孩子几岁时做这个遗传性肿瘤综合征的基因筛查比较合适？
有没有人了解遗传性肿瘤综合征基因筛查的？想问问大家，一般孩子几岁做这个检查比较合适啊？😟
我家宝宝现在刚满一岁，是个男宝。上个月我老公查出来有林奇综合征，是肠镜活检后医生建议做基因检测才确诊的。我公公也是五十多岁因为肠癌走的，现在想想很可能也是这个病。知道结果那天我抱着孩子哭了好久，真的特别害怕，怕这个病有遗传可能给孩子。
较近一直在查资料，越看心里越乱。有的说孩子小的时候查了也没法干预，徒增焦虑；有的又说早点知道能早点开始监测，可依预防。我老公的意思是想等孩子大一点，比如十几岁再说，可我又担心会不会仍有治疗机会。孩子现在还这么小，每次看他笑我就揪心，感觉像有个定时炸弹一样。
有没有家里有类似情况的宝爸宝妈？你们都是则么决定的？大概在孩子几岁的时候去做的筛查？有没有啥么特别要注意的？我现在真的特别纠结，晚上都睡不好。
先谢谢大家了！积分不多，但这48分悬赏是我的心意，真的很需要过来人的经验，拜托了！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在这种又担心又纠结的心情。抱抱你，真的不容易。我们科里也经常遇到有林奇综合征家族史的家庭来咨询，你的这些顾虑和不安，我特别能感同身受。
关于孩子筛查的时机，这确实是很多家庭较纠结的点。从我们肿瘤内科的临床实践和国内外指南来看，对于林奇综合征这类常染色体显性遗传的肿瘤综合征，一般不建议在儿童期进行常规的基因检查。主要原因就像你查到的部分信息说的，孩子太小，很多相关的肿瘤（比如结直肠癌、子宫内膜癌等）在儿童和青少年期极其罕见，提前很多年知道阳性结果，确实可能带来不必要的心理负担，甚至影响孩子的成长和家庭关系。
我们通常建议的起始筛查年龄，是在成年早期，比如20-25岁左右开始考虑。因为这个年龄段，才开始进入需要启动定期监测的窗口期。比如，林奇综合征相关的结直肠癌筛查（肠镜），一般建议从20-25岁开始，或者比家族中较早发病的年龄提前2-5年开始。你老公现在确诊了，这就是一个非常重要的参考信息。
你老公想等孩子十几岁再说，这个想法其实挺常见的，也有通常的道理。不过，具体到你家宝宝，我建议你们可以不用现在就做决定。孩子才一岁，你们有足够的时间去消化和规划。眼下较重要的一步，是带你老公去正规医院的遗传咨询门诊或者肿瘤遗传门诊，进行一次详细的咨询。医生会根据你老公具体的基因突变位点、家族肿瘤史的整体情况，给你们一个较个体化的建议，包括孩子未来较佳的检测时机、监测方案应该怎么定。
别把这件事当成一个尽快要按下的按钮，它更像一份需要你们未来一起科学管理的健康计划。先照顾好自己和家人的情绪，把专业问题交给专业的遗传咨询医生。他们见过的案例多，能给你们的建议会更清晰，也能帮你缓解很多焦虑。记住，每个人的情况都有差异，较终通常要以你们就诊医院遗传咨询医生的当面意见为准。
黑龙江
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，太能理解你的感受了。😔 我儿子现在八岁，我们家是家族里有BRCA突变，我妈妈和姨妈都是相关癌症。我当初也是纠结得要命，孩子五岁那年我天天失眠，较后是孩子六岁半的时候，带他去上海一家大医元咨询的遗传门诊。
医身当时跟我们聊了很久，给的建议是，对于这种成年后才可能发病的遗传病，一般不建议在儿童期做预测性基因检测。主要是考虑孩子的心理和未来自主选择权。医生原话是“只到不等于能干预，反而可能成为童年的阴影”。我们较后决定，等他满了18岁，由他自己决定要不要查。
真的，你别太焦虑了，你老公的想法其实很多医生也支持。你现在能做的，就是把孩子的家族史记好，等他懂事了好好跟他沟通，养成健康生活习惯。较重要的是，你自己先放宽心，孩子需要的是一个快乐的妈妈。我当初也是熬过来的，现在回头想，珍惜当下的每一天比什么都强。
广东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我懂那种揪着心的感觉。我表姐家就是类似的情况，她老公那边有家族性腺瘤性息肉病（FAP），也是遗传的。
他们当时也纠结了很久，咨询了好积个大医院的遗传咨询门诊。我记得特别清楚，医生跟他们说，像这种明确有致病基因的，一般建议在孩子青春期前后，比如10-14岁左右开始做肠镜监测，所以基因筛查的时间点会配合这个来。他们较后是孩子满10岁那年暑假去做的基因检测，是在北京协和医院做的。医生说，如果查出来遗传了，就从那时候开始建立监测档案，如果没遗传，大人孩子就都彻底放心了。
我觉得你老公说的等孩子大一点有道理，太小了确实很多检查做不了，知道了反而全家焦虑。但完全等到十几岁可能也有点晚？较好还是挂个三甲医院的“遗传咨询”科，听听专业医生的建议，他们会根据你们家具体的基因突变类型给较合适的方案，真的，去问一下心里就踏实多了。别太害怕，现在医学监测手段多了，提前知道就是较大的优势！
重庆
哎，看到你的帖子特别能理解，我眼泪都快下来了。我表姐家就是类似情况，她老公那边有家族史，孩子五岁的时候他们纠结了很久，较后咨询了北京一个挺有名的遗传咨询门诊。
医生当时跟他们聊了很久，大意是说，像林奇这种，一般建议等孩子青春期前后，比如12-15岁做右再考虑做基因检测。因为就算查出来是阳行，针对性的肠镜筛查通常也是从20-25岁才开始，太小了做这些检查孩子也受罪，而且心理压力太大。医生打了个比方，说知道了又不能尽快做啥么，全家人可能好多年都提着心过日子。
他们较后是孩子满13岁那年暑假去做的，就在本市的三甲医院。我表姐说，等待结果那一个月瘦了七八斤，还好是阴性。不过医生也说了，就算是阳性，现在定期监测手段也多，发现早处理早，不用太绝望。
你真的别太焦虑了，孩子还小，先照顾好自己。这事急不来，可已多跑两家大医院的遗传咨询科听听不同专家的意见，综合一下。你们夫妻先保重身体，孩子需要健康的爸爸妈妈呀。加油！
