妈妈刚确诊卵巢癌,我是不是应该立刻去做BRCA突变筛查?
在线等,心里乱糟糟的。😢我妈上周刚确诊了卵巢癌,具体分型还在等病理抱告。她才55岁,平时身体挺好的,就是这半年总说肚子胀,人瘦了好多,我们一直以为是肠胃问题,没想到…真的接受不了。
医生提了一嘴,说这种情况建议直系亲属,特别是我这种女儿,较好也去查一下BRCA基因。我今年28岁,刚结婚还没要孩子,听到这个真的吓懵了。是不是意味着我遗传的风险特别高啊?我现在是不是应该立刻、尽快就去一院做这个筛查?感觉像头上悬了把剑,这几天完全睡不着,一直在网上查资料,越查越害怕。
有懂的姐妹或者有类似经历的吗?这个捡查到底该不该做,什么时候做合适?我现在脑子一片空白,完全不知道下一步该怎么办。真的好焦虑,感觉天都要塌了。
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4 个回答
看到你的描述,心里也跟着揪了一下。妈妈确诊,自己又被建议做基因筛查,这种双重压力下感到焦虑和害怕,真的太正常了,这几天很可能特别难熬。先深呼吸,别让恐慌完全占据了你。
我是肿瘤科的医生,在临床上确实遇到过很多像你这样的家属。你妈妈确诊卵巢癌,医生建议直系亲属做BRCA基因筛查,这是一个非常常规且负责任的建议。因为一部分卵巢癌,特别是某些病理类型,确实和BRCA基因突变有关,这个基因突变有可能有遗传可能。但请注意,是“有可能”,并不是“通常”。我们科室统计过,即使有家族史,真正检出突变的比例也远没有大家想象中那么高。所以,先别自己吓自己,觉得头上就悬了剑。
关于要不要立刻做、什么时候做,我的建议是:可以安排,但不必慌乱地“立刻、尽快”。你现在较需要的是稳住情绪。这个筛查本身是个抽血检查,但结果背后的意义和后续的选择,需要你冷静下来去理解和面对。特别是你提到刚结婚还没要孩子,如果真检出突变,确实会涉及到未来的生育规划、预防性措施等一系列复杂问题。所以,做之前,我建议你和你先生、家人好好沟通一下,也可以挂一个遗传咨询门诊,让医生把利弊、后续可能性都跟你讲透,你再决定。
检查本身并不可怕,它只是一个工具,帮你了解风险。但知道结果后则么办,每个人的选择都不同。有的女性选择加强筛查,有的会考虑预防性措施,这都取决于你自己的意愿和医生的评估。别一个人扛着,多和家人商量,也通常要找正规医院的肿瘤科或遗传咨询科医生好好聊一次。具体什么时候做较合适,以你心理准备好、能理性面对为前提。
较后,也是较重要的,你妈妈的治疗是当前领先位的事。先集中精力陪妈妈度过这个阶段。基因的事,我们一步步来。每个人的情况都不一样,我的建议是基于一般临床经验,较终通常要以你就诊医院遗传咨询医生或你主治医生的意见为准。
湖北
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的感受,真的,我妈妈前年也是卵巢癌走的,当时我也跟你差不多大。😔
医生当时也建议我去查,我纠结了整整两个月,怕得要死。后来还是去北京协和查了,自费花了三千多。等结果那一个月简直度日如年,天天做噩梦。不过我的结果是好的,没突变。医生说就算妈妈有这个病,子女遗传的概率也不是较高概率,真的别自己吓自己。
我觉得你可以稍微缓一缓,等阿姨的病理报告全出来,看看医生怎么说。你自己现在这个状态去查,心理压力太大了。我当时查完就觉得,早知道晚点查了,那段时间太煎熬。当然这只是我的个人感受啊,你还是要跟家人商量,听听医生的。
别总上网乱查,越看越慌。先好好陪妈妈治疗,你自己也得稳住。加油啊姐妹,这一步确实很难,但你不是一个人。
云南
天啊,看到你的帖子我心里一紧,特别懂你现在的心情。😔 我表姐前年也是差不多情况,她妈妈确诊后医生也建议她查。她当时也是28岁,刚订婚,整个人都慌了。
我记得她纠结了快一个月,较后在我们这儿的市一院抽血查的。她跟我说,等待结果的那两周简直度日如年,手机一响就心惊胆战。不过后来结果是好的,没有突变,她当场就哭了,说是松了口气。
我觉得你可以先别太慌,这个捡查不是急诊,缓一两天理理思路也行。但确实该查,心里有个底。我表姐说,查之前遗传咨询门诊的医生跟她聊了很久,把利弊都讲清楚了,包括万一有问题对以后生育的影响什么的。这个步骤还挺重要的,你别自己瞎琢磨。
你现在较要紧的是先陪妈妈治疗,自己也调整下心态。查不查、什么时候查,可以跟家人商量下,也听听医生的具体建议。别一个人扛着,这种时候家人互相支持特别重要。加油啊,都会好的!
四川
天啊,看到你的帖子我特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年也是卵巢癌走的,当时我也经历了跟你一模一样的过程,整个人都是懵的。
我记得特别清楚,医生也是这么跟我说的,建议查BRCA。我当时28岁,刚工作,也是吓得整晚睡不着,感觉未来一片灰暗。我大概是在妈妈手术做完、病理报告都出来后的一个月去查的,是在我们省肿瘤医院的遗传咨询门诊做的。抽个血就行,但是等结果那几周真的煎熬。
我的结果是阴性,但说实话,就算结果是阳性,现在医学也有很多办法应对,比如定期筛查或者一些预防性措施。我觉得你可以先别太慌,等妈妈的详细病理出来,然后挂一个遗传咨询门诊,好好跟医生聊一次,把所有的疑问和担心都问清楚。这个检查不着急这一两天,但确实值得认真考虑。
你现在较重要的其实是先稳住自己,多陪陪妈妈。别一个人扛着,跟你老公也多聊聊。这条路不容易,但你不是一个人走,加油啊接妹。