如果血液检测结果是阴性，是不是就代表肯定没有T790M突变？
急急急！在线等！刚拿到妈妈的血液基因检测报告，T790M结果是阴性，心里一下子更没底了。
我妈今年62岁，肺腺癌吃一代靶向药快一年了，较近复查说有点进展，医生就建议抽血查一下有没有这个T790M突变，说如果有就能换三代药。我们全家都盼着这个结果，感觉是根救命稻草。
今天报告出来写“未检测到”，我领先反应是好事？但转头一想又特别慌，因为我在网上乱看，有人说血液查不准，有假阴性。是不是血里查不到，不代表肺里的肿瘤就没有这个突变啊？万一其实是有的，但因为什么技术原因没查到，那我们不就错过换药需遵医嘱的机会了吗？😥
现在心情特别矛盾，一边觉得是不是该松口气，一边又怕耽误治疗。医生还没约上，心里七上八下的。有没有类似情况的病友家属？血液阴性到底能不能完全排除啊？接下来我们该怎么办，是直接认了这个结果，还是得再想办法做个肿瘤的活检确认一下？有经验的说说呗，真的快焦虑死了。
3 个回答
主管技师
看到你的描述，特别能理解你现在七上八下的心情，真的，家属这时候的焦虑和矛盾我完全明白。先别慌，咱们一步步来捋一捋。
我是检验科的医生，专门和这些基因检测报告打交道。你担心的“血液假阴性”着个问题，确实是存在的，而且也是我们临床上经常需要和患者家属沟通的情况。简单说，血液里没查到T790M突变，确实不能较高概率地排除肿瘤本身就没有。这就像用渔网捞鱼，血里的肿瘤DNA（就是咱们查的ctDNA）有时候量比较少，或者释放得不规律，这次捞可能就没捞到。
我们科室也统计过，血液检测对于T790M这类耐药突变的检出率，确实比直接用肿瘤组织检测要低一些。所以你现在这个“未检测到”的结果，并不能完全关上换三代药的大门。很多病人血液是阴性，但后来通过肺部的组织再活检，还是找到了这个突变，成功用上了药。
所以你接下来较需要做的，不是自己认了这个结果或者干着急，而是尽快把这份报告拿给你的主治医生看。你要把这些担心——比如怕假阴性、怕错过机会——都直接告诉医生。医生会根据你妈妈肿瘤的具体进展部位、身体状况，来评估有没有可能、有没有必要再做一次组织活检（比如穿刺）来确认。这是目前较靠谱的后续思路。
我见过不少类似情况的家庭，较后通过和医生充分沟通，找到了较适合的下一步方案。你现在要做的，就是当好这个“传声筒”和“协调者”，把信息和担忧都传递给医生。具体是继续观察，还是尝试活检，通常要听主治医生的判断，他们较了解你妈妈的整体病情。
别一个人扛着这份焦虑，把它带给专业的医生，一起商量。每个患者的情况都有特殊性，较终的治疗决策，通常要以你就诊医院医生的面对面评估为准。
天津
哎，看到你的描述，我太懂你这种心情了，真的感同身受。我爸爸去年也是差不多的情况，吃一代药一年半后进展，血液查T790M就是阴行。当时我们全家也懵了，感觉希望一下子没了，特别难受。
我们当时的主治医生是这么跟我们解释的，他说血液检测（就是液体活检）确实有局限性，不是较高概率准。因为它是捕捉血液里肿瘤释放的DNA碎片，如果肿瘤释放得少，或者病灶比较小，血里就可能查不到，这就是所谓的假阴性。他打了个比方，就像用渔网捞鱼，海里可能有鱼，但网眼大或者鱼少，就捞不上来。
所以我们当时没敢直接放弃，医生建议我们做了一个支气管镜，取了一点肺部的组织重新做基因检测。哎，做这个检查我爸是受了一点罪的，但可以尝试其他方案，为了明确。结过出来，组织里真的检出了T790M突变！后来就顺利换上了三代药，目前情况还挺稳定的。
所以我的经验是，血液阴性真的不能完全排除。你们现在较要紧的是拿着这个报告，赶紧和主治医生深入聊一次，把你们的担心全部说出来。很大概率医生会建议你们考虑再做一次组织活检来确认，尤其是如果还有可取的病灶的话。别自己瞎焦虑，和医生一起定下一步方案，加油啊！
重庆
哎，看到你的描述，我太懂你现在的心情了，真的感同身受。我爸爸去年也是差不多的情况，吃一代药一年半后进展，抽血查T790M也是阴性。
当时我们也懵了，心里特别矛盾，既有点庆幸又特别不踏实。我们主治一生当时是这么跟我们说的，他说血液检测的准确率确实不是较高概率，尤其是当肿瘤负荷比较低、或者癌细胞不怎么往血液里释放DNA的时候，就有可能查不到，也就是你说的假阴性。
他打了个比方，说这就像用渔网在河里捞鱼，河里鱼少或者鱼太小，网就可能捞不着，但不代表河里没鱼。所以我们当时也没完全放弃，医生建议我们做了一个支气管镜取了一点组织（就是你说的肿瘤活检），虽然过程有点遭罪，但较后组织检测真的查出了T790M！我们后来就顺利换上了三代药。
所以我的感觉是，血液阴性真的不能较高概率排除。你别太焦虑，这太正常了，很多病友家都遇到过。现在较关键的是赶紧和医生深入沟通一下，把你们的担心都告诉他，看看有没有必要像我们一样，再做个组织活检确认一下。别自己瞎想，一切听医生的安排。加油啊，稳住！
