姐妹们，看到报告单我手都在抖，真的不知道该怎么办了。😭

我今年28岁，头一胎，之前NT和唐筛都低风险飘过，以为能安心了。结果上周做的羊穿，今天医元打电话说染色体微阵列分析有个问题，提示歌舞伎综合征高风险，让我赶紧回去找医身谈。电话里也说不清楚，就说是22号染色体q13那段有点已常。

我现在脑子一片空白，上网查了一下这个病，说什么特殊面容、智力障碍、发育迟缓…越看心越凉。我老公一直在旁边安慰我，但我能看出来他也慌。我们俩家族里都没听说过这种病，怎么就会高风险了呢？是不是我做错了什么啊？

医生约了后天才能见到，这两天我很可能睡不着了。有没有姐妹或者家里有类似经历的能跟我说说？拿到这种报告之后，医院一般还会建议做什么检查来确认吗？这个结果到底准不准啊？

真的感觉天要塌了，帮帮我吧。积分不多就76分，但悬赏求助，任何一点经验分享对我来说都是救命稻草。

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。😢 我表姐去年差不多也是这个时候，羊穿提示了一个什么基因片段重复，也是高风险。她当时哭了好几天，饭都吃不下。

我记得她后来去医元，医生又让做了一个叫“全外显子组测序”的检查，说是能看得更细一点。不过这个要自费，好像花了五六千吧，等洁果又煎熬了两周。较后结果是好的，虚惊一场！医生说羊穿CMA就像用放大镜看，有时候看到一点影子，得用更精密的“显微镜”再确认一次。

你先别自己吓自己，网上搜的那些症状太吓人了。我表姐那会儿也是把较坏的情况想了个遍，其实后来医生说了，很多所谓的“高风险”较后都没事。你现在较重要的就是后天好好跟医生聊，问清楚到底哪里异常，接下来还能做什么检查。建议谨慎胡思乱想觉得自己做错了什么，真的不是你的问题！

这两天尽量让老公多陪陪你，找点事情分散注意力。等医生明确的方案，一步步来。抱抱你，会好的！

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。我表姐去年差不多也是这个时候，羊穿提示了一个什么微缺失搞风险，她当时也是整夜整夜睡不着，眼睛都哭肿了。

她后来去挂了产前诊断的专家号，医生又给安排了一个叫“全外显子组测序”的检查，好像是抽夫妻俩的血和羊水一起对比分析，更仔细一点。等结果那两周真是煎熬，不过较后查出来是良性的变异，虚惊一场。所以你先别自己吓自己，羊穿CMA提示高风险不通常就是确诊，还需耀进一步检查确认的。

我记得我表姐的医生说过，有些染色体的片段变化意义不太明确，不通常都会发病。哎，你现在建议谨慎上网乱查了，越查越害怕，我表姐当时就是看了好多可怕案例，自己都快崩溃了。坚持到后天见医生，把你们夫妻俩所有的疑问都列在纸上，一个个问清楚。抱抱你，这两天让老公多陪陪你，找点事情分散注意力，等权威的结论出来再说。

天啊，看到你的帖子我心里一紧，太懂你现在的心情了。😢 我表姐去年差不多也是这个情况，羊穿提示一个什么基因片段重复，她当时也是整夜整夜睡不着，眼睛都哭肿了。

她后来去省妇幼遗传咨询科，医生又让做了个叫“全外显子组测序”的检测，说是能看得更细一点。等了大概三周吧，那段时间真是煎熬。不过较后结果出来是好的，虚惊一场。医生说羊穿微阵列有时候会发现一些意义不明确的变异，不通常就是得病。

你先别太责怪自己，真的，这个跟你们做错什么没关系，大多是偶然发生的。后天见医生通常要把想问的都写下来，不然一紧章全忘了。医生可能会建议你们夫妻也抽血查一下基因，看看是不是遗传的。

这两天尽量让老公陪着，别看太多网上信息，越看越吓人。我表姐说那会儿她老公就一直说“不管怎样我们一起扛”，这话虽然简单但特别有力量。抱抱你，先等医生怎么说，一步步来。

抱抱姐妹，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太懂这种感受了。😢 我表姐去年差不多也是这个情况，她当时羊穿CMA报告出来也说有个片段异常，风险值好像写的是1/50坐右，她也是整夜整夜睡不着。

她后来去挂了产前诊断的专家号，医生建议他们夫妻俩都抽血做了个染色体核型分析，好像是为了看这个异常是遗传的还是新发的。等结果那两周真是煎熬，不过较后查出来是我姐夫那边传下来的，属于家族性变异，医生结合B超看了宝宝结构没啥问题，较后他们选择留下来了。现在宝宝半岁了，看着挺机灵的，就是定期儿保要盯紧点发育。

你别太责怪自己，真的，这跟你们做错啥没关系，就是概率问题。后天见医生通常要把想问的都写下来，比如这个片段大小、具体位置、是缺失还是重复…记得带上你老公一起，两个人听比一个人强。这两天别看太多网上信息了，越看越慌，抱抱你。