检查做晚了，到时候更纠结。有没有类似经历的姐妹啊，你们都是什么时候、通过什么方法查的？结果准确吗？
先谢谢了，任何一点信息对我来说都是救命稻草。
7 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里特别能理解你的焦虑和压力，抱抱你。虽然我是乳腺科的医生，但在临床上，我也见过不少因为家族健康问题而担忧下一代的家庭，这种心情真的很难熬。
关于基因检测的时间，我帮你问了一下我们医院产前诊断中心的同事。现在确实有孕早期就能做的无创产前基因检测，一般是抽妈妈的血，来查胎儿有没有染色体方面的问题。但你这个情况比较特殊，是单基因遗传病，和普通的唐筛检查不太一样。
我听同事说，如果领先胎有明确的基因诊断，比如具体是哪个基因位点出了问题，那么怀二胎时，做产前诊断会更有针对性。可以做绒毛穿刺或者羊水穿刺来获取胎儿的基因样本。绒毛穿刺一般是在孕11-14周左右，羊穿则要等到16周以后。具体选哪种、什么时候做，真的需要你和产科医生、遗传咨询医生坐下来，根据你大宝的详细基因报告，还有你这次的怀孕情况，一起商量决定。
你听到的“抽妈妈血”查胎儿基因，可能指的是无创产前单基因病检测，这个技术有的医院有开展，但它对领先胎的基因诊断明确性要求很高，而且不是所有单基因病都适用。所以，当务之急不是纠结几周能做，而是先带着大宝的所有病历和基因检测报告，去一家有产前诊断资质的正规医院，挂一个遗传咨询门诊。
让遗传咨询的专家帮你系统梳理一下，看看你们夫妻有没有必要再复查一下基因，评估一下再发风险，然后才能制定一个适合你的、具体的产前诊断方案和时间表。别太慌，一步一步来，现在医学能提供的帮助比过去多多了。当然，我毕竟不是这个专科的，我说的这些是个大概方向，较终通常要以遗传咨询医生和你的产科主治医生的当面意见为准。
湖北
哎，看到你的描述真的特别心疼，完全懂你那种又想要又害怕的感觉。我表姐的情况跟你几乎一模一样，她家大宝也是先天性肾病，当时全家都崩溃了。
她怀二胎的时候，也是到处问。我记得她是在怀孕12周做右，去省里的大医院做的绒毛穿刺。医生说是较早这个时候就能取了，好像是10-13周都行。不过她当时也纠结了很久，因为听说有风险，但为了求个心安还是做了。
结果出来是好的，现在二宝两岁了，很健康。她当时也打听过那个抽妈妈血查胎儿DNA的检查（好像叫无创DNA？），但医生说那个主要是查常见的染色体问题，像他们这种单基因的特定肾病，可能还是得靠绒毛或者羊穿确认更准。
真的，别太焦虑了，现在医学手段多了。你找个好一点的产前诊断中心，把大宝的基因报告带上，跟遗传咨询医生好好聊一次，他们会给你较适合的方案。一步步来，先别自己吓自己，抱抱。
广东
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你现在的心情，我当初也是这么熬过来的。😔
我家大宝是先天性心脏病，虽然不是肾病，但也是基因问题。我们当时咨询了好几个大医院的产前诊断中心，得到的说法确实有出入，较后是在北京一家医院做的。
我记得特别清楚，医生当时给我们推荐了两种方案。一种是孕早期大概10-12周左右，可以做绒毛穿刺来查基因，这个比较早。另一种是等16周以后做羊水穿刺，这个更普遍一点。你说的那种抽妈妈血查胎儿基因的（好像叫无创DNA plus？），我咨询过，但医生明确说对于这种单基因病，准确率可能不够，较好还是以穿刺为准。
我们较后是16周做的羊穿，等结果那一个月简直度日如年。不过好在结果是好的，现在二宝两岁了，很健康。
你这种情况，真的强烈建议挂一个权威医院的“遗传咨询门诊”，让专家根据你们领先个孩子的具体基因报告来制定方案，别自己瞎琢磨。每个家庭情况都不一样，听专业医生的较靠谱。加油啊，先别自己吓自己！
贵州
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全懂你的感受，这种提心吊胆的日子我经历过。😔
我表姐的情况跟你特别像，她老大也是类似问题。她怀老二的时候，大概在孕12周左右，就去省妇幼做了那种“无创DNA-plus”检查，就是抽妈妈的血。医生当时说这个能查一些常见的染色体和基因大问题，但针对你家大宝那种特定肾病，可能查不全。
她后来为了求个心安，还是在18周多做了羊水穿刺，这个能查得更准更全面，连那个致病基因点都能看到。不过羊川要等的时间长点，她当时等结果等了快一个月，天天数日子。
你较好直接挂一个产前诊断中心的专家号，把大宝的基因报告带上。医生会根据那个报告，告诉你到底哪种检查较适合，以及较早什么时候能做。别太焦律，一步一步来，现在技术比前几年好多了。加油啊！
副主任医师
哎，看到你的描述真的特别心疼，完全懂你的感受。我表姐情况跟你差不多，她家大宝也是类似问题，当时他们全家都崩溃了。
他们后来要二胎的时候，咨询了好几个大医院的产前诊断中心。我记得他们较后是在怀孕大概10周左右做的检查，好像叫“绒毛穿刺”？就是取一点点胎盘组织。不过这个时间点你得跟医生确认，因为好像对医院技术和孕周要求挺高的。也有听医生说12周以后做羊水穿刺更普遍一点。
你说的抽妈妈血查胎儿基因，应该是无创DNA吧？但我印象中那个主要是查染色体数目异常的，像唐氏综合征那种。对于你们这种单基因的肾病，可能还是需要穿刺取样才能做针对性的基因诊断。这个你真的得挂一个权威的遗传咨询门诊，把大宝的基因报告带上，让医生给你定方案。
别太焦虑，一步步来。先别自己乱打听，找个好医院问清楚。我表姐家老二现在很健康，所以是有希望的，加油啊！
贵州
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全懂你的感受，这种提心吊胆的日子我经历过。😔
我家大宝也是类似情况，不过我们是遗传代谢问题。要二宝的时候，我咨询了好机个大医院的产前诊断中心。我记得特别清楚，当时医生跟我说，如果想较早只到，可以考虑做“胚胎植入前遗传学检测”（PGT），就是做试管婴儿，在胚胎放进肚子前就筛查基因，但这个流程复杂也贵。
如果自然怀孕，想通过抽妈妈血查胎儿基因（就是你说的无创DNA那种），好像一般要等到孕12周以后才能做，而且查的范围和针对性可能不够，医生当时建议我们，针对已知的明确致病基因，较准的还是羊膜穿刺，那个要等到18周左右。我较后是18周做的羊川，等结果那一个月简直度日如年。
你通常要去大医院的遗传咨询门诊好好问一次，带上大宝的基因报告。每个家庭情况不一样，医生给的方案也会不同。别太焦虑，现在医学手段多了，一步步来。
黑龙江
哎，看到你的描述真的太心疼了，完全能理解你的叫虑，我当初也是这么过来的，整夜失眠。😔
我家大宝也是类似情况，所以怀二胎时特别谨慎。我是在北京一家三甲医院做的咨询。一生当时跟我说，如果领先胎明确了致病基因，二胎较早可以在孕10周左右做绒毛穿刺来查基因，但这个算是有创的，有点风险。你说的抽妈妈血查胎儿DNA（好像叫无创DNA捡测），那个主要是查常见的染色体问题，像唐氏综合征那种。对于你这种单基因病，普通的无创好像查不了，得做更针对性的“扩展性携带者筛查”或者等孕周再大点做羊穿。
我当时是等到16周做的羊水穿刺查的基因，等结果那一个月真是度日如年。不过结果是好的，现在二宝很健康。你较好挂一个产前诊断中心的号，把大宝的基因报告带上，让医生给你定个较合适的方案。别太慌，一步步来，现在医学手段比以前多多了。加油啊！
